JACC：年轻Brugada综合征患者的临床特征研究
年轻Brugada综合征（BrS）患者的临床特征和预后尚不清楚。本研究的目的旨在评估年轻BrS患者的临床特征、治疗管理和心律不齐事件（AEs）的危险因素。
MedSci原创 - 心血管，年轻，Brugada综合征 - 2019-04-19
Neurology：表现为Bannwarth综合征的莱姆病
莱姆病罕见表现为Bannwarth综合征。其包括无菌性脑膜炎，肢体无力和严重的根性疼痛。大约3％的确诊莱姆病患者出现神经根神经炎。标准的抗菌方案具有良好的耐受性和有效性。
神经科病例撷英拾粹 - 莱姆病，脊神经根炎，Bannwarth - 2018-11-08
Circulation：长QT综合征患者更易发生低血糖？！
由于延长的心脏复极化，hERG（编码Kv11.1电压门控钾通道）的功能突变导致长QT综合征（LQT2）。
MedSci原创 - LQT，低血糖，心脏复极 - 2017-03-02
Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
超声诊断羊膜带综合征并发肢体-体腔壁综合畸形1例
患者37岁，孕22周，因“超声检查示胎儿多发畸形”入院。孕期定期产前检查，TORCH、孕12周超声检查、无创DNA检查均未发现异常。否认孕期感染及有害物质接触史。夫妇双方身体健康，无家族畸胎史。孕5产1，育有一女，体健，自然流产1次，人工流产2次。
中日友好医院学报 - 超声，羊膜带综合征，肢体-体腔壁综合畸形 - 2019-05-13
Kidney int：Alport综合征的足细胞损伤进程
由足细胞产生的α3α4α5（IV）胶原异源三聚体缺陷引起的Alport综合征肾小球病与尿液中可检测到的足细胞脱离率增高以及肾小球足细胞数量减少有关，这表明有缺陷的足细胞粘附于肾小球基底膜可能在疾病的进展中发挥重要作用近期，一项发表在杂志Kidney int上的研究使用95名受试者【尿研究】和41份存档的活组织检查【活组织检查】的Alport综合征的遗
MedSci原创 - Alport综合征，足细胞 - 2017-08-06
Oncotarget：睡眠呼吸暂停综合征与端粒缩短相关
老年化与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的患病率增加和端粒的缩短相关。众所周知，OSAS相关因素的刺激，可导致细胞的衰老的加速。
MedSci原创 - 睡眠呼吸暂停综合征，端粒，白细胞端粒 - 2016-10-30
2023 ESC指南：急性冠脉综合征的管理
指南对ACS患者的管理进行了全面概述，从最初的诊断和风险分层，到初始住院后的长期管理。特别关注抗血栓治疗、侵入性评估和血运重建的重要性。该指南还强调了在患者ACS整个过程中提供以患者为中心的护理的重要
European Heart Journal - 急性冠脉综合征 - 2023-08-27
小管间质肾炎-葡萄膜炎综合征诊治进展
小管间质肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征是急性间质肾炎中一种少见的亚型。大部分TINU综合征患者为青少年和年轻女性，年龄中位数为15岁。本文就TINU综合征的临床特点、诊断、治疗及相关进展等进行了总结。流行病学特点大部分TINU综合征患者为青少年和年轻女性，年龄中位数为15岁，少数发生在成人和老年人。临床表现肾脏表现TINU综合征的肾脏典型表现为
中华儿科杂志 - 小管间质肾炎-葡萄膜炎综合征 - 2016-11-22
Lancet Diabetes Endo：左旋酮康唑治疗库欣综合征
研究认为，每日两次口服左旋酮康唑治疗可持续改善尿游离皮质醇，可作为库欣综合征的一种有效的治疗方法
MedSci原创 - 库欣综合征，左旋酮康唑，尿游离皮质醇 - 2019-09-23
JAMA：对抗多囊卵巢综合征，缓解不孕不育
由国家中医临床研究基地妇科病建设首席科学家、黑龙江中医药大学附属第一医院妇产科主任吴效科教授领衔完成的两项重大科研课题——“黄连素治疗不孕症研究”、“针刺联合西药克罗米芬治疗多囊卵巢综合征不孕症”，经全国多家合作医院的临床应用，迄今已累计帮助400多位患有多囊卵巢综合征不孕症的女士圆了“妈妈梦”。
健康报医生频道 - 多囊卵巢综合征，不孕不育，黄连素 - 2017-09-30
Ophthalmic Genet ：Wolfram综合征中存在视网膜变性
意大利米兰圣米塞佩医院眼科诊所的Scaramuzzi M等近日在Ophthalmic Genet发表了一篇重要的研究，他们提出了两例Wolfram综合征和视网膜变性的证据。
MedSci原创 - 眼科，病例研究，Wolfram综合征，视网膜变性 - 2019-01-17
AJG： 肠易激综合征不会增加死亡风险
死亡问题是肠易激综合征（IBS）患者寻求医疗治疗的常见驱动因素。关于IBS死亡率的数据很少，基于人群的研究规模有限。本项研究旨在通过大人群样本进行IBS的死亡率的评估。
MedSci原创 - 肠易激综合征，死亡 - 2020-05-04
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