NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。
测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06
2021 国际临床共识：神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）的管理
神经元蜡样质脂褐质沉积症1型（CLN1）是一种遗传性神经元变性疾病。多为常染色体隐性遗传。本文通过评估当前证据，针对CLN1的管理形成专家共识。
Pediatric Neurology - 神经元蜡样质脂褐质沉积症1型 - 2021-09-24
BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病
帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。
MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31
精子DNA完整性对囊胚形成时间及形态的影响！
本研究旨在探讨SCSA检测的精子DFI和HDS是否影响囊胚形成时间及形态分级，分析其对ART治疗结局的潜在影响，从而为精子DFI和HDS在ART临床规范和男性生育力诊疗中的应用提供理论参考。
生殖医学论坛 - 精子DNA，囊胚形成 - 2023-09-07
【每日一例】马德龙畸形一例
马德龙畸形：·罕见；桡骨远端骺板尺侧、掌侧生长障碍引起的·马德龙畸形特征性表现：桡骨变短弯曲，远端桡尺关节间隙变宽，腕骨呈三角排列。
放射沙龙 - 马德龙畸形，前臂缩短，桡骨远端向背侧 - 2022-10-17
精子DNA完整性对囊胚形成时间及形态的影响！
本研究旨在探讨SCSA检测的精子DFI和HDS是否影响囊胚形成时间及形态分级，分析其对ART治疗结局的潜在影响，从而为精子DFI和HDS在ART临床规范和男性生育力诊疗中的应用提供理论参考。
生殖医学论坛 - 精子DNA，囊胚形成 - 2023-09-07
【每日一例】马德龙畸形一例
马德龙畸形：·罕见；桡骨远端骺板尺侧、掌侧生长障碍引起的·马德龙畸形特征性表现：桡骨变短弯曲，远端桡尺关节间隙变宽，腕骨呈三角排列。
放射沙龙 - 马德龙畸形，前臂缩短，桡骨远端向背侧 - 2022-10-17
Lancet：全球首个！复旦大学舒易来等多团队合作开发新的治疗方法，首次使耳聋患者的听力恢复
该研究发现AAV1-hOTOF基因治疗是一种安全有效的治疗常染色体隐性耳聋的新方法。
iNature - 耳聋，基因治疗，AAV1-hOTOF - 2024-01-25
动力蛋白2基因型中央核肌病患者剖宫产麻醉一例
患者，女，35岁，59kg，停经37+2周，入院待产。既往史：患者于1995年我院神经内科确诊为中央核肌病（centronuclear myopathy，CNM），2017年于华大基因检测中心确定其致
临床麻醉学杂志 - 剖宫产，中央核肌病 - 2020-03-14
病例：阿扎胞苷有效治疗1例再生障碍性贫血转骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组临床表现、自然病程和预后差异性很大的疾病。诊断需依赖血细胞计数、形态学、细胞遗传学等相关信息，部分患者存在诊断及和再生障碍性贫血等疾病鉴别诊断困难，临床中需仔细分析，详细排查，密切随访。
肿瘤资讯 - 阿扎胞苷，有效治疗，再生障碍性贫血，骨髓增生异常综合征 - 2019-12-07
![【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]](https://img.medsci.cn/not_image/no_image.png "【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]")
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]
对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误
MedSci原创 - 血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
NEJM：全基因组鸟枪法，提高NIPT准确率
尽管有报道称基于孕妇外周血游离DNA的无创产前筛查的特异性超过98%，但报道的21、18、13三体综合征的阳性预测值却分别为93%、64%和44%。特异性和阳性预测值之间有明显的差异，主要是由于这些疾病的患病率较低、检测技术的局限性以及生物的变异所致，例如双胎消失或胎盘特异性嵌合体。
生物探索 - NIPT - 2017-01-16
Lancet：全球首个！复旦大学舒易来等多团队合作开发新的治疗方法，首次使耳聋患者的听力恢复
该研究发现AAV1-hOTOF基因治疗是一种安全有效的治疗常染色体隐性耳聋的新方法。
iNature - 耳聋，基因治疗，AAV1-hOTOF - 2024-01-25
NEJM：高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变
研究人员开发了一种非侵入性高分辨率产前基因筛查方法，称为无创胎儿测序。
测序中国 - 无创产前筛查，无创胎儿测序，胎儿基因诊断 - 2023-12-06
Menkes病：症状体征、病因、流行病学、诊断和治疗
Menkes是指门克斯病，门克斯氏综合征，也叫做卷发综合征、毛发灰指营养不良等，为性连隐性遗传，是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病。是由于铜在肠黏膜吸收以后，从黏膜细胞向血液转动过程的障碍，体内铜酶活性
MedSci原创 - Menkes病 - 2022-08-24
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