KCNQ2基因相关癫痫：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
KCNQ2基因相关癫痫，也称KCNQ2脑病（KCNQ2E） ，也称为KCNQ2相关新生儿癫痫性脑病(KCNQ2-NEE)，或早发婴儿癫痫脑病7型（Early infantile epileptic e
MedSci原创 - KCNQ2基因相关癫痫 - 2022-09-01
结节性硬化症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、
网络 - 结节性硬化症 - 2022-08-27
Dany-Walker综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Dandy-Walker 综合征有时称为 Dandy-Walker 畸形或简称 Dandy-Walker，丹迪-沃克综合症。 这是一种先天性大脑畸形，会导致大脑的形成方式出现问题。 这是先天性的，意味
MedSci原创 - 罕见病，Dany-Walker综合征 - 2023-05-08
Chediak-Higashi综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Chediak-Higashi 综合征是一种极为罕见的免疫系统疾病。患有这种疾病的人更容易受到感染，并且容易流血和瘀伤。他们的头发、皮肤和眼睛也缺乏色素，称为眼皮肤白化病。有些人有神经系统症状，例如四
MedSci原创 - Chediak-Higashi综合征 - 2022-08-20
法布里病（Fabry disease）：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
法布里病（Fabry disease），也译为法布雷病，是一种罕见的 X 连锁遗传性疾病，由于 X 染色体长臂中段编码 α- 半乳糖苷酶 A（α-Gal A） 的基因突变，导致
MedSci原创 - 法布里病 - 2022-08-29
国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，
复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病，数据库，儿童 - 2017-09-16
β- 酮硫解酶缺乏症：病因与流行病学、临床表现、诊断和治疗
β-酮硫解酶缺乏症（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。患者线粒体内异亮氨酸代谢障碍
MedSci原创 - β- 酮硫解酶缺乏症 - 2022-09-02
新型冠状病毒感染的肺炎影像学诊断指南(2020第一版)
自2019年12月新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的肺炎疫情发生后,国家卫生健康委员会组织相关专家制定了《新型冠状病毒感染的肺炎诊疗方案》试行、试行第二版和试行第三、四版。其中均提到2019-n
医学新知 - 新型冠状病毒 - 2021-09-05
流式细胞学在非霍奇金淋巴瘤诊断中的应用专家共识
淋巴瘤是临床上诊断难度较大的一类疾病，需要综合血液病理学（包括组织和细胞形态学、免疫表型、遗传学和分子生物学）与临床特征才能做出精确诊断。流式细胞学（ＦＣＭ）免疫分型作为与免疫组织化学相补的诊断方法，以其快速、客观、定量及多参数分析等独特优势，在淋巴瘤诊断方面发挥着不可替代的作用 。为了提高淋巴瘤的诊断和治疗监测水平，规范我国对此类疾病的诊治程序，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会组织国内相关的流式、
中华病理学杂志,2017,46(04): - 非霍奇金淋巴瘤，流式细胞学 - 2017-07-29
2018 IAP/APA/JPS/EPC指南：慢性胰腺炎截面影像学诊断和严重程度评分
本文为国际慢性胰腺炎影响评估指南，共识内容涉及CT、MRI、MRCP以及内镜超声（EUS）用于慢性胰腺炎的诊断评估共识建议。
Pancreatology. 2018 Aug 28. - 慢性胰腺炎，影像学诊断，严重程度评分 - 2018-09-10
2013 IDSA/ASM 感染性疾病微生物学实验室诊断应用指南
Clin Infect Dis. 2013 Aug;57(4):e22-e121. - 感染 - 2013-08-01
2017 ACOG委员会意见：妊娠和哺乳期诊断性影像学检查指南（No.723）
2017年，美国妇产科医师学会(ACOG)更新妊娠和哺乳期诊断性影像学检查指南，用以替代2016年2月发布的第656号委员会意见，文章更新部分以高亮显示，主要聚焦于妊娠期MRI和钆暴露的相关内容。
Obstet Gynecol. 2017 Oct;130(4):e210-e216. - 妊娠期，哺乳期，影像检查 - 2017-10-07
2016 ACOG委员会意见：妊娠和哺乳期诊断性影像学检查指南（No.656）
2016年2月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠和哺乳期诊断性影像学检查指南，以替代2009年9月发布的第299号委员会意见。
Obstet Gynecol. 2016 Feb;127(2):e75-80. - 妊娠，哺乳期，诊断性影像学检查 - 2016-10-30
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