2018CCCP&SCC | 常敏之教授畅谈家族性高胆固醇血症的治疗进展
编者按：2018年4月6日，2018中国医师协会心血管内科医师年会和2018中国南方国际心血管病学术会议“心血管病临床国际论坛Session 2”专场上，来自中国台北荣民总医院的常敏之教授就家族性高胆固醇血症（FH）的治疗进展作了专题解析，让参会者对FH的治疗新药有了更多了解。
国际循环 - 家族性，高胆固醇血症，治疗，进展 - 2018-04-07
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Clin Gastroenterol H：在肝移植候选者中，非酒精性脂肪性肝炎是肝细胞癌病因中增长最快的
乙肝和丙肝是肝细胞癌(HCC)的主要病因，但最近非酒精性脂肪性肝炎(NASH)成为了肝癌的重要病因。本研究的目的是评估美国肝移植(LT)候选人中肝细胞癌的病因。
临床肝胆病杂志 - 肝移植，肝细胞癌，脂肪肝，非酒精性 - 2018-07-13
你知道克雅病吗？
克雅病（Creutzfeldt‐Jakob disease，CJD）具有特殊条件下的传染性，极少的有遗传性，多数为散发。目前尚无治疗手段，确诊依赖病理学检查。在脑活检受各种因素影响不能广泛开展的情况下，掌握CJD临床及辅助检查特点，对于减少误诊具重要的意义。现报道1例符合“全国CJD监测方案散发型CJD临床诊断标准”的病例。
神经科少见病例 - 克雅病 - 2017-10-10
Nat Neurosc：中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制
近日，中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院，东南大学等机构合作，首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据，进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。
科学网 - 精神疾病，基因编码，精神分裂 - 2018-11-09
Neurology：Eptinezumab单抗治疗慢性偏头痛的疗效和安全性
对于CM患者，从静脉给药后第1天到第12周，100mg和300mg的Eptinezumab单抗与MMDs的显著降低相关，且具有良好的耐受性，并表现出可接受的安全性。
MedSci原创 - 安全性，慢性偏头痛，疗效，Eptinezumab单抗 - 2020-03-25
【诊治体会】家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见且最为严重的常染色体单基因显性遗传性疾病之一，也是最早被明确其临床和基因特征的脂代谢紊乱性疾病。
中国医学论坛报今日循环 - 冠心病，家族性高胆固醇血症，主动脉瓣中度狭窄伴关闭不全 - 2023-02-15
家族性高胆固醇血症的六项更新
家族性高胆固醇血症的六项更新由于家族性高胆固醇血症对很多降低LDL的干预措施(如饮食和生活方式的改变)不敏感，因而其治疗也带来了诸多的挑战。2015年，一些研究揭示了家族性高胆固醇血症的筛查趋势，FDA批准了两种新的PCSK9抑制剂，而且还发现了家族性高脂血症型中可能有益于心肌健康的基因突变。以下是关于家族性高胆固醇血症最近的六项更新。1、美国的很多脂质诊所并未充分利用家族性高胆固醇血症的诊断工具
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，PCSK9抑制剂，冠心病，糖尿病 - 2015-11-02
JAMA:基因型分析可指导心脏病患者的氯吡格雷用量
奥兰多(EGMN)——波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士在美国心脏学会(AHA)年会上报告称，ELEVATE-TIMI 56试验结果表明，通过基因型分析调整用药剂量，可更有针对性地应用氯吡格雷治疗心血管疾病。该研究结果同期在线发表在《美国医学会杂志》上(JAMA 2011 Nov. 16;306[doi:10.1001/jama.2011.1703])。
基因型分析，心脏病，氯吡格雷 - 2011-12-08
Blood：有血栓形成倾向的女性，怀孕时小心VTE！
德国的研究人员发现，有严重血栓形成倾向的女性，不管家族史，其妊娠相关静脉血栓栓塞的绝对风险十分高。 研究人员建议重度血栓形成女性，应在产前常规进行血栓形成的预防。 海因里希海涅大学医学中心的Andrea Gerhardt博士进行了一项回顾性研究，纳入在孕期或产后6周内首次发生VTE的女性(n = 243)。这项分析包括了按年龄相匹配的对照组，对照组参与者有至少一次的妊娠史，并且没有VT
MedSci原创 - 血栓形成倾向，妊娠，静脉血栓栓塞 - 2016-10-20
OCC 2016 ：开创FH管理新模式：早筛查，早诊断，早获益
2016年5月28日，由中国心血管健康联盟提供学术指导，心血管健康（苏州工业园区）研究院发起，安进生物医药研发（上海）有限公司支持的“中国家族性高胆固醇血症门诊筛查项目”签约和启动仪式在上海世博中心成功举办。相比于冠心病、脑卒中等高发疾病，“家族性高胆固醇血症（FH）”很少被关注。它是一种常染色体遗传病，由低密度脂蛋白受体（LDLR）、ApoB或PCSK基因的突变所导致。其主要的临床特点是LDL-
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，筛查 - 2016-05-30
Eur Heart J：欧洲动脉粥样硬化学会：家族性高胆固醇血症的诊治及靶标
【原文下载】 指南指出，依据杂合子FH的理论估计1/500患病率，在大多数国家中FH诊断率低于1%。近期北欧普通人群直接筛查得出的杂合子FH患病
cmt - 家族性高胆固醇血症，血脂靶标，他汀 - 2013-08-29
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