SCI REP：全基因组测序来确定与青年人动脉粥样硬化病变相关的基因变异！
同样地，罕见变异分析也未发现变异达到了外显子层面的显著性的基因。在60个CAD基因中，NBEAL1与动脉斑块之间的相关性最强，在针对早发心肌梗死患者基于基因的全外显子测序中也确定了NBEAL1的相关性。
MedSci原创 - 全基因组测序，动脉粥样硬化，基因变异 - 2017-06-22
Eur Heart J：解读遗传在高血压中扮演的角色（二）基因组时代的到来
然而，在种群水平上研究血压时，光滑的高斯分布曲线表明这些突变好像并没有发挥很大的作用，因为如果有的话，由于多基因遗传效应，每一个很小的突变都有可能导致高血压或增加高血压的易感性。
MedSci原创 - 高血压，遗传，风险，人类基因组计划，高血压基因组关联研究，单核苷酸多肽性，遗传力 - 2017-06-05
UK biobank新增50万人全基因组数据，面向全球研究者开放共享
世界上最大的全基因组数据库之一变得更大了。被称为 "英国生物银行(UK biobank) "的英国健康研究今天(2023年11月30日) 向科学家们提供了近50万人的全基因组数据以供分析，比
MedSci原创 - 全基因组，全基因组测序，全基因组分析，UK biobank - 2023-11-30
Mol Cell：杜立林实验室发现一种新的基因组保护机制
2017 年 5 月 25 日，我所杜立林实验室在《Molecular Cell》在线发表题为“SUMO-Targeted DNA Translocase Rrp2 Protects the Genome from Top2-Induced DNA Damage”的研究论文。该论文发现一个名为 Rrp2 的 DNA 移位酶通过阻止 DNA 拓扑异构酶Ⅱ（Top2）的降解来避免 Top2 毒剂（To
北京生命科学研究所 - 基因组 - 2017-05-31
2600多个基因组！Nature发布迄今最全癌症基因图谱，有望提前数十年识别出肿瘤突变
2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、1300多名科学家和临床医生组成的国际团队完成了迄今为止最全面的癌症基因组研究，显着提高了我们对癌症的基本认识，
医药魔方 - 癌症基因图谱，泛癌分析 - 2020-02-12
JCEM：全基因组DNA低甲基化增加在甲状腺癌中扮演何角色？
尽管现在大家都知道全基因组DNA低甲基化是很多癌症发生发展的主要原因之一，但其在甲状腺癌中的作用还不清楚。
MedSci原创 - 全基因组DNA，低甲基化，甲状腺癌 - 2017-11-21
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28
麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到感染细胞的基因组中，并表达为将病毒与细胞序列融合的嵌合转录本。
转化医学网 - 染色体，病毒基因组，整合 - 2023-01-07
Nature Neuroscience：从单细胞基因组学深入理解阿尔兹海默病
单细胞分析有助于对 AD 大脑中受到扰动的各种细胞过程进行细致入微的描述，这些不同的分子程序有助于解释健康衰老和认知能力下降之间的差异，并突出显示与 AD 相关的细胞类型特异性分子程序。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，神经原纤维缠结 - 2023-03-02
CELL RES：ChinaMAP：最大规模中国人群深度全基因组测序和表型研究
中国代谢分析项目(China Metabolic Analytics Project，ChinaMAP)是基于中国代谢表型数据的跨区域、跨人群的队列研究。
MedSci原创 - 酒精，代谢疾病，深度测序 - 2020-05-01
外媒：美国辉瑞等疫苗受益于中国科学家对病毒全基因组测序
新冠肺炎疫情还在全球蔓延，抗击疫情需要全球携手应对，需要各国科研人员通力合作。英国《卫报》12月6日发文追溯了全球科学家从发现病毒结构到疫苗研究的最新进展，并认为中国疾病预防控制中心传染病所研究员、上
央视新闻客户端 - 疫苗，全基因组测序，科学家 - 2020-12-07
Nat Commun：综合药物基因组学揭示鼻咽癌亚型特异性治疗反应
鼻咽癌（NPC）作为一种恶性头颈癌，其发病率很高
MedSci原创 - 鼻咽癌，综合药物基因组学，亚型特异性，类器官（PDO） - 2021-05-27
Nat Commun：全基因组荟萃分析确定与老年人肌无力相关的15个易感基因座
与年龄相关的肌肉力量丧失（称为运动障碍）是随着年龄增长而发生的特征性变化之一，而肌肉无力被认为是体弱和肌肉减少症（sarcopenia）的基本组成。
MedSci原创 - 易感基因座，全基因组关联研究，肌无力，肌肉减少症 - 2021-02-05
CCLM：基于三个不同HCV基因组区域的实时PCR对新cobas®HCV基因分型测试进行评估
丙型肝炎病毒（HCV）基因型的确定和丙型肝炎病毒亚型1a和1b的鉴定在抗HCV治疗开始前是强制性要求的。
MedSci原创 - 基因检测，HCV - 2017-05-14
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