《中药新药用于慢性胃炎的临床疗效评价技术指导原则》中萎缩性胃炎与癌前病变内容解读
本文对该指导原则中涉及萎缩性胃炎与癌前病变临床疗效评价技术的内容进行解读，为科研提供参考。
中国中西医结合消化杂志 - 萎缩性胃炎 - 2023-05-17
JPD：血浆短链脂肪酸可作为鉴别诊断多系统萎缩和帕金森病的生物标志物
本研究首次报道了多系统萎缩患者的血浆短链脂肪酸含量的变化，并以血浆为样本,首次筛选出血浆SCFAs作为MSA诊断标志物。
brainnew神内神外 - 血浆短链脂肪酸，萎缩和帕金森病的生物标志物 - 2022-11-25
Nature Medicine：肌萎缩侧索硬化症(ALS)新病理学标志——TDP-43蛋白质团块
本文发现表明，TDP-43隐式剪接抑制的丧失发生在疾病进展的早期，即使是症状前，并且检测HDGFL2隐式新表位是肌萎缩侧索症的潜在诊断生物标志物，这应有助于患者招募和测量临床试验的目标参与度。
MedSci原创 - TDP-43，液体生物标志物，ALS-FTD - 2024-02-22
Nat Commun ：武汉大学徐永镇团队在脊肌萎缩症的次要剪接调控研究取得新进展
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy， SMA）是一类主要由SMN基因缺陷引起的运动神经元变性和肌肉萎缩遗传性疾病，在我国新生儿中的患病率为1/10000-1/6000。
Bio生物世界 - 治疗，基因组编辑，脊肌萎缩症 - 2020-11-07
腰硬联合麻醉下先天性盆腔多脏器畸形合并双下肢废用性萎缩剖宫产1例
34岁女性患者，先天性盆腔多脏器畸形（膀胱外翻，马蹄肾，左侧肾萎缩，双子宫，阴道畸形，耻骨联合分离），长期坐位或卧位。
中国实验诊断学 - 腰硬联合麻醉，先天性，盆腔，多脏器，畸形，双下肢，废用性，萎缩，剖宫产 - 2018-10-29
NEJM：反义寡核苷酸Tofersen治疗SOD1突变相关肌萎缩性侧索硬化症
对于SOD1突变的肌萎缩性侧索硬化症患者，接受Tofersen治疗可降低脑脊液中SOD1和血浆中神经丝轻链的浓度，但没有改善临床终点
MedSci原创 - ALS，SOD1，tofersen - 2022-10-09
Radiology：肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者上运动神经元密度的基于MR评价
本研究旨在验证是否磁共振（MR）成像能够评价肌萎缩性脊髓侧索硬化症患者原始运动皮层（PMC）运动神经元（MN）的密度，并将结果发表在Radiology上。
MedSci原创 - 肌萎缩性脊髓侧索硬化症，磁共振，运动皮层 - 2018-01-31
Neurology：TBK1无效突变易引起额颞叶痴呆和肌萎缩性脊髓侧索硬化症
这项比利时临床患者队列研究发现TBK1 LOF突变是紧随C9orf72 和GRN之后，引起临床FTD的第三大常见原因，同时TBK1 LOF突变也是紧随 C9orf72之后引起临床ALS的第二大常见原因。这些发现说明FTD和ALS实际上属于一种连续的谱系疾病。
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，肌萎缩性脊髓侧索硬化症 - 2015-11-21
III期临床结果证实AveXis的基因疗法Zolgensma对I型脊髓性肌萎缩症的有效性
Zolgensma是一种基因疗法，通过AAV9病毒载体将健康的人类SMN基因导入患者体内，让患者可以生成正常的SMN蛋白，从而改善运动神经元功能和生存。Zolgensma已经获得FDA授予的突破性疗法认定，孤儿药资格和快速通道资格。
MedSci原创 - AveXis，基因疗法，Zolgensma，I型脊髓性肌萎缩症 - 2019-04-17
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
2023 NICE 高度专业化的技术指南：用于治疗症状前脊髓性肌萎缩症的 Onasemnogene abeparvovec【HST24】
关于 onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) 治疗 12 个月及以下婴儿症状前脊髓性肌萎缩症的循证建议。
NICE官网 - 脊髓性肌萎缩症，onasemnogene abeparvovec，症状前脊髓性肌萎缩症 - 2023-04-21
Nature子刊：雷帕霉素治疗肌萎缩侧索硬化症的随机、双盲、安慰剂对照试验
研究表明雷帕霉素治疗具有良好的耐受性，并且为ALS患者提供了令人放心的安全性结果。
MedSci原创 - 雷帕霉素，肌萎缩侧索硬化症 - 2023-10-02
Invest Ophthalmol Vis Sci：继发于年龄相关性黄斑变性的中央视网膜萎缩的多模式成像研究
德国波恩波恩大学眼科系的Thiele S近日在Invest Ophthalmol Vis Sci发表了一项工作，他们研究了年龄相关性黄斑变性（AMD）患者眼睛中央型萎缩的发生发展过程。
MedSci原创 - 年龄相关性黄斑变性，中央视网膜萎缩，多模式成像 - 2018-03-22
JNNP：神经痛性肌萎缩和肩胛骨运动障碍患者门诊康复方案的有效性！
神经能性肌萎缩（NA）是一种常见的（发病率1:1000）但未得到充分认识和明显的外周神经系统疾病，其特征是上肢出现急性剧烈疼痛。臂丛区域神经的急性自身免疫性炎症导致多灶性轻瘫， 60%的患者在发病2&
MedSci原创 - 肌萎缩，肩胛骨运动障碍，康复方案 - 2023-02-11
Orphazyme的热休克蛋白疗法Arimoclomol治疗肌萎缩性侧索硬化症，获得美国快速通道指定
Arimoclomol通过增加热休克蛋白的产生，帮助挽救错误折叠的蛋白，清除蛋白聚集体来治疗肌萎缩性侧索硬化症。
MedSci原创 - 肌萎缩性侧索硬化症，热休克蛋白疗法，Arimoclomol - 2020-06-03
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