心率和心率变异性在职业医学和职业健康科学中的应用指南
本更新指南取代了 2014 年首次发布的《心率和心率变异性在职业医学和职业健康科学中的应用指南》。在旧版本指南的基础上，作者回顾和评估了心率和心率变异性在职业医学和职业健康科学中的应用的发现。
Journal of Occupational Medicine and Toxicology - 职业健康 - 2024-05-22
原来基因变异在作怪
美国哥伦比亚大学医学中心研究人员发现一个常见的遗传变异，它会大幅加速老年人大脑老化速度，并可能增加神经退行性疾病的患病风险。相关研究15日在线刊发在《细胞系统》杂志上。
科技日报 - 显老，基因 - 2017-03-19
Nat Genet：科学家发现老年痴呆症相关基因变异
据《自然—遗传学》Nature Genetics上的一项研究显示，科学家们找到了阿尔茨海默氏症（俗称老年痴呆症）的多个遗传变异。
中国科学报 - 神经，精神 - 2013-11-25
J Hypertens：血压变异性随着慢性肾脏病分期增加而变大!
由此可见，在这个大型队列中，随着CKD分期的增加，短期收缩压变异性增加。收缩压变异性的增加可能与肾功能恶化引起的心血管风险急剧升高有关。
MedSci原创 - 血压变异性，慢性肾脏病，分期 - 2018-03-01
Prostate Cancer P D：前列腺癌分子变异和相关MRI特性分析
最近的研究鉴定了不同的PCa分子亚类，且具有复发性基因组变异特征。然而，在前列腺癌中的分子变异与mpMRI相关的特性仍旧是未知的。基于该背景，最近，有研究人员调查了前列腺癌中复发性分子变异与mpMRI特性的相关关系。研究中，研究恩怨62个大于0.5厘米的前列腺癌瘤进行了手术前的mpMRI，并对囊肿进行了ERG重排、PTEN
MedSci原创 - 前列腺癌，分子变异，核磁共振 - 2017-08-10
J Hypertens：家庭血压变异性和亚临床动脉粥样硬化
由此可见，家庭血压变异性较高，尤其是家庭SBP，与较大的颈动脉、主动脉和外周血管粥样硬化有关，但与冠状动脉粥样硬化无关，并且独立于平均家庭血压。
MedSci原创 - 家庭血压，变异性，亚临床动脉粥样硬化 - 2018-06-27
Int J Mol Sci：Claudin-14变异引起的耳聋详细临床特性分析
到目前为止，已经报道了9个致病性变异位点，并且大多数表型特征仍旧不清楚。最近，有研究人员在一个大的日本家族中对68个之前已经报道的耳聋致病基因进行了筛选，并鉴定了CLDN14
MedSci原创 - 蛋白变异，耳聋，临床特性 - 2019-09-27
Preprint：SARS-CoV-2感染检测新进展，RNA+血清学结合检测显锋芒
导读：目前检测新型冠状病毒感染的方法依赖于特定的基因序列，根据SARS-CoV-2基因组的快速测序和COVID-19爆发早期的数据分布，研究人员开发出多种测定方法。现如今研究人员设计针对病毒抗体的血液
转化医学网 - SARS-COV-2 - 2020-03-14
缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议
上海卒中学会组织相关专家拟定了“缺血性脑卒中住院患者血压变异性管理上海专家建议”。主要强调了减小BPV在急性缺血性脑卒中患者远期功能恢复及二级预防中的重要性，并对BPV的评估方法做出了推荐；同时关注了
中国临床神经科学 - 缺血性脑卒中，血压变异性管理 - 2023-01-26
Nature子刊：带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
本文综述了甲状腺癌发生发展过程中基因变异的生物学基础。本研究还为如何利用基因组信息来改善甲状腺癌预后、再分化策略和靶向治疗提供了基本原理并讨论了具体的例子。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，基因变异 - 2023-12-26
中国内地首次检出奥密克戎变异株，从天津流入
12月13日从天津市疫情防控指挥部获悉，市疾病预防控制中心对12月9日我市境外输入新冠病毒无症状感染者呼吸道标本进行新冠病毒全基因组测序和序列分析，经中国疾病预防控制中心复核，均确认检出新冠病毒奥密克
MedSci原创 - 奥密克戎 - 2021-12-13
Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
肌萎缩性侧索硬化症 （ALS）也称葛雷克氏症，是一种神经退行性疾病，其特征是中枢神经系统中的运动神经元逐渐死亡，最终导致受这些病变神经元控制的肌肉功能永久丧失以及人体彻底瘫痪。导致 ALS 的原因尚不得而知，但有 5-10% 的病例显然是由遗传引起。家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。近来流行的“冰桶挑战”的目的就是增进人们对这种疾病的了解，并鼓励
生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27
Nature Genetics：首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
手牵手博客站 - 宫颈癌，变异位点 - 2013-12-18
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