Hermansky-Pudlak综合征:症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS),又名海-普综合征,白化病-血小板病综合征,白化病-出血素质综合征,由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名,全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查与诊治共识
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型,是一种较为常见的脂肪酸氧化代谢紊乱,临床表现高度异质,从
中华医学遗传学杂志.2021.38(5):414-418. - 代谢紊乱,戊二酸血症 - 2021-06-30
血管性痴呆治未病干预指南
本文件以血管性认知障碍非痴呆患者以及血管性轻中度痴呆患者作为重点防控群体,突出“未病先防”“既病防变”的治疗原则,形成了集中西医结合疗法、生活方式干预等为一体的血管性痴呆治未病干预指南。
北京中医药 - 血管性痴呆 - 2023-12-30
【每日一例】Cronkhite-Canada综合征伴膜性肾病一例
CCS是一种罕见的以弥漫胃肠道息肉和外胚层异常三联征为特点的综合征,多见于成年人,平均发病年龄50~60岁,男女比约3:2,常呈特发性,无家族聚集倾向。
中华内科杂志 - 膜性肾病,Cronkhite-Canada综合征 - 2022-10-10
中国帕金森病轻度认知障碍的诊断和治疗指南(2020 版)
认知功能障碍是帕金森病(Parkinson disease, PD)较为常见的非运动症状之一,包括帕金森病 轻 度 认 知 障 碍 (mild cognitive impairment in PD,
中国神经精神疾病杂志 - 帕金森病 - 2021-09-01
2023 法国实践指南:AA型淀粉样变性的诊断和管理
AA型淀粉样变继发于过量的不溶性血清淀粉样蛋白(SAA)原纤维沉积。AA型淀粉样变可使慢性炎症性疾病复杂化,特别是慢性炎症性风湿病,如类风湿性关节炎和脊柱关节炎;慢性感染,如肺结核、支气管扩张症、慢性
Rev Med Interne - AA型淀粉样变性 - 2023-02-16
一例老年患者抗GBM病例分析
抗GBM病进展迅速,若血浆置换不充分,抗GBM抗体尚未转阴,患者有很快进展成晚期肾小球肾炎的风险。及时准确的诊断是提高救治的关键。
“检验医学”公众号 - 急进性肾小球肾炎 - 2023-06-08
痛风----“帝王之病”需要的规范治疗
痛风是一种古老的疾病,在过去,多见于生活优渥、丰衣足食的帝王将相,故有“帝王病”之称,古今中外历史上不少领袖、社会名流都饱尝过痛风的折磨。数千年的时光,让痛风从“帝王之病”发展成“病中之王”,人类对痛风的认识也逐步地深入和科学,对发病机制、临床干预治疗、预防全方位进行深入研究。
上海药讯 - 通风,规范治疗,要点 - 2017-11-13
Blood:CAR-T方法有望治愈多发性骨髓瘤
T细胞治疗与标准多发性骨髓瘤治疗方案的作用机制不同,是一种极有希望治愈多发性骨髓瘤的方法。
MedSci原创 - 白血病,多发性骨髓瘤,CAR-T - 2017-12-19
2022 临床实践指南:儿童Charcot-Marie-Tooth病的管理
Charcot-Marie-Tooth病(CMT)是最常见的遗传性神经疾病,通常出现在儿童时期,主要表现为肢体远端肌肉进行性无力和萎缩,伴有轻到中度感觉减退,腱反射减弱和足部畸形等。
J Neurol Neurosurg Psychiatry - Charcot-Marie-Tooth病 - 2022-02-14
NEJM:CAR-T治疗的前世、今生和未来
6年前6岁的急性淋巴细胞白血病小女孩Emily在无药可医的情况下,尝试了研究性CAR-T细胞治疗,奇迹至此发生,治疗后她一直健康的生存至今。
肿瘤资讯 - CAR-T,细胞治疗,发展简史 - 2018-07-15
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛诊治专家共识
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症是一种长链脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床表现有明显异质性,新生儿到成年均可发病,以心脏、肝脏、骨骼肌及脑损害为主。其中,心肌病型较为凶险,死亡率高。肝病型和肌
浙江大学学报(医学版) - 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 - 2022-04-30
FDA:12项药物被认定为孤儿药资格
最近两周FDA共发出12项孤儿药资格,其中3款为治疗胃癌的在研创新疗法,包括安进(Amgen)公司开发的双特异性抗体。
药明康德 - FDA,孤儿药 - 2020-06-12
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