Cell Host ＆ Microbe综述：人类肠道病毒基因组的研究进展与挑战
近十年，多种非脊髓灰质炎肠道病毒在世界范围内爆发流行，加之肠道病毒变异重组快、传播能力强，已经成为全球公共卫生安全领域非常棘手的难题。
生物世界 - 人类，肠道病毒基因组 - 2022-09-28
Alzheimer&Dementia：全基因组和多组学研究发现女性阿尔茨海默病的新风险基因
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，是痴呆症最常见的原因。
MedSci原创 - GWAS，老年痴呆症，全基因组关联研究（GWAS） - 2022-07-02
EMA指导原则：药物基因组学研究质量管理规范指导原则【英文版】
这份指导原则的目的是制定在药物研发和生命周期内与适当的基因组方法学选择相关的要求。
欧洲药品监管局 - 药物基因组学 - 2024-01-16
Nat Commun：全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座
原发性开角型青光眼（POAG）是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性，通常伴有眼内压升高（IOP）。
MedSci原创 - 全基因组关联研究，荟萃分析，原发性开角型青光眼，多族裔 - 2021-03-05
2022 ASCO 临时临床意见：转移性或晚期癌症患者的体细胞基因组检测
该临床指南涉及在转移性或晚期实体瘤患者中合理使用肿瘤基因组检测。
Journal of Clinical Oncology - 体细胞基因组检测 - 2022-06-30
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28
麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
SARS-CoV-2 RNA可以被逆转录并整合到感染细胞的基因组中，并表达为将病毒与细胞序列融合的嵌合转录本。
转化医学网 - 染色体，病毒基因组，整合 - 2023-01-07
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
Blood：套细胞淋巴瘤亚型的基因组学和表观遗传学分析
在cMCL和nnMCL中，原发CCND1重排的介导机制相同，但在表观遗传和驱动程序组成上有所不同；与增殖细胞史有关的基因组复杂性和DNA甲基化变化将具有不同临床结局的患者分层。
MedSci原创 - 全基因组测序，套细胞淋巴瘤，DNA甲基化 - 2020-07-02
Blood：血小板和iPSC来源的巨核细胞的全基因组转录图谱和RNA测序
GWAS研究已经明确了与血小板相关表型相关的常见变异，但由于这些变异主要位于内含子中或基因间，它们与血小板生物学特征的相关性尚不清楚。
MedSci原创 - 血小板，巨核细胞，数量性状位点(eQTL) - 2020-11-02
Nat Commun：基于45万样本的胃肠道疾病全基因组关联研究
胃肠道（GI）疾病在西方国家中非常普遍，其会占用大量的医疗保健资源，产生沉重的社会经济负担，并影响到患者的生活质量。
MedSci原创 - GWAS，全基因组关联研究，遗传易感性，胃肠道疾病 - 2021-03-05
Nature Methods：革命性的CRISPR-CasRx筛选平台：开启癌症基因组新篇章
开发高效、系统的技术平台，对lncRNA进行全基因组规模的功能筛选，对于揭示其在生理和病理过程中的作用至关重要。
生物探索 - lncRNA，CRISPR-CasRx - 2024-03-01
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。拓展指南：[[基因|5]]
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
从宏基因组测序推断的微生物组成数据的统计分析指南
Curr Issues Mol Biol . 2017;24:17-36 - 宏基因组，宏基因组学，宏基因组学测序 - 2021-10-21
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