JCLA：有必要通过GJB3/GJB6筛查原发性听力损失GJB2携带者吗？
研究人员对一组可能携带GJB2杂合突变的NSHI患者(n = 100)进行GJB3/GJB6编码全序列及GJB6缺失的检测。在一个NSHI中度至重度的多重家族GDHY中，
MedSci原创 - 原发性听力损失，GJB2，携带者 - 2019-01-18
JCI Insight：抗PD-1治疗后皮肤T细胞淋巴瘤过度进展的机制探究
免疫检查点阻断是治疗T细胞非霍奇金淋巴瘤（T-NHL）的一种新兴疗法，但一些T-NHL患者在接受抗PD-1治疗后出现了疾病的过度进展，但是机制未知。
MedSci原创 - 非霍奇金淋巴瘤，皮肤T细胞淋巴瘤，免疫检查点抑制剂 - 2023-03-11
ANN ONCOL：未进行化疗的浸润性导管癌瘤内异质性
目前，转移性乳腺癌是无法治愈的。进一步加深对这一局限性疾病的认识具有重要意义。ANN ONCOL近期发表了一篇文章，研究未接受过化疗的浸润性导管肿瘤内异质性并建立评分系统。并通过设计进化树进一步强调远处转移问题。
MedSci原创 - 浸润性导管癌，异质性，瘤内 - 2017-11-03
Science Immunology：屋尘螨诱导性皮炎
NC/Nga小鼠是一种近亲繁殖的品系，它比其他品系更容易感染HDM，并发展出更严重的皮炎通过全外显子测序，研究人员发现NC/Nga小鼠在编码C型凝集素受体的Clec10a基因上携带一个终止突变Clec10a
MedSci原创 - 屋尘螨，皮炎，Clec10a，ASGR1 - 2019-12-12
Oncogene：DNA修复基因EXO5功能缺陷能够导致雄激素诱导的基因组不稳定性和前列腺肿瘤发生
研究人员对20个PCa家庭样本进行了全外显子测序，在这些家庭中有3名或者更多的后代诊断为转移性前列腺癌，并共鉴定了参与DSB响应和修复的31个基因。其中，在EXO
MedSci原创 - EXO5基因，DNA修复，前列腺肿瘤 - 2019-10-24
JNNP: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见，并与中风和血管性痴呆有关：一项对20万参与者的分析
脑小血管病（SVD）是脑卒中和痴呆的主要病因。虽然多基因危险因素显得很重要，但大多数病例是散发性的。SVD是由单基因疾病引起的最常见的缺血性卒中类型,最常见的是伴有皮质下梗死和白质脑病（CADASIL
MedSci原创 - 中风，血管性痴呆，NOTCH3变异 - 2021-03-29
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
Alzheimer&Dementia：天坛神经团队发现CSF1R-小胶质脑病家族的CSF1R新突变
本研究在一个汉族家庭中发现了CSF1R基因第20号内含子的新型剪接突变（c.2319+1C>A）是CSF1R-小胶质脑病的原因，这扩大了CSF1R-小胶质脑病的遗传谱。
MedSci原创 - CSF1R，小胶质细胞功能障碍，小胶质细胞研究 - 2023-06-22
环状RNA的过去，现在与未来
“所有的真理都经历三个阶段。第一，被嘲笑。第二，被激烈反对。第三，被认可且是不言而喻的。”——Arthur Schopenhauer环状RNA是近年来的研究热点。近日，美国Brandeis大学生物系的Sebastian Kadener等人在EMBO上综述了环状RNA的研究进展。BioArt对其进行了编译，以飨读者。
BioArt - 环状RNA，进展，转化医学 - 2019-09-04
Nat Genet：无义介导的mRNA降解在遗传病、基因编辑以及肿瘤免疫治疗中的研究
精准有序的调控基因表达水平是维持机体正常功能的关键。基因表达调控参与细胞应激反应，细胞周期、细胞分化以及细胞稳态维持等过程。编码蛋白的基因在信使RNA这一阶段受到合成、加工、转录和降解的调控。经过这些过程后，成熟的mRNA必须具备编码出有功能蛋白的能力。真核细胞中存在mRNA质控系统。其中一种是翻译依赖的，叫做无义介导的mRNA降解（nonsense-mediated mRNA decay， NM
BioArt - mRNA降解，遗传病，基因编辑，肿瘤免疫治疗 - 2019-11-03
Biol Psychiatry：社会环境和应激对糖皮质激素受体基因甲基化的影响
下丘脑-垂体-肾上腺轴对早期生活环境的变化有敏感性，与糖皮质激素受体（GR）（Nr3c1）的特异神经元外显子17启动子的DNA甲基化有关。
MedSci原创 - 糖皮质激素受体，甲基化，社会环境，1F/17 - 2015-12-14
Hum Genome Var：原因不明的发热引起的ALF复发或肝功能不全的儿童进行NBAS基因分析的结果
据报道，神经母细胞瘤扩增序列（NBAS）基因中的双等位基因突变导致两种不同的临床光谱：视神经萎缩的矮小身材和Pelger-Huët异常（SOPH）综合征和婴儿肝衰竭综合征2（ILFS2）。在这里，我们描述了一例3岁的日本男孩患有发烧引发的复发性急性肝功能衰竭（ALF）。临床特征是肝酶，严重凝血病和急性肾衰竭的显着升高。除肝脏表型外，他在外周粒细胞中身材矮小，Pelger-Huët异常。患者及其父母
MedSci原创 - 2019-01-13
快速基因测序救命于襁褓——不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧
患病新生儿的基因组将在24小时内测序获得，从而为临床医生提供快速诊断依据。 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。
中国科技报 - 基因治疗，测序 - 2014-10-17
【盘点】NEJM 19年1月第二期原始研究汇总
【1】羟基脲治疗撒哈拉以南非洲地区镰状细胞贫血患儿DOI: 10.1056/NEJMoa1813598羟基脲是镰状细胞贫血的有效疗法，但在撒哈拉以南非洲地区进行的研究很少，而该地区的镰状细胞贫血疾病负荷最大。在资源很少的条件下，合并症（例如营养不良和疟疾）可能影响羟基脲的可行性、安全性和获益。我们纳入了撒哈拉以南地区4个国家的入635例1~10岁镰状细胞贫血患儿。患儿每日接受15~20 mg/
MedSci原创 - 2019-01-18
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