靠突变！ 大牛夫妇新作
Cell揭秘：导语：德克萨斯大学安德森癌症中心免疫学系主任James P.Allison教授是癌症免疫疗法的先驱之一，也被称CTLA-4抗体“Yervoy之父”。这款在2011年获FDA批准的免疫疗法抗体挽救了无数癌症患者的生命。9月21日，Allison教授荣获了有着诺奖风向标之称的汤森路透“引文桂冠奖”。相隔1天，这位大牛又在Cell杂志上发表了一项重要成果，揭秘了癌细胞对抗免疫疗法的关键
生物探索 - 癌症，免疫疗法，黑色素瘤抗体 - 2016-09-25
Sci Transl Med：如何降低RAS突变型癌症的治疗负担
PARP抑制剂能阻断DNA修复的关键途径，因此有效地阻止许多具有DNA损伤缺陷的癌症细胞的生长。但是，癌症往往很快便会适应PARP抑制剂带来的生存压力，获得抵抗治疗的能力。MEK抑制剂是另一种经常用于封堵癌细胞某些过度活跃的细胞通路的药物。
MedSci原创 - 癌症，治疗负担 - 2017-06-06
CLIN CANCER RES：ERK突变和扩增导致ERK抑制剂耐药
靶向BRAF和MEK的MAPK通路抑制剂治疗RAF和/或RAS突变肿瘤患者具有临床疗效。但是这些药物的获得性耐药成为改善患者预后的障碍。临床前研究表明ERK抑制剂具有抑制BRAF/RAS突变肿瘤生长以及克服BRAF或/和MEK抑制剂耐药的效果。但是与其他MAPK通路抑制剂类似，使用ERK抑制剂治疗可能导致耐药。CLIN
MedSci原创 - ERK，突变，扩增，耐药机制 - 2018-08-30
NIH院长：基因筛查发现致病突变毫无意义
DNA基因筛查结果可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。
全球医生组织 - 基因筛查，精准医疗，NIH - 2017-08-22
首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
2017年，基因疗法领域喜讯连连！12月19日，FDA官网最新宣布，批准基因疗法LUXTURNA上市，用于治疗一种遗传性视网膜病变（IRD）。这是美国上市的第一个直接纠正缺陷基因的疗法，有着重要意义。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法 - 2017-12-20
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术（whole-exome sequencing,WES）筛查瘦素-促黑素细胞激素（leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH）通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖，全外显子测序 - 2023-10-07
EJC丨KRAS G12D突变切除肺腺癌的临床病理特征、共变异和预后，与非G12D突变并不相同
本研究探讨了该中心KRAS G12D突变患者的临床病理特征、共存基因组特征及预后。
苏州绘真医学 - 肺腺癌，KRAS G12D - 2024-04-07
ASCO 2014：三项EGFR突变的NSCLC患者辅助治疗试验
美国芝加哥时间5月30日，在ASCO年会教育专场“肺癌50年：非小细胞肺癌(NSCLC)目前治疗——辅助治疗、放化疗和系统治疗”上，来自美国斯坦福大学斯坦福癌症研究所的Wakelee教授，围绕50年来NSCLC辅助治疗情况进行了介绍。其中，在EGFR靶向辅助治疗饰演的介绍中，特别提及了来自中国的3项研究(NCT01405079、NCT01996098和NCT02125240)。来自中国的三项研究简
MedSci原创 - EGFR，NSCLC - 2014-05-31
JEM：BRCA突变致乳腺癌和卵巢癌的发生
由来自对乳腺癌研究的公主玛格丽特癌症中心坎贝尔家族研究所的Mona Gauthier医生和Tak Mak带领的研究人员，解决了一个关键性难题，那就是BRCA1基因突变，特别是对女性有倾向性
生物无忧 - 乳腺癌，卵巢癌 - 2013-07-16
NEJM：婴儿出现生长抑制：IGF2基因突变是真凶！
胰岛素样生长因子2（IGF2），又称生长调节素A，是一个单链多肽分子。IGF2是一个在细胞增殖、分化、程序性死亡和转化中具有重要的作用的细胞因子，对个体生长、发育具有重要作用，人类的许多疾病的发生发展都与该基因的异常有关
MedSci原创 - 胰岛素样生长因子，代谢 - 2015-07-10
Nature：新型单细胞分析技术揭示干细胞中的复杂突变
近日，来自波士顿儿童医院等处的研究人员利用新型的单细胞基因分析技术揭示了多能干细胞的多种遗传突变，相关研究刊登于国际著名杂志Nature上，为后期开发治疗疾病的新型再生性疗法提供了一定的帮助和希望。
生物谷 - 干细胞，单细胞，突变 - 2014-12-31
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