Blood：再生障碍性贫血的基因突变
研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
《2022年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。
临床肝胆病杂志 - 肝豆状核变性 - 2022-06-21
酸性鞘磷脂酶缺乏症的共识临床治疗指南(Niemann-Pick病A、B和A/B)
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 酸性鞘磷脂酶缺乏症 - 2023-05-06
【JAMA Oncol】出生缺陷与癌症风险关系如何？基于1000多万活产婴儿的大数据为您揭秘
每33名儿童约有1名受到出生缺陷的影响，诸如急性白血病、唐氏综合征等与出生缺陷密切相关，但由于样本量小，既往的研究无法对出生缺陷与儿童肿瘤之间的风险进行全面评估。近期，发表在 JAMA oncology 杂志上一项基于美国1000多万活产婴儿的大数据研究全面评估了出生缺陷与儿童肿瘤之间的相关性风险，揭示出生缺陷与儿童肿瘤 (BD-CC) 的一些特有关联并评估癌症风险比。让我们一起来看看吧。
肿瘤资讯 - 出生缺陷，癌症风险，婴儿，大数据 - 2019-07-29
JAMA：来自两对重症兄弟的洞见，这个基因对抵御新冠病毒很重要
《美国医学会杂志》（JAMA）近日发表一项来自荷兰团队的研究，对两对年轻兄弟重症患者的分析提示，TLR7基因在人体对新冠病毒的免疫应答中扮演了重要角色。进一步理解和治疗新冠病毒疾病提供了重要洞见。
医学新视点 - 基因，免疫反应，新冠病毒 - 2020-07-28
2020 欧洲临床实践建议：胱氨酸尿症
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由于高胱氨酸排泄导致胱氨酸结石形成。本文主要针对胱氨酸尿症的诊断，手术以及药物治疗，随访的相关内容提供临床实践建议。
Kidney Int . 2020 Sep 9 - 胱氨酸尿症 - 2020-09-29
JCEM：散发性GH分泌型垂体腺瘤中的基因组改变和复杂的亚克隆结构
细胞遗传学改变可能作为GNAS突变阴性生长激素肿瘤的另一驱动事件。Mirella Hage等人进行了相关的研究，并把研究结果发表在近日的JCEM上。
MedSci原创 - GH分泌型垂体腺瘤中，基因组改变，亚克隆结构 - 2018-02-22
JNNP：RNF170的突变导致前庭反射障碍的感觉性共济失调神经病变
感觉神经病或神经节病是一种周围神经病。背根神经节的原发性和选择性损伤导致了感觉神经元的神经突变性。感觉神经节病的鉴别诊断范围很窄，最近，双等位基因AAGGG在复制因子复合亚基1中的扩增已被确定为感觉性
MedSci原创 - 神经病变，共济失调，前庭反射 - 2020-09-22
世界唐氏综合征日，每一个生命都是无价之宝
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日（A/RES/66/149），并以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，提高公众对唐氏综合征的认识。
“生物探索”公众号 - 唐氏综合征 - 2022-03-21
Nature：不同人群血癌发生几率为何不同？
目前，我们还不太清楚肿瘤发生和老龄化的生物学在多大程度上是由人类群体的差别因素形成的。随着年龄的增长，具有获得性突变的造血克隆变得常见，这可以导致血癌。
MedSci原创 - 衰老，基因突变，发病人群，血液肿瘤 - 2020-06-25
PLOS ONE：为何男性寿命更短？ 这要追溯到“娘胎”
曾有科学家研究揭示，这与Y染色体有关，也有科学家认为这与激素有关，而PLOS ONE上的一项研究说，这要从母体子宫说起。性别的不平等起始于子宫，但可能不是以你认为的方式进行。
生物探索 - 寿命，性别，遗传，基因，激素 - 2016-09-01
Nat Commun：科学家发现体外受精高成功率新方法
近日，科学家发现试管受精可以预测由女性卵子和男性精子结合的受精卵在细胞-1阶段、前30小时内胚胎发育的结果，以及观察人类体外受精胚胎的染色体是否异常。据估计，50 - 80%的体外受精胚胎染色体会产生异常，通常会引起怀孕不成功，最终导致流产。这项研究分析表明：通过观察第一次有
生物谷 - 体外受精 - 2015-07-09
Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
Nat Cell Biol: 汤富酬研究组与合作者发表人类着床前胚胎发育的单细胞多组学研究成果
北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心、生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组携手北京大学第三医院乔杰课题组合作在国际知名学术期刊《Nature Cell Biology》在线发表了题为"Single-cell Multi-omics Sequencing of Human Early Embryos"的研究论文。利用汤富酬课题组发展的高精度的单细胞多组学测序技术“single-cell C
北京大学生科院 - 人类，着床前胚胎发育，单细胞，多组学 - 2018-06-23
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
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