糖原合成酶激?3相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

PNAS：科学家绘制出吸烟导致DNA受损的图谱引起癌症出现

美国北卡罗来纳大学医学院的研究人员开发出一种高解析度的方法绘制出了吸烟导致的DNA受损。这项技术将帮助我们更好地理解吸烟带来的风险，以及它是如何导致癌症的出现，以及为什么烟民更容易患癌症，甚至是这些癌症如何被预防。这项研究已发表在近日的《PNAS》上。

中国生物技术网 - 吸烟，DNA受损，癌症 - 2017-06-15

Nature Metabolism：复旦大学赵世民/徐薇/赵健元合作揭示SIRT4调控细胞氨脱毒机制

Sirt4消融降低雄性小鼠血氨水平，改善CCl4诱导的肝性脑病表型。总之，该研究发现SIRT4在氨基酸分解代谢过程中保护细胞氨毒性。

“iNature”公众号 - SIRT4，细胞氨脱毒机制 - 2023-04-29

Aging Cell：抑制长寿基因SIRT2可治疗神经病变

最近，研究人员发文报告了野生型GARS与NAD+依赖性去乙酰化酶SIRT2结合并抑制其去乙酰化活性，导致α-微管蛋白乙酰化。

MedSci原创 - 神经系统疾病，SIRT2 - 2021-06-04

生物素<font color="red">酶</font>缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗

生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗

生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD）是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD）变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性

MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15

疑难病例分享|腹痛伴脾大：一例不明原因肝功异常

近年来，中国肝脏病学进入了快速发展阶段，肝病学的学术水平有了很大提高，但与发达国家相比，仍存在一定差距。临床思维作为疾病诊治中至关重要的一环，能体现出临床医生在诊治中的理论与实践融会贯通的程度。因此，对于我国肝病领域的临床医生来说，培养和提升清晰的临床诊疗思维非常重要。

中国医学论坛报 - 腹痛，脾大，肝功能异常，卟啉病 - 2019-03-28

AGING CELL：长期摄入酚类可减弱与年龄相关的心脏重塑

活性氧（ROS）和抗氧化酶水平之间的不平衡在衰老细胞中大大增强，促进心脏重塑。

MedSci原创 - 酚类，衰老，心脏 - 2019-01-29

Nature子刊：浙江大学林世贤团队发现了一种新的蛋白质翻译后修饰

该研究应用GCE策略，报告了新形式的蛋白质PTM的成功鉴定和生化验证，即氨基酰化赖氨酸泛素化（或K-XUb）以及编写酶UBE2W，其在内部α胺基团上显示出意想不到的酶活性。

iNature - 蛋白质翻译后修饰 - 2023-01-06

Aging Cell：α-酮戊二酸可延缓年龄增长带来的生育力下降

在最近的一项研究中，来自中国农业大学的研究人员考察了α-酮戊二酸（α-KG）与小鼠、猪和人类等哺乳动物生殖衰老的潜在关联。人类卵泡液中的α-KG水平随衰老有明显的降低趋势。

MedSci原创 - 生殖衰老 - 2021-01-21

病例报告：新生儿无热惊厥

　　摘要患儿男性出生后5天，因“间断抽搐4天”以“新生儿惊厥原因待查”入院。患儿为母孕40+5周剖宫产巨大儿，诊断为新生儿低血糖症、大于胎龄儿（LGA）。予配方奶及葡萄糖水喂养、静脉输注葡萄糖治疗1周，后血糖仍未正常。经基因及18F-左旋多巴PET扫描检测确诊为先天性高胰岛素血症。家长最终放弃治疗。该病历提示，先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于其类型及严重程度，最严重持

中国医学论坛报 - 惊厥，新生儿低血糖症，先天性高胰岛素血症，大于胎龄儿（LGA），配方奶喂养 - 2013-07-25

痛风易感基因检测及个体化用药的核心要点

通过痛风易感基因检测，我们可以对痛风风险进行评估，有针对性地开展痛风的预防，根据不同的基因数据提供预防或调理方案，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病的发生。

海思医疗 - 痛风，易感基因检测 - 2023-07-20

肺动脉高压(pulmonary hypertension，PH)是当前临床上较难治愈的一类慢性心血管疾病，全球约有1%的人口受到PH的困扰，而65岁以上人群的发病率甚至高达5%～10%。PH的病因复杂，临床诊断也没有明确的生物标志物、手术和介入疗法对少数特定类型的PH有效。当前临床上最主要的治疗方法是舒张血管的药物，但是这种方法不能降低患者的死亡率且治疗效果差；另外临床上可用于治疗PH的药物也很有

药渡 - 罕见病，肺动脉高压 - 2019-10-23