家族性淀粉样变多发性神经病（FAP）的影像学诊断
患者最主要的临床表现为因淀粉样蛋白质广泛沉积于神经系统所引起的进行性的神经症状，如运动、感觉多神经病症状，自主神经症状如胃肠道症状、神经源性膀胱、直立性低血压、无汗、性功能障碍、心交感神经功能障碍等。
放射沙龙 - 胃肠道症状，自主神经症状，神经源性膀胱，多神经病症状 - 2022-12-09
卡尔曼氏综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
卡尔曼综合征，Kallmann Syndrome，也称特发性低促性腺激素性性腺功能减退症伴嗅觉缺失，孤立性 GnRH 缺乏症，是一种具有临床及遗传异质性的疾病。另外，与之十分接近的是常渗性特发性促性腺
MedSci原创 - 罕见病，卡尔曼氏综合征，Kallmann综合征，特发性促性腺激素性功能减退症 - 2023-05-08
Eur Arch Otorhinolaryngol：鼻腔细胞学方法诊断非过敏性鼻炎的表现如何？
鼻腔细胞学（NC）能够帮助临床医生区分鼻炎的各种亚型，其重要性日益增加。
MedSci原创 - 诊断，过敏性鼻炎，鼻腔细胞 - 2021-09-07
戴建武：中科院遗传与发育生物学研究所再生医学研究中心主任
日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所再生医学中心主任戴建武研究员，受邀在瑞典召开的欧洲组织工程与再生医学学术年会上做大会报告。
光明日报 - 戴建武，再生医学 - 2016-07-20
甲基丙二酸血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
甲基丙二酸血症又称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床上主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮症酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统的症状。
MedSci原创 - 甲基丙二酸血症 - 2022-08-25
涂抹细胞对白细胞分类的影响及其在形态学诊断中的作用
涂抹细胞可来源于正常或任何疾病外周血片中的白细胞，在临床检验工作中，最常见于淋巴细胞增殖性疾病（LPD）患者的外周血片，它的出现会干扰白细胞分类结果的准确性。
“检验医学”公众号 - 白细胞分类，涂抹细胞 - 2022-08-26
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
黏多糖贮积症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
黏多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ），本型也称汉特（Hunter）综合征，最早由Hunter（1917）描述。Mekusick（1965）将其分类为黏多糖贮积
MedSci原创 - 罕见病，黏多糖贮积症，II型黏多糖贮积症 - 2022-08-25
Hermansky-Pudlak综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)，又名海-普综合征，白化病-血小板病综合征，白化病-出血素质综合征，由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。
MedSci原创 - Hermansky-Pudlak综合征 - 2022-08-20
Eur Arch Otorhinolaryngol：中鼻道细胞学检查与下鼻甲细胞学检查在非过敏性鼻炎诊断中的比较
调查了从中鼻道收集鼻腔细胞学样本是否可以提高诊断的准确性。
MedSci原创 - 诊断，鼻炎，细胞学检查 - 2022-10-04
骨巨细胞瘤：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
骨巨细胞瘤在中国是较常见的原发性骨肿瘤之一，此瘤生长活跃，对骨质侵蚀破坏性大，如得不到及时妥善的治疗，可造成严重残废而导致截肢，少数病例尚可转移而致命。按良性和恶性程度分为三度。邻近关节的肿瘤，生长缓
MedSci原创 - 骨巨细胞瘤 - 2023-09-24
European Radiology：基于CCTA放射组学模型在诊断急性心肌梗死方面的价值
放射组学是指从医学图像中提取由标准模型计算出的特征，随后可以用机器学习等方法进行评估，为具有临床意义的图像找到一种新的应用方法。
MedSci原创 - 急性心肌梗死，CCTA，放射组学模型 - 2022-11-16
新型分子生物学快速检测使结核病诊断不再苦等
在过去100多年里，痰涂片镜检一直是诊断结核杆菌感染的传统方法，但却存在敏感性差、操作强度大、漏检率高等问题。最近一种被称为“Xpert MTB/RIF”的新型分子生物学快速检测正在突破传统结核病检测的长期瓶颈，实现2小时内便可以对结核和耐药结核同时诊断。不久后，国内结核病尤其是耐药结核的诊断将迎来一场“时间革命”，结核病患者有望结束漫长等待。 而引领这场“时间革命”的是由美国赛沛公
不详 - 结核病，分子生物学 - 2014-04-03
膝关节骨关节炎诊断标准（ACR，1995）（临床+实验室+放射学）
2021-04-14
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