PNAS：AML衰老和综合分子图谱成功构建，揭示老年患者的基因融合减少而基因突变增加
研究团队通过对一个大型AML队列进行分析，发现基因融合（GF）事件是年轻患者的主要驱动因素，而基因突变构成了老年患者的主要基因组异常。
测序中国 - 衰老，基因融合，AML - 2024-04-08
JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
Arthritis Rheumatol：全基因组关联荟萃分析揭示了幼年特发性关节炎易感基因位点
这项研究提供了单独的JIA风险基因位点和JIA与其他自身免疫性疾病重叠的风险位点的证据。
MedSci原创 - 幼年特发性关节炎，基因组分析，易感基因 - 2017-07-21
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25
Nat Genet：肺结核基因组映射人类历史
北京系结核分枝杆菌的流行随着大的经济与社会事件而起起落落。 图片来源：《自然—遗传学》 从农业开端到苏联解体，人类历史上的重大事件都在能够导致肺结核（TB）的细菌的脱氧核糖核酸（DNA）中留下了印记。对全世界近5000个结核分枝杆菌样本进行的一项新研究，揭示了数千年前在亚洲出现的一种细菌最终如何成为了一个全球杀手，乃至对抗菌药物产生了广泛的耐药性。 这项新研究的第
中国科学报 - 结核分枝杆菌，肺结核，TB - 2015-01-28
消费级基因检测缘何“未火先衰”
随着测序成本的降低，面向普通大众的消费级基因检测曾被认为会创造行业神话，但据目前来看，市面上大多消费级基因检测公司的盈利状况都不太乐观。在市场尚未规范、技术存在缺陷的情况下，野蛮生长起来的消费级基因检测似乎让消费者并不太买账。
中国科学报 - 消费级基因检测，未火先衰 - 2018-06-29
消费级检测基因的“诊断”靠谱吗
湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测报告后惶恐不安了许久。这份报告显示，她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群，需密切关注，并建议进行该疾病的全位点基因检测。随着直接面向消费者（DTC）基因检测服务的快速发展，越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在很多高端体检中，这甚至是标配项目。但近期发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示，某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据，并与临床试
科技日报 - 检测基因 - 2018-04-13
柴映爽：基因测序，风口上的思考
基因测序无疑是未来看好的技术之一，但其真实价值几何？什么样的创业项目不值得投资？什么样的技术才有护城河？什么样的应用方向才可能正确？基因测序的前景还有哪些瓶颈？作为基因测序领域的资深从业者，Life Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、Thermo Fisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章
生物探索 - 基因测序，思考，柴映爽 - 2015-10-03
核磁共振成像可观察基因表达
基因就如同开关一样，知道哪些基因开启，对于疾病的治疗和监控至关重要。美国加州理工学院研究人员23日在《自然·通讯》杂志线上版发表论文称，他们开发出一种新方法，使用常见的核磁共振成像（MRI）技术，即可观察到体内细胞的基因表达情况。
科技日报 /刘海英 - 核磁共振成像，基因表达 - 2016-12-26
Nat Commun：细菌基因或有望治疗人类疾病
图片来源：www.phys.org 近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一项研究报告中，来自杜克大学的生物医学家在细菌中分离出了一种负责离子通道的基因，这种基因能够产生并且增强人类细胞中的电信号
生物谷 - 细菌基因 - 2016-10-23
Nature：千元基因组时代降临？
千元基因组（$1,000 Genome）时代正式降临？1 月 14 日，总部位于加州圣地亚哥的 Illumina 公司 CEO Jay Flatley 宣布，该公司将在今年投产 HiSeq X Ten ，该系统“只需 1000 美元就可完成全覆盖的人类基因组测序《Nature》为此发表评论文章，解读即将到来的千元基因组时代。 HiSeq X Ten 系统由十个 HiSeq X 系
生物360 - 千元基因组 - 2014-01-16
人工耳蜗植入因基因疗法而得到升级
用基因疗法提高人工耳蜗植入的有效性可能在某一天能让不同程度耳聋的人感受到更为复杂的声音——如辨别诸如三角铁的叮当声或钢琴柔和调子等不同乐器中的音色。
生物谷 - 耳蜗，植入 - 2014-04-25
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