JAMA:遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显着增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。
转化医学网 - 遗传，BRCA，致癌，乳腺癌 - 2017-07-21
Thorac Cancer：伴有罕见突变的晚期或转移性NSCLC患者的真实世界数据
研究表明，一线铂类化疗对伴有罕见突变的非鳞状NSCLC患者具有持久临床疗效。
MedSci原创 - 罕见突变，晚期或转移性NSCLC - 2021-12-11
JAMA Oncology：MUC16突变与更高的肿瘤突变量和更好的胃癌生存相关
胃癌是一类基因异质性较大的疾病，肿瘤突变量（TMLs）存在显著差异。MUC16是胃癌中最常见的突变基因，但其与TML和患者预后的关系尚未明确。来自天津肿瘤医院的研究团队分别在TCGA胃癌队列和亚洲胃癌队列中独立验证了MUC16突变与胃癌突变量和患者生存的关系，并于近期发布在JAMA Oncology杂志上。
肿瘤资讯 - MUC16，突变，胃癌 - 2018-08-19
Clin Cancer Res：肝癌治疗也有望靶向！
肿瘤细胞中存在DDR基因功能失调，进而引起突变增多和基因组的不稳定。近年来，有研究发现DDR突变可作为癌症治疗的靶点，且与化疗、免疫治疗和临床预后等相关。
网络 - 肝癌，靶向 - 2019-05-16
JTO：全基因测序或可指明肺肉瘤样癌靶向及免疫治疗方向
Schrock 在JTO在线发表肺肉瘤样癌全基因测序文章，发现30%伴驱动基因改变，43%伴中高度肿瘤突变负荷，为免疫治疗和靶向治疗提供依据。
肿瘤资讯 - 全基因组测序，肺肉瘤样癌 - 2017-03-21
不同BRCA突变致乳腺癌和卵巢癌风险不同
2013年5月，美国著名影星安吉丽娜.茱莉在《纽约时报》撰文，说她由于携带BRCA1基因突变而预防性切除了双侧乳腺，近期又有消息称她将切除双侧输卵管以预防卵巢癌。BRCA是抑癌基因，在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用；如果BRCA基因突变，就丧失了抑制肿瘤发生的功能。BRCA突变类型达数百种之多，与人体的很多癌症的发生都有关系，其中关系最密切者是乳腺癌，其次是卵巢癌。然而，
MedSci原创 - BRCA，突变，乳腺癌，卵巢癌 - 2015-04-08
Blood：1357例NPM1突变AML的分子学、临床特征、治疗及其对结局的影响
学者对来自两个连续前瞻性随机研究的大样本1357例NPM1突变患者进行了DNA测序和分子学MRD监测，以描述基线分子和临床特征、诱导后MRD状态和治疗强度对结局的影响。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，NPM1突变 - 2024-05-14
Science：礼来、再生元公布中和抗体效果的前一天，Science发文称突变毒株可能逃避中和抗体治疗
这项研究确定了逃避当前三种主要在研的抗SARS-CoV-2抗体的突变，为今后的抗体研发工作提供了重要参考。
生物探索 - 突变毒株 - 2021-01-29
PNAS | 单细胞测序技术揭示衰老个体中特异性、高频率和功能性mtDNA突变广泛存在
研究结果表明，超过50%的细胞携带至少一种mtDNA突变。
测序中国 - 单细胞测序技术，衰老个体中特异性 - 2023-02-05
J Clin Oncol：儿童低级别胶质瘤中BRAF V600E突变对治疗和预后的意义
儿童低级别胶质瘤中，BRAF V600E的生物学意义和临床意义尚未完全明确。本文即对这一问题进行了研究。
肿瘤资讯 - 儿童低级别胶质瘤，基因突变 - 2017-07-26
聚焦精准 引领未来| BRCA检测推动乳腺癌精准治疗
BRCA1/2基因突变使女性患乳腺癌风险提高约五倍，尤其在具有家族遗传史、年轻和三阴性乳腺癌患者中，BRCA突变比例高于5%。著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉就是因为基因检测发现自己带有BRCA1基因突变，并且家族中有乳腺癌患病史，毅然接受了预防性双侧乳腺切除。
肿瘤资讯 - 基因检测，乳腺癌，精准治疗 - 2019-10-16
NEJM：骨髓增生异常综合征进行干细胞移植后的预后相关因素
基因突变驱动着骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制，并与临床表型密切相关。因此，基因突变可以预测同种异体造血干细胞移植后的临床结果。近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。此项研究评估了突变与移植结局的关联，包括总生存期、复发、和非复发死亡。研究结果显示：在调整显着临
MedSci原创 - MDS，干细胞移植，预后 - 2017-02-09
2019 WCLC ∣ 奥希替尼治疗T790M阳性伴罕见和/或复杂突变的晚期NSCLC，疗效显著
Cheema教授展示了“奥希替尼用于T790M阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的真实世界研究：来自罕见/复杂突变亚组患者的分析（ASTRIS研究）”的
良医汇-肿瘤医生APP - WCLC，NSCLC，奥希替尼，EGFR突变 - 2019-09-15
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
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