英国新研究探索：抑郁和焦虑会遗传吗？
英国研究人员正在募集40000名抑郁症或焦虑症患者加入一项在线调查，探索这些疾病之间的遗传关系。
MedSci原创 - 抑郁症，焦虑症，遗传 - 2018-09-19
Nature：揭示引发髓母细胞瘤的遗传突变
近日，来自斯坦福大学等处的研究者通过研究发现了常见的儿童脑瘤-髓母细胞瘤相关的基因突变，这就为相关的疾病治疗提供了一定的治疗建议，相关研究成果刊登在了国际著名杂志Nature上。 研究者Yoon表示，我们希望将髓母细胞瘤视为一种常见的疾病，而不是在分子水平来考虑如何治疗这种肿瘤。这种疾病起源于小脑，每年在美国影响很多儿童的健康，当前的疗法通过尽可能去除脑部的肿瘤来进行治疗，随后病人会进行发射化疗
生物谷 - 儿童，髓母细胞瘤，遗传突变，Nature - 2012-07-25
Movement disorders：葡萄糖苷酶变体携带者和家族性帕金森病的性别频率差异
GBA PD总体上存在的男性性别优势在GBA变异的严重程度上并不一致，
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-08-29
FDA批准首款遗传佝偻病药物burosumab
新闻事件今天FDA批准了Ultragenyx（RARE）/ Kyowa Kirin合作开发的FGF23抗体burosumab（商品名Crysvita？）用于治疗一岁以上X-连锁低磷性佝偻病（XLH）。这是美国首款上市的XLH药物，也是RARE继Mepsevii后6个月内上市的第二个首创新药。Crysvita此前获得FDA突破性药物地位和优先审批资格，RARE因此将再获得一张优先评审券（PRV），因
美中药源 - 佝偻病 - 2018-04-19
Cell：深理工/深圳先进院赵佳伟等合作发现髓系恶性血液肿瘤重要家族风险因素
该研究通过群体遗传学的方法，发现了髓系恶性血液肿瘤易感性的重要家族风险因素，并揭示了转录延伸在其中的重要作用机制。
iNature - 群体遗传学，髓系恶性血液肿瘤 - 2024-01-14
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
JAMA：使用波立维时不必进行遗传测试
一项新研究已发表，此研究质疑服用抗凝血药物波立维病人进行的遗传测试的有用性，质疑去年FDA关于血液稀释剂的警告。
波立维，遗传，抗凝血药 - 2012-01-06
JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
JAMA子刊：家族性高脂血症患者坚持健康生活方式也能降低86%的冠心病风险
携带家族性高胆固醇血症变异体的人可从生活方式干预中获益，以降低他们的CAD风险。
网络 - 冠心病，家族性高胆固醇血症 - 2022-04-06
Nat Genet：新研究揭示痛风的遗传风险因素
痛风是一种体内尿酸代谢紊乱导致关节沉积尿酸结晶的一种关节病。具有多并发症、 病程长、发作剧烈等特点。多发于男性，且目前难治愈。
中国生物技术网 - 新研究揭示痛风的遗传风险因素 - 2019-10-09
通过圆桌讨论制定的遗传祖先推断指南
使用遗传和基因组技术来推断祖先在各种情况下都很常见，特别是在生物医学研究和直接面向消费者的基因测试中。2013 年和 2015 年，两场圆桌会议让不同的利益相关者团体参与制定学术界和工业界推断遗传血统
Human Genetics and Genomics Advances - 遗传祖先推断 - 2023-02-16
遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识
遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害。血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病。
标记免疫分析与临床 - 贫血，遗传代谢病 - 2021-12-03
Science：新技术揭示肥胖的遗传驱动力
日前，来自波士顿儿童医院等机构的研究人员，通过对几组肥胖人群进行遗传调查并开展小鼠实验，确定了重度肥胖的一个遗传病因，提出了关于普通肥胖群体重增加和能量利用的一些新问题。即便是吃和正常同类等量的食物，携带这一遗传突变的小鼠也会增加体重；受累基因 Mrap2 在人类具有相似物（Mrap2），其似乎参与调控了代谢和进食。 研究人
Science - 受累基因Mrap2，Mc4r受体，节俭基因假说 - 2013-07-23
Science：艾滋病异性传播，具有遗传瓶颈
来自美国埃默里大学，麻省总医院等处的研究人员通过长期追踪赞比亚的一个大型群体，分析艾滋病病毒的传播途径，从中发现艾滋病病毒适应性是病毒感染新个体的一个重要“遗传瓶颈”，也就是说只有那些在进化上最适合的病毒变异株才能感染新的宿主
生物通 - 艾滋病，异性，传播 - 2014-07-12
Breast Cancer Res：“朱莉效应”对乳腺癌家族史筛查的潜在影响力不容小觑
Breast Cancer Res：“朱莉效应”对乳腺癌家族史筛查的潜在影响力不容小觑 新闻媒体常常会在短时间内增加人们对某领域健康问题的关心，但造成长期的影响力实属罕见。在2013年英国NICE指南（National Institute of Health and Care Excellence guidelines）空前宣传家族性乳腺癌，并最终在6月26公布了这一指南
MedSci原创 - 朱莉，乳腺癌 - 2014-12-20
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