NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》，旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。
中国肺癌杂志 - 非小细胞肺癌，间质-上皮细胞转化因子 - 2023-07-26
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
肿瘤突变评分预测免疫治疗预后可能优于TMB
本次大会上，武汉大学人民医院肿瘤中心李源博士提出了一种预测免疫治疗预后的新方法，肿瘤突变评分对比肿瘤突变负荷预测多种肿瘤免疫治疗预后的研究获选壁报展示，并荣获ESMO Asia优异奖(Merit Award
肿瘤资讯 - 肿瘤，突变评分，预测，免疫治疗，预后，TMB - 2019-12-03
包括多省共200家机构，您家附近有没有？
今年6月，全国范围内开展了医养结合典型经验征集推广活动，各地推荐申报典型经验633例，经专家评审和实地考察等环节，共选出200例医养结合典型经验。
国家卫生健康委 - 医养结，经验名单，全国 - 2019-12-12
CGLCF：MedSci专访大会主席周彩存教授——共襄盛会话诊疗发展 集聚智慧谋患者福祉
11月13日，上海市肺科医院、德国海德堡大学与中国抗癌协会肺癌专业委员会共同主办的第七届中德肺癌论坛暨第十七届肺癌生物靶向与个体化治疗新进展学习班在上海召开。梅斯医学（MedSci）小编有幸在会议现场采访本届大会主席周彩存教授。 周教授在采访中介绍，本届论坛亮点纷呈，吸引了来自全国众多肺癌诊疗临床工作者，实际参会人数超过会议设计之初的2倍之多。本届会议在阵容方面，除了国内肺癌诊疗领域顶级专家，如
MedSci原创 - 肺癌，中德论坛 - 2015-11-18
JAMA Neurol：神经肌病患者TTN突变意义研究
研究人员认为目前对于TTN突变的认识很不充分，未来临床表型、DNA、RNA以及蛋白层面的全面研究将为我们认知该疾病提供方向
MedSci原创 - 神经肌病，TTN，肌营养不良 - 2018-02-13
Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键酶IDH1，发挥体内外抗癌活性。这一发现及相关研究成果发表在国际知名癌症期刊Oncotarge
MedSci原创 - 克罗米芬，IDH1 - 2017-05-08
JCO：散发胰腺癌患者的有害胚系突变
大家都知道有害的胚系突变导致胰腺癌易感性增加，这在多人患胰腺癌的家庭中也得到了证实。但在散发胰腺癌患者中这些突变频率如何呢？
MedSci原创 - 胰腺癌，有害，胚系突变 - 2017-08-03
JAMA：非小细胞肺癌患者肿瘤突变特征与预后
研究认为，非小细胞肺癌患者临床治疗效果与基因组图谱存在显著相关性，这一发现证明了从常规临床经验中建立临床基因组数据库的可行性，并为靶向肿瘤治疗学方法的进一步研究和发现提供了支持
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，肿瘤突变负担，吸烟 - 2019-04-10
EGFR突变阳性非小细胞肺癌耐药后精准治疗
表皮生长因子受体（EGFR）敏感突变阳性患者可从EGFR－酪氨酸激酶抑制剂（EGFR－TKI）一线治疗中获益，无疾病进展生存期（PFS）从标准含铂双药化疗的4～6个月延长到9～13个月，疾病客观反应率（
中华肿瘤杂志 - EGFR突变，非小细胞肺癌，耐药，精准治疗 - 2017-03-20
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
CSCO 2014：亚洲EGFR突变NSCLC患者的治疗新机会
在10%的高加索非小细胞肺癌(NSCLC">NSCLC)患者和30%~40%的亚洲NSCLC患者体内,都存在有EGFR基因突变。
中国医学论坛报 - NSCLC，EGFR，靶向治疗 - 2014-09-19
Genome Res：基因突变是延年益寿的“秘方”
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家
CELL - 基因突变，长寿 - 2014-04-28
吴一龙：EGFR突变NSCLC治疗之中国专家共识
广东省人民医院的吴一龙教授报告了表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）治疗的中国专家共识。 众所周知，EGFR突变型肺癌是非小细胞肺癌中的一个特殊类型，这种肺癌
中国医学论坛报 - EGFR，NSCLC - 2011-10-16
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