复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例分析
患者，女，３１岁，因“女方继发性不孕，男方梗阻性无精子症，双侧输精管缺如”在本生殖中心行ＩＣＳＩ －ＥＴ助孕治疗。女方身高１５８ｃｍ，体重６２．６ｋｇ，ＢＭＩ：２５．０８ｋｇ／ｍ２，无不良嗜好，健康状况良好，无 既往病史，无家族病史。平素月经规律， １１岁， ５～ ７ｄ／３０～３７ｄ，经量中等，无痛经。女方初婚足月产 一子，现健在。２０１１年再婚后一直同居，有正常性生 活，未避孕三年未孕，无流产和
生殖医学杂志 - 复苏周期，囊胚移植，完全性，葡萄胎，正常胎儿，共存病例 - 2019-08-14
震惊！原来每对夫妻都有可能生出“唐氏儿”！
也许，你听说过“唐氏儿”，你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾……
复旦大学附属妇产科医院mp - 唐氏综合征，怀孕 - 2017-03-23
Nature:科学家发现细胞属性转换调控新机制
近日，中科院生化与细胞所惠利健研究组揭示了转录因子诱导细胞属性转换过程中，染色体结构的改变引起细胞属性转换。
中国科学报 - 细胞，属性转换，调控机制 - 2017-03-29
Cell：北大陈鹏/季雄合作实现活细胞中染色质化学修饰的编码表达与串联解析
该研究发展了在活细胞内“关联解析”蛋白质化学修饰机制与功能的“单位点-多组学”技术——SiTomics，揭示了受染色质酰化修饰介导的丰富的相互作用组学信息。
“ 生物世界”公众号 - 活细胞中染色质，编码表达 - 2023-03-06
N Engl J Med：基因突变导致失眠？
在美国，半数退伍老兵存在睡眠障碍。因此，军人是相关科学研究的珍贵样本。这回，加州大学圣地亚哥分校的精神病学家 Murray Stein 等人分析了 3.3 万名军人的 DNA 样本，搜寻失眠相关的基因区域。
煎蛋网 - 基因突变，失眠 - 2018-03-18
Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白基因组学研究
为了揭示ccRCC发生的分子机制，TCGA对基因组、表观遗传组、转录组进行分析，鉴定出包括多种抑癌基因缺失在内的ccRCC分子特征。
BioArt - 肾透明细胞癌，的整合蛋白基因组学研究 - 2019-11-02
2021 共识建议：克拉伯病筛查阳性婴儿的分类和长期随访
克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，本文主要针对克拉伯病筛查阳性婴儿的分类和长期随访提供最新循证建议。
Mol Genet Metab.2021 Apr 3; - 婴儿，克拉伯病 - 2021-04-25
2020 第2版国际共识指南：遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种常染色体显性疾病，主要以血管畸形为特征。可导致慢性出血、急性出血以及通过畸形血管的分流并发症。本文作为第2版国际遗传性出血性毛细血管扩张症的治疗共识指南，主要
Ann Intern Med . 2020 Sep 8. - 遗传性毛细血管扩张症，毛细血管扩张症 - 2020-09-20
Nat Commun：携带该基因突变的男性，患2型糖尿病风险高达30%
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病，基因突变 - 2021-07-30
Nat Metab：糖尿病将迎来暴发？一半新冠住院患者出现持续性高血糖症状
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病 - 2021-07-27
《2022年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。
临床肝胆病杂志 - 肝豆状核变性 - 2022-06-21
世界无烟日--吸烟家庭的忧患，为爱戒烟！
http://www.medsci.cn/article/show_article.do?id=75c8986495e香烟是一种复杂的化学混合物，包括一氧化碳、氨、吡啶、甲苯和尼古丁等有损健康的成分。
MedSci原创 - 世界无烟日，为爱戒烟 - 2017-05-31
Cell Discovery：深圳三院与华大研究院揭示，新冠患者症状严重程度与遗传因素有关
本研究成果的发布将有力推动新冠相关的基础科学研究，所发现的遗传背景差异将为科研人员进一步认识新冠病毒及其与人体的相互作用机制提供指引，进而为科学防控新冠肺炎疫情提供参考。
生物探索 - 严重程度，遗传因素，新冠肺炎，新冠患者 - 2020-11-12
Cell：周琪院士创造首例异种新型干细胞
近日，中科院动物所周琪实验室创造出一种新型干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的、以稳定二倍体形式存在的异种杂合胚胎干细胞，为研究进化上不同物种间性状差异的分子机制和X染色体失活提供了新工具周琪团队通过细胞融合技术将小鼠孤雄（雌）和大鼠孤雌（雄）单倍体干细胞融合，从而绕开了小鼠和大鼠的精卵融合后无法发育的生殖隔离障碍，获得了异种杂合二倍体胚胎干
中国科学报 - 干细胞，中科院动物所，生殖细胞，二倍体 - 2016-01-22
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