用临床证据说话｜房颤伴ACS/PCI，抗栓治疗该选2+1还是1＋1？
冠心病和心房颤动（房颤）均为常见的心血管疾病，常同时存在，并且均与老龄化、糖尿病、高血压等风险因素叠加密切相关。房颤极易形成心房血栓，血栓脱落导致脑卒中和系统性栓塞，是房颤患者致残的主要原因。
中国医学论坛报今日循环 - 心房颤动，冠心病 - 2022-10-21
上海医学遗传研究所：1+1>2的科研管理秘籍
上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，和夫人黄淑帧教授率领团队几近白手起家，填补中国医学遗传学研究的多项空白，还培养和造就一批中国医学遗传学高端人才。
健康界 - 遗传所，科研秘籍 - 2017-09-24
男性生殖相关基因检测专家共识
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
中华男科学杂志.2020.26(9) :844 - 851. - 生殖 - 2020-10-31
Science: 利用HI-C 3D基因组组装虫媒基因组
研究人员利用一种名叫“3D基因组组装”的突破性技术，组装出了传播寨卡病毒和西尼罗病毒的两种蚊虫的3条染色体。研究人员Hi-C数据与现有的草稿组合进行组合，以生成染色体长度的scaffold。并且通过组装人类基因组（从头到尾）从单纯阅读（67X覆盖）来验证这种方法。然后研究人员用该方法与草图序列相结合，以组装埃及伊蚊和致倦库蚊的基因组。这些组件表明，这些物种中几乎所有的基因组重排都发生在染色体臂内，
MedSci原创 - HI-C，3D基因组 - 2017-04-16
STROKE：多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性
多基因风险评分系统评估缺血性脑卒中的基因易感性通过评估缺血性脑卒中（IS）的基因易感性可以筛选出缺血性脑卒中高风险人群，并提前进行临床干预。然而，使用先前开发的加权多位点基因风险评分系统预测IS风险具有一定的局限性。为了更准确预测IS风险，本研究使用一种新的IS风险评分方法-多基因风险评分系统(polyGRS)，并对该方法的IS风险预测能力进行验证。多基因风险评分系统（polyGRS）通过对大量I
MedSci原创 - 脑卒中，风险评分，基因型 - 2017-03-06
BMC Biol：6500个基因竟存在“性别歧视”！男女基因健康大不同！
男人和女人存在明显的不同，比如在某些疾病的流行或药物反应方面。但这些疾病和医疗之间存在的差异究竟又与人们的性别存在哪些具体的联系？
转化医学网 - 基因，性别歧视 - 2017-05-08
SCI REP：启动子高甲基化使散发性甲状旁腺腺瘤中的CDKN2A，CDKN2B和RASSF1A基因失活
细胞周期蛋白D1，是一个G1-S期调节因子，在中表达上调。由于细胞周期蛋白依赖激酶（CDK）抑制剂CDKN2A和CDKN2B以及RASSF1A（Ras相关结构域家族1，同工型A）参与G1期S期停滞，并作为潜在的肿瘤抑制基因，因此，我们旨在研究潜在的甲基化 -介导的这些基因在甲状旁腺腺瘤中的失活。
MedSci原创 - 甲状旁腺腺瘤，甲基化，基因失活 - 2017-06-10
Diabetes Care：北大人民医院纪立农教授团队最新发现，金属硫蛋白1E（MT1E）基因的罕见变异会增加中国人群患 2 型糖尿病的风险
MT1E可能是一个很有前景的药物开发靶点，因为强制表达MT1E p.C36C能稳定葡萄糖代谢并降低体重，而过表达MT1E p.C36Y则会产生相反的效果。
MedSci原创 - 基因变异，2 型糖尿病，金属硫蛋白1E - 2023-12-03
沙特基因“侦探”捕杀罕见病
Fowzan Alkuraya在为一个患有癫痫和发育迟缓的6岁男孩作检查。图片来源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们
科学网 - 沙特，基因，罕见病 - 2016-12-17
浅析药物的基因毒问题
近年来，基因毒问题是药物开发、乃至上市后药品质量评价的重要内容之一，甚至成为了行业内的“闪点”、“燃点”！然而，大部分同行在聊及基因毒问题时，大都仅停留在警示结构、1.5ug的概念，很少从药理毒理的角度来思考基因毒的真正内涵。故，整理此文，望共同进步。
药渡 - 基因毒，遗传毒 - 2019-12-30
Science：基因治疗,不再遥远!
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。
转化医学网 - 心脏病 - 2018-07-31
基因编辑的浪潮席卷临床
公司准备检测基因编辑技术在人类疾病治疗的应用范围。 得益于基因编辑技术，Layla Richards能够接受来自另一个人的经过修饰的免疫细胞，这个一岁大的白血病患儿的病症得到了缓解。她的病例是应用基因编辑技术成功治疗人类疾病的第二例，第一例是在去年应用于HIV感染者。公司计划进行类似的试验，并打算试验直接
生命奥秘 - 基因编辑，白血病，DNA剪切酶 - 2015-11-25
第三主题 应用基因组学（基因与健康）(Applied Genomics—Gene and Health)
第三主题 应用基因组学（基因与健康） 1. 癌症基因组学 2. 代谢基因组学 3. 种群基因组学 4. 环境基因组学 5. 个人基因组学 3.
会议 - 2009-03-11
基因测序---行业爆发的前夜
华大基因拟上市的消息，引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。截至5月29日，按照60日以来的涨幅计算，千山药机涨幅达91%，达安基因21.8%，紫鑫药业24.63%。申银万国医药分析师杜舟认为，基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大，但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期。据了解，国内公司基因检测服务以无创产前基因检测为主，2013年市
中国证券报 - 测序，行业 - 2014-06-02
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