数字医共体建设"加速跑"，黑龙江克东县百姓迎来身边的“流动医院”
11月22日，克东县“数字医共体”项目举行云巡诊车发放仪式，7辆云巡诊车被正式发放给全县乡镇卫生院（社区卫生服务中心），
动脉网 - 2020-11-23
Neuropsychopharmacology：基因突变小鼠拥有更高智商
一项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。该研究由一个加拿大和英国的联合课题组完成，相关工作发表在最新一期的Neuropsychopharmacology上。 磷酸二酯酶PDE4B（phosphodiesterase-4B）是脊椎动物中一种常见的酶。这种酶一般在不同的器官（包括大脑）中表
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
Nat Genet：“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676
中国科学报 - 银屑病 - 2013-11-14
Immunity：NLRP14功能缺失突变导致不孕不育
未来可能通过基因调整NLRP14的表达，达到治愈携带NLRP14突变而导致的不孕不育病人的功能。
MedSci原创 - 不孕不育，过免疫反应，外源核酸 - 2017-04-25
从10毫升血液中捕捉癌症突变！
有文献报道，晚期肺癌患者中有10%—15%的比例由于受到各种客观原因限制，无法进行穿刺活检，从而导致在对一代靶向药物产生耐药性后无法通过组织活检寻找后续治疗方案，这让患者身陷绝望的境地。不过现在只要采集10毫升的血液，就可以通过“液态活检”这一新型检测手段为这些患者找到出路，而这项技术也可用于其他癌症的监测治疗。
上海科技报 - 癌症，液体活检，医学知识 - 2018-05-07
2023 EFSA 技术报告：用于报告 2022 年数据的人畜共患病、食源性疫情和抗菌素耐药性指南
该文件涵盖基于分离株的定量抗菌药物的报告抗药性数据，以及关于人畜共患病和食品中微生物制剂和污染物的流行数据、食源性疫情数据、动物种群数据和疾病状况数据的报告。
EFSA Supporting publication - 抗菌素耐药性，人畜共患病，食源性疫情 - 2023-04-21
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
赛诺菲进军“互联网+慢病管理” 共拓互联网医院新生态，助力实现“健康中国2030”
赛诺菲中国与京东健康联合宣布，赛诺菲正式成为京东健康糖尿病中心（下简称“中心”）的首家深度合作伙伴，共同打造基于互联网医院的慢病管理新模式。
网络 - 赛诺菲 - 2020-09-25
Hum Genomics：中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率
研究团队采用二代测序技术对赣南地区136,312名育龄居民的血液进行了地中海贫血特征分析，并对地中海贫血阳性的血液样本进行了回顾性分析。
测序中国 - 地中海贫血 - 2023-09-26
NEJM：Sotorasib治疗KRAS突变晚期实体瘤效果显著
研究认为，对于KRAS p.G12C突变的晚期实体肿瘤患者，Sotorasib显示出良好治疗效果
MedSci原创 - KRAS突变，Sotorasib - 2020-09-24
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature genetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。
生物谷 - 基因突变，血癌，白血病 - 2015-08-14
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
HIP-ALK重排肺腺癌经治后继发BRAF V600E突变和ALK点突变，最终获益布格替尼
本文报告了一名患有HIP1-ALK重排肺癌的 16 岁男性病例，在接受ALK TKI治疗后检测到BRAF V600E突变和ALK V1180L突变。病 例
苏州绘真医学 - 肺癌，BRAF，V600E突变，ALK点突变，布格替尼 - 2024-02-06
Molecules:三维明胶甲基丙烯酰水凝胶的多细胞共培养可用于肝组织工程
在本文中，我们利用明胶甲基丙烯酰（GelMA）水凝胶作为基质来构建用于肝细胞和成纤维细胞共培养的3D小叶样微组织。
网络 - 2019-05-19
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