IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
中华男科学杂志 - IVF精卵结合障碍 - 2024-03-10
加强药物遗传学研究的报告：STROPS 指南的制定
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
PLoS Med. 2020;17(9):e1003344 - 临床药物遗传学检测，药物遗传学 - 2023-10-13
JAMA子刊：父母散光会“遗传”给孩子吗？
父母患有散光的儿童应及早进行眼部检查，以便及时发现散光，以促进与年龄相适应的视力矫正和视力发展。
MedSci原创 - 危险因素，儿童散光 - 2022-12-23
INT J LAB HEMATOL：中国南方A型血友病的遗传诊断：五个新突变和一个植入前遗传分析
由于目前尚未完全治愈A型血友病（HA），因此鉴定HA患者和携带者的VIII（FVIII）基因的病原性突变，将有助于产前诊断遗传咨询和植入前遗传诊断（PGD），也是是防治A型血友病的重要措施。
MedSci原创 - 血友病，诊断 - 2017-04-21
Circulation：长QT综合征的遗传结构和易感性
长QT综合征(LQTS)是一种罕见的遗传病，是年轻人心脏猝死的可预防的主要原因。在高达80%的先证者中都发现了一种具有较强因果效应的罕见遗传变异，而级联家族筛选显示这类遗传突变具有不完全外显性。此外，
MedSci原创 - 遗传变异，长QT综合征 - 2020-08-01
Genome Biology：从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。
转化医学网 - 表观遗传，衰老 - 2017-04-17
遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Nat Commun：冷，会改变脂肪细胞的表观遗传特性
一项关于脂肪细胞的新研究，发现了通过控制生活方式和外部环境影响基因表达的分子机制。该机制包括了下一代药物研究的潜在靶标，以治疗包括糖尿病和肥胖在内的代谢疾病。这项研究近日已发表在《Nature Communications》上。
中国生物技术网 - 脂肪细胞，代谢疾病，寒冷温度 - 2018-04-23
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
Circulation：肥厚性心肌病遗传外显率调查
丹麦一项旨在调查肥厚性心肌病（HCM）在儿童和成人中的外显率的为期12年的临床筛查和预防性基因检测随访研究表明，在表型阴性的在危儿童亲属中，12年后发生HCM的外显率为6%。20多岁发生的表型转换现象需要进一步进行成人期筛查。42%的儿童亲属是非携带者。该研究11月28日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。 HCM在儿童和成人期的外显率仅被少量提及，研究者分析了HCM的外显
Circulation - Circulation，肥厚性心肌病 - 2012-12-03
Nat Commun：20%的卵巢癌患者具有遗传倾向
华盛顿大学医学院（圣路易斯）的一项最新研究保守估计，在五名卵巢癌患者中就有一名具有遗传性基因突变，这些突变会增加疾病的风险。这项研究中的大部分女性，一直都没有意识到卵巢癌的遗传倾向，因为她们没有显示这一点的强大家族病史。这项研究成果，发表在2014年1月22日《Nature Communications》杂志上，是第一次将一种主要癌症类型中的遗传性突变和
不详 - 卵巢癌，遗传 - 2014-01-25
Nature Genetic：大肠癌新遗传风险因子被发现
来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识，有可能指出了该疾病新的治疗靶点。
生物通 佚名 - 大肠癌，遗传，治疗靶点 - 2012-12-26
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
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