Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变
最近，研究人员报道，约50％的Shh髓母细胞瘤（Shh-MB）中存在U1剪接小核RNA（snRNA）的高度复发性热点突变。
MedSci原创 - 肿瘤，突变 - 2019-10-20
Circulation：用遗传突变预测降压药的疗效和副作用
可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室
MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28
Nature新冠病毒研究进展盘点：突变使病毒逃避抗体？
梅斯旗下微信公众号子号【梅斯呼吸】开始发力！疫情当前，一起关注【梅斯呼吸】，锁定前沿！
MedSci原创 - 期刊，突变，抗体，Nature杂志，新冠病毒 - 2020-07-30
Nature:染色质组织方式决定肿瘤细胞区域性突变率
7月22日，Nature杂志在线报道，染色质组织方式对人类癌细胞中区域性突变率具有重大影响。 癌症基因组测序，提供了人类体细胞整个基因组的基因突变率差异的第一手资料。通过检测各种遗传学和表观遗传学指标，研究者发现，癌症细胞基因组的基因突变率与染色质组织方式存在惊人的相关性。
生物谷 - 染色质，肿瘤细胞，区域性，突变率 - 2012-07-25
IBD ：NOD2突变与早发性炎症性肠病相关
有研究表明，NOD2突变与IBD发病相关。研究人员观察到一个非常早发性IBD婴儿的病例。他最重要的特点是在整个外显子组测序中发现了罕见的NOD2纯合突变，研究人员对其进行了深入的研究
MedSci原创 - EO-IBD，NOD2，rare，disease - 2018-05-20
KIT突变致ROS1阳性肺癌对克唑替尼耐药
科罗拉多大学的医生通过直接分析接受靶向治疗的NSCLC病人标本，发现了KIT活化突变是ROS1阳性病人对克唑替尼耐药的新机制。
肿瘤资讯 - KIT突变，ROS1阳性肺癌，克唑替尼耐药 - 2016-04-18
Blood：TP53突变对MDS和继发性AML预后的影响
TP53突变型MDS和sAML的选定检查点分子的调控发生改变；靶向TP53突变患者循环中的mir-34a-MYC-PDL1代表了一种新的疗法。
MedSci原创 - TP53突变，骨髓增生异常综合征（MDS），继发性急性髓细胞白血病(SAML) - 2020-08-07
ASCO2022速递：中国胶质瘤患者EGFR突变的研究概况
EGFR扩增是最常见的突变类型。SNV和Indel亚型共122个，几乎出现在整个外显子区，其中外显子7包含最多21个不同亚型，以p.A289V为主要亚型。在ECD中亚型的分布明显多于ICD。
MedSci原创 - 中国，胶质瘤，EGFR突变 - 2022-06-03
牛津大学发现的这个基因突变，居然还能防止癌症复发？
日前，英国牛津大学的科学家与欧洲其它研究所的研究人员合作发现，在一部分肠癌(Bowel Cancer)患者的肿瘤中存在着的一种罕见基因突变，与这些患者更好的预后相关——携带这类基因突变的患者可能在手术后不需要化疗
康健新视野 - 基因突变 - 2016-09-05
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
Nat Med：罕见基因突变或能预防阿尔茨海默病
英国《自然·医学》杂志5日发表的一项案例研究发现，一名女性体内的一个APOE3基因的罕见突变或帮她预防了阿尔茨海默病的相关症状。
科技日报 - 基因，阿尔兹海默 - 2019-11-08
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
ASH 2014：Imbruvica使携带del17p突变的CLL患者获益
研究中，144例携带del17p突变的复发性/难治性慢性淋巴细胞白血病">白血病（CLL，n=133）患者和小细胞淋巴瘤（SLL，n=7）患者接受每日一次Imbruvica单药治疗，直至病情进展。
生物谷 - 血液病，白血病，ASH - 2014-12-22
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