中国医生对罕见病基因检测的使用和认知：一项全国性的横断面研究
据统计，80%的罕见病是由遗传因素引起的，50%的罕见病是在儿童时期发生的，30%的罕见病患儿在5岁以内死亡。
MedSci原创 - 基因检测 - 2023-08-23
广东首例试管婴儿30岁了，专家详解做试管婴儿三大误区
中国大陆首例试管婴儿4月15日顺利产子，引起大家对试管婴儿的再度关注。从广医三院了解到，广东首例试管婴儿阿玲（化名）今年也30岁了，准备成家了。30年来，试管婴儿技术已帮越来越多家庭圆了生育梦。而随着二孩政策落地，高龄不孕人群增多，不少求娃心切的家庭对试管婴儿技术寄予厚望，但却普遍存在认识误区。4月15日上午，北京大学第三医院的手术室内，一个身长52厘米体重3850克的男孩顺利诞生，他的妈妈就
广州日报 - 广东，试管婴儿，专家 - 2019-04-17
NEJM： Volanesorsen可降低家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯
Volanesorsen可降低77%的家族性乳糜血症综合征患者甘油三酯，血小板减少和注射部位反应是常见的不良反应
MedSci原创 - 家族性乳糜血症综合征，甘油三酯，volanesorsen - 2019-08-09
Stroke：孟德尔基因和散发性脑出血和小血管缺血性卒中的风险！
由此可见，在没有综合征特征和卒中家族史的情况下，小血管卒中患者孟德尔突变筛查不太可能具有很高的诊断效用。
MedSci原创 - 孟德尔基因，脑出血，小血管缺血性卒中 - 2017-07-06
经先前治疗的严重A型血友病该如何治疗？efanesoctocog alpha在临床试验中已达到主要终点
在先前治疗的严重A型血友病患者中进行的 efanesoctocog alpha 的 III 期研究达到了其主要终点，以及一个关键的次要目标。
MedSci原创 - A型血友病，A型血友病患者，efanesoctocog alpha - 2022-03-14
首个LNP-mRNA体内遗传性血管性水肿（HAE）的基因编辑治疗，终身只需一次治疗!
2024年6月2日，由CRISPR基因编辑技术奠基人、诺奖得主詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）创立的基因编辑治疗公司
网络 - 遗传性血管性水肿 - 2024-06-04
Neurology:BMI影响腓骨肌萎缩症致残程度
与年龄和性别匹配的健康儿童相比，患有 CMT 的儿童体重不足或肥胖的比例更高。与健康体重的 CMT 儿童相比，患有 CMT 的儿童中，体重不足或肥胖与更大的残疾相关。
MedSci原创 - 身体质量指数(BMI，腓骨肌萎缩症，致残程度 - 2021-11-04
Gastroenterology：蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）-华西医院案例报道
这是华西医院发表在Gastroenterology上的一篇案例。患者女，15岁，反复苍白、疲劳、呕血。查体：患者下肢、背部、臀部均有大小不同的深蓝色结节。值得一提的是，这些深蓝色、柔软、质韧、易压缩的病变自打婴儿时期就存在，只是随着时间的流逝，病变的数目、大小在增加，而患者本人没有任何不适。辅助检查：血红蛋白 40 g/L，小细胞低色素贫血，骨穿提示缺铁。CT没有异常发现。内镜：胃、空肠、回肠和结
MedSci原创 - 蓝色橡皮疱痣综合征，BRBNS，血管瘤，染色体 - 2016-05-19
Nat Commun：TMEM16A：常染色体显性多囊肾的治疗靶标！
多囊肾病（PKD）是一种由多个双侧肾囊肿逐渐发展增大的遗传性疾病。最常见的形式是常染色体显性多囊肾病（ADPKD），发病率约为千分之一，占晚期肾脏疾病的5-10％。ADPKD的特征为随着时间的推移囊肿
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，TMEM16A，Pkd1 - 2020-09-10
【盘点】2463项临床试验！基因治疗的国内外研究进展
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷或基因表达异常引起的疾病（图1）。基因治疗的对象也已经由单基因遗传病逐步拓展到恶性肿瘤、感染性疾病、心血管疾病、自身免疫性疾病、代谢性疾病等重大疾病。
新叶社 - 基因治疗，国内外研究进展 - 2017-12-04
Hepatology：“肝豆状核变性”判定新标准---中国作者给出更精确的方法
“肝豆”是一种重要的遗传性疾病，主要累及肝脏和神经系统，其误诊率极高，暴发性病死率接近100%。自上世纪60年代以来，肝铜含量一直被公认为诊断该病的“金标准
肝脏病学杂志 - 肝豆状核变性，铜 - 2015-08-10
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
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