同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？

尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。

生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23

TP53突变怎么办？安罗替尼出奇制胜！

TP53(P53)是被广泛研究的癌症基因之一。

找医宝典 - TP53突变，安罗替尼 - 2022-05-28

NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现

有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国

孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08

Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关

在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。

MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28

Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化

突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。

MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09

PLoS One：单一的干细胞突变可致妇女患子宫肌瘤

近日，来自美国西北大学范伯格医学院的研究者首次发现了子宫肌瘤的分子引发机制，引发这种疾病实际上是单一干细胞的突变所引起的，致使肿瘤细胞无限制生长并且激活其它细胞使其扩散。

生物谷 - 研究 - 2012-05-24

Circulation：MYL4突变相关房颤的亚稳定心房状态

利用MYH6：mCherry敲入报告基因细胞系，研究人员开发了一种可产生并高度提纯具有心房细胞生理和分子特征的多能干细胞来源的心肌细胞的实验方案，还模拟了一种人类MYL4突变，AF的一种少数明确的遗传因素之一

MedSci原创 - MYL4，房颤，心律失常 - 2020-02-01

"维"一无二，“例”精图治第五期 合并CEBPA突变的AML

"维"一无二，“例”精图治第五期合并CEBPA突变的AML - 2023-11-10

大咖谈 | BRAF突变结直肠癌的病理学特征

病理上识别BRAFV600E组织学特征有助于早期进行分子检测，以便决定患者的治疗方案。

iCombo - 结直肠癌，病理学特征 - 2024-04-01

精髓之音 · 第二期《老年NPM1突变病例探讨》

精髓之音 ● 第二期《老年NPM1突变病例探讨》

MedSci原创 - 病例，优秀病例 - 2022-05-28

PNAS：“夜猫子”睡眠障碍竟然会是基因突变导致的！

当时钟蛋白出现突变时，昼夜节律可能就会失调，有的人往往会比平时更早入睡和起床，有的人则会成为典型的夜猫子，通常要熬夜。

生物探索 - 基因突变，生物钟，睡眠障碍 - 2020-11-05

病例:一个患者，三处肺癌，基因突变各有不同

一名既往吸烟史亚裔女患，双肺先后发现3处肺腺癌病灶，术后发现其肿瘤特征及基因状态存在异质性，应用二代测序技术首次发现NF1与EGFR基因的同时突变，提示适当时可应用测序技术更好地揭示肿瘤全貌，方可有的放矢

肿瘤资讯 - 肺癌，基因 - 2017-07-06