Cell Reports:奥科学家发现影响大脑发育关键基因
在最新的《细胞报告》杂志网络版上,奥地利维也纳分子病理学研究所科学家12月13日发表报告称,该研究所发现了影响人类大脑发育的一个关键基因,这种基因的突变会导致严重的大脑发育障碍报告称,目前全世界新生儿中患有病理性头小畸形的约占万分之一,由于大脑发育缺陷,患者的寿命通常不长。医学界认为,除酗酒、受到过量辐射以及孕期风疹等病毒感染
Cell Reports - 大脑发育,基因,TUBB5 - 2012-12-18
Science:速览 | 聚焦高危妊娠!Science揭示干扰素是促进胎儿死亡的“凶手”
科学家已经确定了一种改变胎盘发育的新细胞机制,可能在怀孕期间引起严重的并发症。
生物探索 - 高危妊娠,干扰素,胎儿死亡 - 2019-07-16
Angelman综合征(天使综合征):症状和体征,病因,流行病学,诊断与治疗
Angelman综合征(AS),又称天使综合征(happy puppet syndrome)或快乐木偶综合征(obsolete),是由母源15号染色体q11-13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾
MedSci原创 - 天使综合征,Angelman综合征 - 2022-08-17
宫内妊娠合并葡萄胎3 例临床分析
宫内妊娠合并葡萄胎指的是部分性葡萄胎 ( partial hydatidiform mole, PHM) 或完全性葡萄胎 ( complete hydatidiform mole, CHM) 与胎儿共存。据 报道[1],葡萄胎在亚洲的发病率高达 2/1000,但宫内妊娠合并葡萄胎极为罕见,发病率为 1/100000~ 1/22000 [2] 。宫内妊娠合并葡萄胎易出现大量阴道 流血、子痫前期、甲
现代妇产科进展 - 妊娠,葡萄胎 - 2018-12-24
2014小儿围手术期液体和输血管理指南发布
终末期肝病患儿生长发育和病理特点不同于成人患者,多数患儿发育滞后、体重低、营养状态差,通常伴有严重的生理功能异常。此类患儿由于肝硬化、大量腹腔积液诱发腹腔压力
实用器官移植电子杂志 - 围术期,液体管理 - 2016-09-06
巴西奥运会门票还真卖不出去了?!
四年一度的全球体育盛会还剩下110多天就要在巴西里约热内卢举行啦,遥想08年北京奥运会的盛况,心情仍十分激动,虽然遗憾没能到现场参观,但看电视这场景也是很震撼了!这人山人海,这气势磅礴!我激动!我骄傲!但2016年里约热内卢奥运会主办方,现在不是愁着交通,场地设置,环境,而是愁着门票卖不出去啊!4月5日里约奥运组委会发言人菲尔·威尔金森(Phil Wikinson)在接受媒体采访时表示,目前为止奥
MedSci原创 - 巴西奥运会,寨卡病毒,小头症,格林巴利综合征 - 2016-04-15
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作:临床特点、病因、治疗
婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(epilepsy of infancy with migrating focal seizures,EIMFS)既往又称婴儿游走性部分性癫痫(MPSI)或婴儿恶性游走性部分
网络 - 婴儿癫痫,婴儿癫痫伴游走性局灶性发作 - 2022-08-31
Cell Res:自闭症的非人灵长类模型研究中取得新进展
然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异,严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此,有必要开发相应的ASD非人灵长类模型,促进基础研究成果的临床转化。
cell - 自闭症,研究进展 - 2017-07-28
妊娠期皮肤病用药
妊娠期皮肤病患者的治疗用药原则与非孕皮肤病妇女无太大差别。医师在为女性皮肤病患者开具药物时,应仔细询问是否采用避孕措施,是否准备怀孕,或者处于妊娠期的哪一阶段,以便选择合适的治疗药物。
海龙话皮 - 感染性疾病,炎症性疾病,妊娠期皮肤病 - 2023-02-26
年富力强为何全身乏力 体力不支?
38岁男性,血尿酸升高3年,发热、全身关节痛、咳嗽、咳痰5天住院。医生结合病史以及查体等综合分析后,诊断为无症状性高尿酸血症。那么血尿酸增高的常见病因和发病机制怎样?无症状性高尿酸血症的诊断标准又如何?通过这一病例或许我们会对此有所了解。
内分泌系统疾病 - 高尿酸,感染 - 2017-12-08
McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例
女,33岁,因“右颊部肿物5年余”入院。患者5年前发现右侧颊部肿物,无明显诱因,疼痛不明显,最近数月生长加速,约鸡蛋大小。自述上颌骨渐进性肿大20余年,一直未接受治疗。2008年曾因甲状腺功能亢进于当地医院行甲状腺部分切除术。患者家属诉其出生后数月大腿出现片状棕灰色斑块。患者足月产2胎,均存活。月经初潮年龄12岁,每次5d,周期30d。否认家族中有类似病史。
上海口腔医学 - McCune-Albright综合征,甲状腺功能亢进 - 2019-07-17
12类特殊儿童如何接种疫苗?专家共识来了
长期以来,特殊健康状态儿童是否存在接种禁忌,没有统一的说法。这给一线临床和预防接种医生,以及家长带来很多困惑。
医学界儿科频道 - 特殊儿童,接种疫苗,专家共识 - 2019-11-08
中国西部首例基因芯片试管婴儿在第四军医大学唐都医院诞生
35岁的张女士曾于2005年生下一个唐氏综合征并伴有严重先天性心脏病的患儿,出生不久便不幸夭折,之后的5年时间内未能再次怀孕。2010
中国广播网 - 基因芯片试管婴儿,第四军医大学唐都医院 - 2012-08-20
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