FAS突变相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

双拳出击，BRAF<font color="red">突变</font>型晚期NSCLC一线治疗新选择

双拳出击，BRAF突变型晚期NSCLC一线治疗新选择

BRAF是NSCLC的罕见驱动基因，在肺腺癌中的突变率为1%~2%，其中BRAF V600E突变是最常见的突变亚型。既往研究显示，BRAF V600E突变与不良预后相关，对含铂化疗有效率低，亟需开发更为有效的靶向治疗。最新的II期研究数据证实，dabrafenib +trametinib联合方案治疗BRAF V600E突变型NSCLC，疗效优异，安全性好。目前，欧盟和美国均批准dabrafenib

肿瘤资讯 - BRAF，突变型，晚期，NSCLC，一线治疗新选择 - 2018-10-29

遗传性结直肠癌基因<font color="red">突变</font>研究获突破

遗传性结直肠癌基因突变研究获突破

近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。

中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28

Nature：SNCA基因增强子单点<font color="red">突变</font>就能增加帕金森病风险

Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险

一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病

生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26

吡咯替尼或为HER2<font color="red">突变</font>NSCLC患者提供全新治疗选择

吡咯替尼或为HER2突变NSCLC患者提供全新治疗选择

年会期间，非小细胞肺癌（NSCLC）领域多项新药研究亮相，其中一项由同济大学附属肺科医院周彩存教授作为主要研究者（PI）应用吡咯替尼治疗人表皮生长因子2（HER2）突变的晚期NSCLC临床研究在肺癌专

医学论坛报 - 吡咯替尼，HER2突变，NSCLC患者，治疗 - 2019-06-09

Nature新冠病毒研究进展盘点：<font color="red">突变</font>使病毒逃避抗体？

Nature新冠病毒研究进展盘点：突变使病毒逃避抗体？

梅斯旗下微信公众号子号【梅斯呼吸】开始发力！疫情当前，一起关注【梅斯呼吸】，锁定前沿！

MedSci原创 - 期刊，突变，抗体，Nature杂志，新冠病毒 - 2020-07-30

Circulation：用遗传<font color="red">突变</font>预测降压药的疗效和副作用

Circulation：用遗传突变预测降压药的疗效和副作用

可以通过靶蛋白基因的自然变异来研究药物作用。本研究旨在利用这一方法研究最常用的抗高血压药物的潜在副作用和再利用潜力。抗高血压药物类作用的遗传代理定义为在全基因组意义上，与收缩压相关的相应靶基因变异。同时评估药物对冠心病和中风风险的影响。结果：确认了血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻断剂、钙通道阻滞剂(CCBs)适宜的遗传代理。UK BioBank的一个全基因组关联分析发现CCB标准遗传风险评分与憩室

MedSci原创 - 遗传突变，降压药，非二氢吡啶，憩室病 - 2019-07-28

非洲首次发现抗青蒿素疟疾<font color="red">突变</font>！

非洲首次发现抗青蒿素疟疾突变！

疟疾是由恶性疟原虫在人红细胞内不断增殖引起的，主要通过蚊子叮咬传播，疟疾长期在非洲、亚洲南部和南美洲等热带发展中国家中肆虐，造成了极大的人员伤亡和经济损失。

Bio生物世界 - 突变，疟疾，抗青蒿素 - 2020-08-11

Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动<font color="red">突变</font>

Nature：癌症基因组“暗物质”中发现新的癌症驱动突变

最近，研究人员报道，约50％的Shh髓母细胞瘤（Shh-MB）中存在U1剪接小核RNA（snRNA）的高度复发性热点突变。

MedSci原创 - 肿瘤，突变 - 2019-10-20

Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因<font color="red">突变</font>排行榜

Nature Commnications：所有癌症中最常见的基因突变排行榜

众所周知，癌症通常是由于各种原因导致的基因突变所导致，但哪些基因在癌症中最常发生突变呢？你或许意想不到，这个基因问题在癌症基因组学快速发展的现在，仍然没有得到解答。

网络 - 癌症，基因突变 - 2021-10-18

Structure：研究显示<font color="red">突变</font>如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质

Structure：研究显示突变如何扰乱ALS相关TDP-43蛋白质

在遭受肌萎缩侧索硬化（ALS）损害的神经元和胶质细胞中，几乎总是存在TDP-43蛋白质聚合物，与此同时，大约50个ALS-相关突变已知会影响TDP-43的特定区域，但科学家们一直未能理解二者之间如何发生联系在最新发表于《Structure》期刊的研究中，布朗大学（Brown University）研究人员揭示了ALS突变如何在原子层面上破坏TDP-43蛋白质，导致其无法执行适当功能并形成聚合物。

生物谷 - TDP-43蛋白质 - 2016-08-22