2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序
radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
Nature Communications：意想不到：CRISPR基因编辑会导致可遗传的基因组结构突变
CRISPR-Cas9是对微生物、动植物，以及人类基因组进行修饰的强有力工具。在医疗保健领域，CRISPR-Cas9基因编辑为治愈遗传病、癌症，乃至心脏病等重大疾病带来了前所未有的希望。
“生物世界”公众号 - CRISPR-Cas9，基因结构突变 - 2022-02-08
Anesthesia & Analgesia ：利用在等效最低肺泡有效浓度下的瞳孔扩张反射比较七 氟醚和地氟醚的抗伤害性刺激特性：一项随机对照试验
这一结果可能表明在等效 MAC 下七氟烷和地氟烷的抗伤害性刺激特性没有差异。
网络 - 地氟醚，瞳孔扩张反射，七 氟醚 - 2023-12-21
FDA批准膀胱癌基因治疗药物Adstiladrin，是首款膀胱癌的基因治疗
Ferring 基于腺病毒载体的新型基因疗法 Adstiladrin® (nadofaragene firadenovec-vncg) 是首个获批用于膀胱癌的基因疗法
MedSci原创 - 膀胱癌，基因治疗 - 2022-12-17
Sci Rep：基因“魔剪”成功灭活HIV基因 有望带来根治艾滋病的新疗法
日本神户大学近日宣布，该校龟冈正典准教授领导的研究小组利用基因“魔剪”CRISPR/Cas9编辑技术，开发出一种有效方法，能破坏艾滋病病毒（人类免疫缺陷病毒1型，HIV-1）的调节基因，成功抑制感染细胞内
药时代 - 艾滋病 - 2018-05-25
散发性甲状腺髓样癌的年轻患者基因检测有哪些发现？常见捣蛋基因少不了它
本研究表明，在早发性非遗传性MTC队列中，RET仍然是主要的驱动基因。在RET阴性肿瘤中，NF1和RAS是散发性MTC的驱动因素。
苏州绘真医学 - 甲状腺髓样癌，散发性甲状腺髓样癌，MTC - 2024-04-29
基因、肺癌亚型与预后，EGFR基因突变乳头状主要亚型肺癌生存期最短！
今天的这个研究讲述了肺癌的临床病理特征，尤其是基因突变和这些肺癌亚型的术后复发风险的关联性，下面的这个最近刚刚刊登的研究就是这么做的，癌度为大家做一下编译，希望对大家有所参考。
癌度 - 肺癌，EGFR基因突变 - 2024-01-06
PLoS Genet：全基因组测序显示食管腺癌与TLR通路基因非同义突变有关
食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。其发病率和死亡率差异很大。我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。食管癌的发展也总是伴随着炎症和菌群紊乱。EAC（食管腺癌）是食管癌中仅次于食管鳞癌的一种癌，大部来自贲门，少数来自食管粘膜下腺体。
MedSci原创 - 食管腺癌，TLR通路，非同义突变，全基因组测序 - 2017-06-26
Annals of Neurology：孟德尔基因突变分析提示这些基因可能会导致早发型脑卒中
在年轻的中风人群中，15个孟德尔中风基因的CRGVs可能并不少见。
MedSci原创 - 孟德尔随机，青年卒中 - 2023-05-14
Nature：詹启敏院士发现与食管鳞癌基因组中8个重要基因突变
日前，英国《自然》杂志在线发表由中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队与华大基因、汕头大学医学院等合作取得的一项科学成果。 研究人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了与食管鳞癌发生发展进程和临 床预后相关
MedSci原创 - 食管，鳞癌，基因组，詹启敏 - 2014-04-07
骨肉瘤miRNA基因的差异性表达及其靶基因生物信息学研究
, 蔡林, 牛光峰, 金伟, 胡戈亮, 胡昊, 张翼武汉大学中南医院骨科 目的 筛查骨肉瘤miRNA（微小RNA）基因，建立骨肉瘤miRNA基因表达谱，分析明显上调或下调的基因。从中选取上调最为明显的基因和下调最为明显的基因来做进一步分析，验证基因芯片的结果。查找其靶基因并进行分析。方法 提取7
miRNA，骨肉瘤 - 2011-12-07
Hepatology：肝癌发病关键基因：DACH1
来自中国人民解放军总医院的研究人员在新研究中证实，DACH1表观遗传沉默诱导了人类肝癌丧失TGF-β1抗增殖反应。这一研究发现在线发表在10月21日的国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子12.003）上。 中国人民解放军总医院消化科的杨云生(Yunsheng Yang)和郭明洲(Mingzhou Guo)教授是这篇论文的共同通讯作者。前者的研究方向是
生物通 - 肝癌，DACH1 - 2013-10-24
2013儿童心肌病基因检测建议
中华儿科杂志，2013，51（8）：595-597 - 心肌病 - 2013-08-01
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