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妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)

妇科肿瘤遗传咨询专家共识(2023年版)

本共识将根据妇科肿瘤诊疗和遗传咨询相关领域的发展定期进行更新。

中国癌症杂志 - 妇科肿瘤,遗传咨询 - 2023-12-13

做中国研究,集中国证据:最新研究提示基因型不影响中国ACS患者氯吡格雷治疗结局

做中国研究,集中国证据:最新研究提示基因型不影响中国ACS患者氯吡格雷治疗结局

近日,国际心脏病学杂志(Int J Cardiol)发表了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授团队的一项研究。与西方相关研究结果不同,此项研究提示,虽然中国患者携带肝细胞色素P450酶(CYP)2C19功能缺失等位基因的频率明显高于欧美人群,但这并不影响接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的急性冠脉综合征(ACS)患者的临床结局,而且中国患者的心血管不良事件的发生率反而远远低于欧美患者。

中国医学论坛报 - 基因型,氯吡格雷,ACS - 2017-06-26

Liver Int:乙醇抑制了白细胞介素-37在酒精性肝病中发挥的抗炎作用

Liver Int:乙醇抑制了白细胞介素-37在酒精性肝病中发挥的抗炎作用

研究表明,一个外源性病原,抑制了白细胞介素-37的表达,这限制了IL-37在酒精性肝病中的抗炎作用。

MedSci原创 - Interleukin,37,alcoholic,liver,disease,alcoholic,steatohepatitis - 2018-06-24

Lundbeck以近20亿美元收购Alder BioPharmaceuticals,获得CGRP抑制剂eptinezumab的权利

Lundbeck以近20亿美元收购Alder BioPharmaceuticals,获得CGRP抑制剂eptinezumab的权利

18.00美元的现金,总价值高达19.5亿美元收购Alder BioPharmaceuticals公司,以获得其两项预防偏头痛实验性疗法的权利,包括CGRP抑制剂eptinezumab和PACAP抑制剂ALD1910

MedSci原创 - Lundbeck,20亿美元收购,Alder,BioPharmaceuticals,CGRP抑制剂,Eptinezumab - 2019-09-17

Nature:朋友,你听说过人类基因敲除项目吗?

Nature:朋友,你听说过人类基因敲除项目吗?

新近的一项研究Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity使用反向遗传学方法探索基因功能,让研究人员得以评估人类功能丧失性突变的表型。该研究发表在《自然》上,为大规模研究人类基因功能奠定了基础。而与之相关的一项正在尚未成型的计划有个吓人的名字:“人类基因敲除项目”。

Nature自然科研 - 人类基因,功能 - 2017-04-18

德国专家小组声明:根据植物类固醇血症病例的背景评估植物类固醇和心血管风险

德国专家小组声明:根据植物类固醇血症病例的背景评估植物类固醇和心血管风险

植物甾醇(PSS)已被认为是降低血浆低密度脂蛋白胆固醇的饮食手段。然而,人们担心PSS可能会发挥致动脉粥样硬化的作用,这将抵消这一好处。

Nutrients - 心血管风险 - 2023-03-03

Am J Clin Nutr:DHA摄入或对AD高遗传风险者有益

Am J Clin Nutr:DHA摄入或对AD高遗传风险者有益

在散发性AD遗传风险增加的中年认知正常个体中,自我报告的膳食DHA被发现与几种有益的脑血管病理或AD相关神经变性相关的脑神经成像表型有关。

网络 - 认知,标志物,白质高信号病灶,脑萎缩,脑小血管疾病 - 2021-04-11

J Thromb Heamost:口服避孕药、血栓与静脉血栓栓塞的风险:系统回顾和荟萃分析

J Thromb Heamost:口服避孕药、血栓与静脉血栓栓塞的风险:系统回顾和荟萃分析

根据一项荟萃分析的结果,严重的遗传性易栓症女性使用口服避孕药会增加静脉血栓栓塞(VTE)的风险。格罗宁根大学医学中心的Elizabeth F.W. van Vlijmen博士和他的同事利用MEDLINE和EMBASE数据库,对12项病例对照研究和3项队列研究的数据进行了分析,评估家庭中有轻度和重度的遗传性易栓症妇女使用复方口服避孕药后的首次VTE的额外风险。研究人员定义为轻度血栓形成倾向为因子V

MedSci原创 - 口服避孕药,血栓,静脉血栓栓塞 - 2016-07-06

[重复]Nature Neuroscience:中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制

[重复]Nature Neuroscience:中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制

近日,中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院、东南大学等机构合作,首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据,进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。该研究日前在线发表于《自然—神经科学》。

中国科学报 - 中外合作,精神疾病,调控机制 - 2018-11-16

2016 IAS共识声明:严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义

2016 IAS共识声明:严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义

2016年5月,国际动脉粥样硬化学会(IAS)严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明

MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16

J Clin Periodontol: 部分牙列缺失患者自主、引导、全引导种植手术准确性的研究

J Clin Periodontol: 部分牙列缺失患者自主、引导、全引导种植手术准确性的研究

本实验旨在比较自主(FH),先导钻引导(PG)和全引导(FG)种植手术的准确性。

MedSci原创 - 种植体,FH,PG,FG - 2018-06-30

8位共同一作!清华大学,最新Nature!

8位共同一作!清华大学,最新Nature!

在这项研究中,研究人员发现了OBOX家族作为小鼠ZGA的重要调控因子,部分通过促进Pol II的预配置和优先在低CG启动子和增强子上进行染色质开放来实现。

BioMed科技 - 胚胎基因组,OBOX蛋白 - 2023-07-20

肾上腺脑白质营养不良丨影像诊断要点

肾上腺脑白质营养不良丨影像诊断要点

X-ALD发生在不典型的年龄→不典型的表现(无强化,可能会有大脑前部受累而不是后部)未确诊的脑白质营养不良一定有强化

网络 - 影像诊断,肾上腺脑白质营养不良,脑部影像 - 2022-07-30

【盘点】NEJM 11月原始研究第四期汇总

【盘点】NEJM 11月原始研究第四期汇总

【1】Tezacaftor联合Ivacaftor治疗≥12岁囊性纤维化且CFTR Phe508del突变纯合子的患者是安全有效的DOI:10.1056/NEJMoa1709846http://www.nejm.org

MedSci原创 - 2017-11-24

NEJM:ANGPTL4突变与冠状动脉疾病风险相关

背景:甘油三酯(TG)高于正常水平是缺血性心血管疾病的一个危险因素。脂蛋白脂酶能减少甘油三酯水平已被证明,且血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)能抑制脂蛋白脂酶的活性。

MedSci原创 - ANGPTL4突变,冠状动脉疾病风险,甘油三酯 - 2016-03-03

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