病毒基因组序列相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Neurology：通过单例全外显子<font color="red">组</font>和全<font color="red">基因组</font>测序有效诊断遗传性脑白质疾病

Neurology：通过单例全外显子组和全基因组测序有效诊断遗传性脑白质疾病

近日，有研究人员描述了通过sWES-WGS 分析的遗传性脑白质疾病（GWMD）患者的 126 个家庭，研究发现单一全外显子组测序和全基因组测序（sWES-WGS）是诊断GMWD的最佳替代法。

MedSci原创 - 全外显子组测序，全基因组测序，下一代测序技术，遗传性脑白质疾病 - 2022-02-20

Blood：保护造血系统<font color="red">基因组</font>和功能完整性需要耐受DNA氧化损伤。

Blood：保护造血系统基因组和功能完整性需要耐受DNA氧化损伤。

内源性DNA损伤与干细胞功能减退和转化相关，标志着衰老。未被修复的DNA损伤会导致复制紧张和染色体断裂，进而引起细胞衰老和凋亡。至于干细胞和祖细胞如何处理累积的内源性DNA损伤，而这些又如何影响到细胞和组织的生理机能均尚不清楚。

MedSci原创 - 基因组，DNA氧化损伤，造血系统，DNA修复 - 2017-08-22

基于英国“10万人<font color="red">基因组</font>计划”转录<font color="red">组</font>数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力

基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力

该研究对英国“十万人基因组计划”（UK100K）中一个大型患者队列的转录组数据进行了初步分析，揭示了RNA-seq在改善罕见疾病诊断方面的潜力。

测序中国 - RNA-Seq，RNA测序，罕见疾病 - 2023-06-28

Nat Commun | 基于肿瘤<font color="red">基因组</font>与表观<font color="red">组</font>特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能

Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能

该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。

测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15

Nat Med：77,539个<font color="red">基因组</font>遗传关联分析揭示了罕见疾病病因

Nat Med：77,539个基因组遗传关联分析揭示了罕见疾病病因

研究人员建立了一个名为‘Rareservoir’的数据库，使用贝叶斯遗传关联方法BeviMed来推断基因与临床医生分配给参与者的269种罕见疾病类别之间的关联，但仍有局限性。

MedSci原创 - 基因检测，罕见病研究 - 2023-04-20

Cell Reports ：全<font color="red">基因组</font>鉴定分析人类癌症的预后生物标志物

Cell Reports ：全基因组鉴定分析人类癌症的预后生物标志物

这项研究中的每一种癌症类型都由一个患者队列代表，在临床应用之前，任何感兴趣的个体生物标记物都应该在多个独立的队列中得到验证。

生物谷 - 癌症，标志物 - 2022-04-21

Blood：NCI标准风险的费城样ALL患者的<font color="red">基因组</font>和预后分析

Blood：NCI标准风险的费城样ALL患者的基因组和预后分析

中心点：与ALL高风险儿童相比，ALL NCI标准风险的儿童患Ph样ALL的发病率较低。标准风险的Ph样ALL患者少有靶向激酶融合，较高风险的Ph样ALL患者预后要好。摘要：急性淋巴细胞白血病（ALL）NCI高风险（HR）（根据年龄和初始白细胞计数定义）和中风险（根据最新残留病灶反应定义）的儿童患费城染色体样急性淋巴细胞白血病（Ph样ALL；BCR-ABL1样ALL）时预后不良。Ph样ALL的特征

MedSci原创 - 费城样ALL，基因融合，NCI标准风险 - 2018-07-13

Nat Commun：10个军事和平民队列中PTSD的表观<font color="red">基因组</font>元分析

Nat Commun：10个军事和平民队列中PTSD的表观基因组元分析

创伤后应激障碍（PTSD）的特点是重新体验、回避和过度狂热的症状，可以对情绪和生理健康产生负面影响。虽然不是每个经历过创伤的人都会发展成创伤后应激障碍，但那些经历过创伤的人往往会出现严重的致残症状。

MedSci原创 - 创伤后应激障碍，DNA甲基化 - 2020-11-25

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子<font color="red">组</font>和全<font color="red">基因组</font>测序

2022 AIM 临床适用性指南：染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序

AIM 染色体微量分析、全外显子组和全基因组测序的临床适用性指南中涉及的测试包括全外显子组和基因组测序在罕见病评估中的诊断用途。

aimspecialtyhealth - 全外显子组测序，全基因组测序，染色体微量分析 - 2022-07-27

国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建<font color="red">基因组</font>数据库

国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库

3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将

澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10