全球首例MALBAC-PGD™阻断无先证者先天多发性关节挛缩症健康婴儿诞生于北京301医院
阻断先天多发性关节挛缩遗传病的试管婴儿，这一喜讯再一次证明我国单基因遗传病的临床诊断诊治达到国际领先水平，为遗传病家庭带来了新的希望。日前解放军总医院产科的卢彦平主任、生殖中心的彭红梅主任、亿康基因生殖遗传事业部总监李文慧、检验服务部总监张凤环等人到院探望刚出生的宝宝.。
转化医学网 - 全球，首例，MALBAC-PGD，多发性关节挛缩，北京，301 - 2017-07-13
NMPA关于仿制药一致性评价的52个细节答疑
在1622个品种里面，如何再次申报问题：答：临床生产和研制现场核查在本次一致性评价没有进行单独制定规则，规则一直是在注册生产现场检查、研制现场和临床核查里面使用的，所以执行标准应当是一个标准，不存在新标准和旧标准的问题，标准是一样的。参比制剂的寻找：答：自制产品为胶囊，但参比为片剂，是否可行？这种改剂型的品种还需进一步研究。3. 处方工艺、包装是否必须与原研一致：答：任何讲解中都没
MedSci原创 - 仿制药，一致性评价 - 2018-11-01
Lancet Neurol：GRN突变与额颞叶退化
研究认为 TMEM106B以及GFRA2相关途径在额颞叶变性过程中发挥关键作用
MedSci原创 - 额颞叶退化，GRN突变，FTLD - 2018-05-02
美欧人类遗传学会发布无创产前筛查（NIPT）建议
文中，欧洲人类遗传学协会（ESHG）和美国人类遗传学会（ASHG）对临床实践中的无创产前筛查（NIPT）提
生物谷 - 人类遗传学会，产前筛查，NIPT - 2015-04-29
儿童肢体疼痛原因为何？需警惕急性白血病！
儿童急性白血病以急淋多见，临床常表现为血小板减少和/或贫血和/或中性粒细胞减少，白细胞计数不定，肝脾淋巴结肿大常见，骨关节痛可非常突出。
“检验医学”公众号 - 白血病，肢体疼痛 - 2022-10-09
PGS/PGD标准指南及市场监管
PGD/PGS，即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening），是指在辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。• PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型，避免后代发生已知的遗传病；• PGS则是筛查胚胎的染色体数目
生物探索 - PGS/PGD，指南 - 2016-07-08
腓骨肌萎缩症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT） 是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达 60 余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病， 最常见
MedSci原创 - 罕见病，腓骨肌萎缩症 - 2022-09-15
Cardiovasc Diabetol：除低密度脂蛋白胆固醇外的残余胆固醇在糖尿病中的作用
残留胆固醇(RC)是TRL的胆固醇含量，由极低密度脂蛋白(VLDL)、中等密度脂蛋白(IDL)和乳糜粒残留组成。尽管临床上可将血浆甘油三酯作为TRLS或RC的替代指标，但它们代表不同的血脂紊乱
MedSci原创 - 糖尿病，前沿资讯 - 2022-07-12
Brain and Behavior: ESRD患者的默认网络损伤至关重要
DMN在ESRD患者中有重要作用，这可能是他们认知缺陷的潜在神经基础。此外，一些血清学指标可以用作脑功能进行性损伤的预测标志物。
MedSci原创 - 终末期肾病（ESRD），静息态脑功能，默认网络 - 2023-07-19
【Leukemia】TKI时代急变期CML的治疗模式和结局
近日于《Leukemia》发文，描述了TKI时代240例BP CML患者的治疗模式及结局。
聊聊血液 - 慢性髓性白血病，CML，TKI治疗 - 2024-04-08
Medicine ：荟萃分析表明IFN-γ+ 874a/T多态性或许并不是导致牙周炎易感性的原因
γ干扰素(IFN-γ)是一种重要的促炎细胞因子，在牙周炎的发生和发展中起重要作用。人IFN-γ基因中+ 874a / T的单核苷酸多态性可以影响IFN-γ的分泌以及牙周炎的易感性。然而，目前已发表的研究结果并不一致。因此，本研究旨在探讨IFN-γ+ 874a / T多态性是否与牙周炎易感性相关。研究人员检索了PubMed和Cochrane图书馆的相关临床研究。
MedSci原创 - 荟萃分析，牙周炎，干扰素 - 2017-07-22
ASCP 2014：孕产妇使用非典型抗精神病药胎儿重度畸形风险低
2014年6月17日2014年美国临床精神病理学年会上发布的一项研究表明，针对妊娠期女性暴露于非典型抗精神病药物的评估结果得知，她们后代的重度畸形风险其实非常低，与那些不暴露于非典型抗精神病药物的妊娠期妇女相比，其后代重度畸形风险几乎一致。波士顿的麻省总医院，国家非典型抗精神病药物妊娠国家非典型抗精神病药物妊娠登记处进行了此次研究。麻省总医院，女性精神卫生中心主任，哈佛医学院精神病学教授Lee
丁香园 - 非典型抗精神病药物，致畸性，孕产妇，胎儿畸形，利培酮 - 2014-07-09
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
JAMA：荟萃分析证实抑郁升高卒中危险
有些研究提示抑郁可升高卒中危险，但结果并不一致。近日，美国研究者在《美国医学会杂志》[JAMA.2011:306（11）：1241-1249]发表了一项荟萃分析和系统性评价证实，抑郁与卒中发病率和死亡率危险显著升高相关。 该分析纳入了近些卒中发病率和死亡率危险评估的28项前瞻性队列研究，包含317540位受试者，在随访2~29年间，共报告了8478例卒中病例。结果表明，汇总校正的总的卒中
JAMA，抑郁，卒中 - 2011-10-09
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