CLIN CANCER RES：WEE1和mTOR协同抑制治疗KRAS突变肺癌
KRAS激活突变是非小细胞肺癌（NSCLC）最常见的致癌因素，但是靶向KRAS突变难度很大。因此多靶点治疗可能为有效治疗KRAS突变非小细胞肺癌肺癌提供一种可行的方式。CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章，评估mTOR联合WEE1抑制作为KRAS突变肺癌治疗方式的有效性及其机制
MedSci原创 - 肺癌，KRAS，WEE1，mTOR - 2017-11-25
Mol Cell：建立药物-基因突变组合拳 为癌症精准治疗开路
科学家们一直在努力寻找癌基因突变进而以其为靶点开发精准治疗药物和治疗策略，最近来自加州大学圣地亚哥分校医学院和莫里斯癌症中心的研究人员不仅发现了癌基因突变，同时还找到了能够特异性靶向突变基因的治疗药物，通过建立癌基因突变和靶向药物的组合实现了对癌细胞的精准杀伤，同时不会损伤健康细胞。
生物谷 - 药物-基因突变 - 2016-07-26
甚于德尔塔，奥密克戎（Omicron）突变株会是“超级毒株”吗？
尽快加速全球薄弱地区的疫苗接种，才是预防再次出现“超级毒株”的关键。
SIFIC感染视界 - 新冠，德尔塔，奥密克戎 - 2021-11-28
CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险
近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险
生物谷 - 基因治疗，胰腺炎 - 2015-01-13
【综述】| NRAS突变型晚期黑色素瘤的治疗进展
本文综述了NRAS突变型黑色素瘤的致癌机制及近年来治疗领域的研究进展，旨在展示该亚型患者的治疗现状，对多种新型治疗方法的临床研究结果进行总结和归纳，为当前临床实践和未来联合治疗方案提供依据。
中国癌症杂志 - 黑色素瘤，靶向治疗，NRAS基因突变 - 2023-12-13
基因突变增加睡眠需求
睡眠对动物正常运转不言而喻，但是有关动物为什么需要睡眠，调节睡眠的生理机制以及人类睡眠模式的不同变化我们还了解甚微。
生物通 - 昏昏欲睡，基因突变，研究进展 - 2018-09-26
同样的基因突变为什么会有不同的患病程度？
尽管两个人由相同的基因突变导致了同一种疾病，但是他们患病的程度不尽相同，这个问题一直困扰着科学家们。有的遗传病虽然是与生俱来、写进基因的，但是发病的时间和严重程度都不同。例如在基因CFTR的突变可以造成囊肿性纤维化 (Cystic fibrosis)，有的人一出生就出现症状，而有的人则是直到成年才会显现出症状。
生物谷 - 基因突变，人体化医疗 - 2015-07-23
NEJM：罕见遗传病---振动荨麻疹突变基因被发现
有一种罕见的疾病被称为振动荨麻疹，这种病确实是对一些振动过敏，这种患者在操作剪草机和电动搅拌机时，会出现过敏性荨麻疹。这种患者乘坐公交车或用干毛巾擦皮肤就可以诱发皮肤过敏，患者会表现为面部充血、头痛、视觉模糊和口腔金属异味感等，症状往往数小时消失。这种疾病也会发生遗传，但是由于十分罕见，患者数量少给研究带来了很大困难。最近一项对该病三个独立家族进行的遗传性研究揭示了这一特殊疾病的可能机制。 美国
孙学军 - 荨麻疹，遗传病 - 2016-02-08
Cell：多种血管疾病竟和一个基因突变相关
在6p24区域，科学家们发现，常见的DNA序列突变和早发性心肌梗死，冠心病，冠状动脉钙化，偏头痛，颈动脉夹层，纤维肌性发育不良，高血压等多种血管疾病相关。6p24上的相关突变位于编码磷酸酶和肌动蛋白调节蛋白1（PHACTR1）基因的第三内含子内。因此，PHACTR1的功能可能和以上血管疾病相关。
MedSci原创 - 血管疾病 - 2017-07-28
KRAS突变靶向药物AMG510即将进入中国开展临床试验
在过去的10至15年中，癌症基因组测序的发展已鉴定出许多致癌基因，比如EGFR,ALK,NTRK,MET,BRAF....然而，作为人类癌症中最常出现突变的致癌基因-KRAS基因，从最初发现至今的30
MedSci原创 - KRAS突变，AMG510 - 2020-03-31
EGFR突变晚期NSCLC一线选择奥希替尼获益更多
当前奥希替尼已被国内外多个权威临床指南作为EGFR敏感突变晚期非小细胞肺癌（NSCLC）一线治疗的最高级别推荐或首选推荐。奥希替尼已在国内上市，其国内一线适应证也有望在近期获批。
肿瘤资讯 - EGFR突变晚期，NSCLC，一线选择，奥希替尼 - 2019-06-20
Blood：HHEX与突变型ASXL1协同促进髓系转化
突变体ASXL1和HHEX可通过上调MYB和ETV5的表达促进髓系白血病的发生； 抑制HHEX-MYB/ETV5轴将是具有ASXL1突变的髓系恶性肿瘤的一种有前途的治疗方法。
MedSci原创 - 白血病发生，ASXL1，HHEX - 2020-06-09
Br J Dermatol：后天性黑素细胞痣的BRAF和NRAS突变
痣有广义和狭义之分，广义包括各种先天性、后天性黑素细胞痣、皮脂腺痣等。医学的“痣”是狭义的，又称痣细胞痣、色素痣、黑素细胞痣或普通获得性黑色素细胞痣，不包括先天性黑色素细胞痣。痣为人类最常见的良性皮肤肿瘤，是表皮、真皮内黑素细胞增多引起的皮肤表现。根据痣细胞在皮肤内的位置不同，可将其分为交界痣、混合痣和皮内痣。扁平皮损提示为交界痣，略高起皮损多为混合痣，而乳头瘤样皮损和几乎所有半球状和带蒂皮损为皮
MedSci原创 - 2017-08-31
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