Nat Rev Neurol：二甲双胍——脆性X染色体综合征的治疗新选择？
Nature上最新的一篇报道表明，治疗糖尿病药物——二甲双胍，能逆转表型缺陷性的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome ,FXS）,此项研究结果已经在小鼠模型中得到证实。
MedSci原创 - 二甲双胍，脆性X综合征 - 2017-06-09
JBC：中科院朱冰团队发现表观遗传系统选择性保护常染色质区
在细胞增殖期间，DNA经复制后将遗传物质传给子细胞。DNA复制错误，如果未经修复的话，能够导致基因突变。对单个有机体而言，一些DNA突变可能导致疾病，甚至是致命性的疾病。可靠的DNA修复系统存在于细胞中以便确保高效地校正复制错误，因而保护着基因保真度。然而，一小部分复制错误逃避DNA修复，成为进化的一个重要基础。表观遗传学研究可遗传的并不是由于DNA序列发生变化而产生的表型变化。事实上，细胞内的表
生物谷 - 表观遗传系统 - 2016-08-30
Nature子刊：利用类器官，高栋团队等揭开胰腺癌染色质开放性特征
该研究通过类器官模型系统性揭示胰腺癌的染色质开放性特征，通过整合基因组学、转录组学和药物敏感性等多组学数据揭示了不同亚型胰腺癌的基因调控网络及潜在治疗靶点。
生物世界 - 胰腺癌，类器官 - 2022-05-22
Lancet：Burosumab可明显改善X染色体连锁的低磷血症患儿的佝偻病表现
儿童X性染色体连锁的低磷血症的特点是血清成纤维细胞生长因子23 (FGF23)浓度升高、低磷血症、佝偻病、下肢弯曲和生长障碍。研究人员对比由口服磷酸盐和活性VitD组成的常规持续疗法与改用burosumab(布罗沙单抗，一种抗FGF23的全人单克隆抗体)治疗儿童X染色体连锁的低磷酸盐血症的疗效和安全性。研究人员在16个医疗中心开展一随机的、活性对照的开放性3期临床试验，招募1-12岁的X染色体连锁
MedSci原创 - 佝偻病，Burosumab，X染色体连锁的低磷血症，磷酸盐，VitD - 2019-05-20
第三届树兰医学奖初评结果名单揭晓，高福、李劲松等26人入选！
导语：10月11日，树森•兰娟院士人才基金官网公布了第三届树兰医学奖初评结果名单。初评委员会经过材料审阅、专业组评审、投票等程序，从71位有效被提名人中产生了进入终评的有效候选人26位。10月11日，树森•兰娟院士人才基金官网公布了第三届树兰医学奖初评结果名单。初评委员会经过材料审阅、专业组评审、投票等程序，从71位有效被提名人中产生了进入终评的有效候选人26位。具体如下：第三届树兰医学奖初评结果
生物探索 - 树兰医学奖，医生 - 2016-10-15
李兰娟就被《自然》杂志评为“2020年度十大科学人物”发表声明
中国工程院院士、传染病诊治国家重点实验室主任李兰娟就被英国《自然》杂志评为“2020年度十大科学人物”，致函该杂志并发表声明，表示有关她的介绍与事实不符，希望予以更正。
新华社 - 自然，李兰娟，十大科学人物 - 2021-01-09
Sci Rep：血液淋巴细胞染色体异常或可预测膀胱尿路上皮和鳞状细胞癌风险。
血液淋巴细胞中的染色体畸变（CA）已证实与整体癌症风险和老化有关。然而，他们与膀胱癌风险之间的关系尚待阐明。
MedSci原创 - 膀胱癌，淋巴细胞，染色体变异 - 2017-10-20
Cell：揭开庐山真面目，李兰娟/李赛首次解析新冠病毒完整分子结构
新型冠状病毒（SARS-CoV-2）是导致目前COVID-19大流行的病原体，是一种新型的β冠状病毒。在全世界科学家的共同努力下，新冠病毒的蛋白结构阐明方面已取得了许多进展。
Bio生物世界 - 分子结构，新冠病毒，新冠肺炎 - 2020-09-16
Arthritis Rheumatol：系统性红斑狼疮和干燥综合征中的罕见X染色体异常
干燥综合征或SLE患者中存在非常罕见的X染色体异常，这有助于确定介导X剂量效应的基因位置和这种效应有效的关键细胞类型。
MedSci原创 - 系统性红斑狼疮，干燥综合征，X染色体 - 2017-07-18
ATAC-seq技术再升级：单分子测序平台联手单细胞染色质可及性测序技术
基于二代测序平台(NGS)的scATAC-seq技术利用Tn5酶的DNA随机打断功能，可以富集染色质局部开放区域上的基因组DNA短片段（通常80-300 bp），这些短片段被当作开放染色质的信号。
iNature - ATAC-seq技术再升级，单分子测序，单细胞染色质可及性测序技术 - 2022-11-13
Hum Genet：COCH新的功能缺失变异能够引起常染色体隐性非综合征听力损失
与COCH有关的听力损失有两种类型，即经证实的常染色体显性非综合征性听力损失(通过功能获得/显性阴性机制，伴有或不
MedSci原创 - 基因变异，听力损失，常染色体 - 2020-07-10
兰大第一医院发生一起殴打医生案，犯罪嫌疑人被行拘10日
10月15日中午12时10分，兰大一院发生一起殴打医生案件。随后，一则“紧急寻人！恳请大家提供施暴者线索，严厉打击涉医违法犯罪，还医生一个公道！”在网络流传开来。该寻人启事介绍，兰
中新网 - 医患，殴打，犯罪 - 2018-10-17
Nature Methods丨马涵慧组等开发出高灵敏CRISPR-Sirius染色体活细胞成像方法
人类基因组含有约30亿个DNA碱基对，细胞里的DNA大约为2米长，而细胞核的大小一般在10-20微米左右。很多年来一直困扰大家的一个问题：怎么把2米长的基因组DNA折叠组装在狭小致密的细胞核的空间里，以及基因组3D结构如何影响基因的转录和调控？在这基础上，3D结构在时间维度上的变化和对细胞命运的决定作用还有待进一步的研究。
BioArt - 高灵敏，CRISPR-Sirius，染色体，活细胞，成像方法 - 2018-11-01
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
NAT GENET：人类结直肠癌类器官染色体不稳定性和核型进化过程
已有的研究显示，染色体分离错误会导致非整倍性染色体和基因组异质性，这是人类癌症的标志。
MedSci原创 - 结直肠癌 - 2019-05-02
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