Cell综述：肿瘤转移的主要机制及治疗机会点
大多数癌症相关死亡都是由肿瘤转移引起的，然而，直到现在，我们对肿瘤转移作为一种进化中的、异质性的系统性疾病以及如何有效治疗它，认知仍然是不断加深的。肿瘤转移是一个依赖于可塑性和应激反应以及免疫抑制环境
cell - 肿瘤转移 - 2023-05-04
Blood：1357例NPM1突变AML的分子学、临床特征、治疗及其对结局的影响
学者对来自两个连续前瞻性随机研究的大样本1357例NPM1突变患者进行了DNA测序和分子学MRD监测，以描述基线分子和临床特征、诱导后MRD状态和治疗强度对结局的影响。
聊聊血液 - 急性髓性白血病，AML，NPM1突变 - 2024-05-14
Science：礼来、再生元公布中和抗体效果的前一天，Science发文称突变毒株可能逃避中和抗体治疗
这项研究确定了逃避当前三种主要在研的抗SARS-CoV-2抗体的突变，为今后的抗体研发工作提供了重要参考。
生物探索 - 突变毒株 - 2021-01-29
Nature：钙网蛋白的突变与骨髓增殖性肿瘤
Janus激酶2（JAK2）的突变活化与50%-60%的MPN事件联系在一起；另外大约30%的MPN事件的根本原因却依然是未知的。两篇论文如今说，钙网蛋白（CALR）中的突变发生在大多数JAK2未被激活（JAK2-疾病）的MPN患者中。 Klampfl等人完成了来自6位原发性骨髓纤维化病人匹配样本的全外显子组测序，进而发
Nature中文网 - 研究 - 2014-03-24
胰腺导管腺癌检出KRAS突变有什么预后意义？不同亚型的OS存在差异
本研究阐明了KRAS突变的共突变图谱以及我中心胰腺癌KRAS突变与临床结局的突变亚型特异性相关性。
苏州绘真医学 - 胰腺导管腺癌，KRAS突变 - 2024-03-06
bioRxiv: 新冠病毒新突变与受体结合力可能提高上百倍
020年3月17日，南方医科大学张其威教授，暨南大学张弓教授共同通讯在bioRxiv上在线发表题为“RBD mutations from circulating SARS-CoV-2 st
公共卫生学术热点追踪 - COVID-19新冠病毒 - 2020-03-23
NEJM：骨髓增生异常综合征进行干细胞移植后的预后相关因素
基因突变驱动着骨髓增生异常综合征（MDS）的发病机制，并与临床表型密切相关。因此，基因突变可以预测同种异体造血干细胞移植后的临床结果。近期，一项发表在权威杂志NEJM上的研究对1514名MDS患者在移植前获得的样本进行了靶向突变分析，这些患者在2005年至2014年期间登记在国际血液和骨髓移植研究中心。此项研究评估了突变与移植结局的关联，包括总生存期、复发、和非复发死亡。研究结果显示：在调整显着临
MedSci原创 - MDS，干细胞移植，预后 - 2017-02-09
JAMA Oncology：MUC16突变与更高的肿瘤突变量和更好的胃癌生存相关
胃癌是一类基因异质性较大的疾病，肿瘤突变量（TMLs）存在显著差异。MUC16是胃癌中最常见的突变基因，但其与TML和患者预后的关系尚未明确。来自天津肿瘤医院的研究团队分别在TCGA胃癌队列和亚洲胃癌队列中独立验证了MUC16突变与胃癌突变量和患者生存的关系，并于近期发布在JAMA Oncology杂志上。
肿瘤资讯 - MUC16，突变，胃癌 - 2018-08-19
24639份真实世界样本：NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层
本研究的目的是探讨靶向NGS panel在真实世界临床环境中的应用。据研究者所知，这是迄今为止研究最大的髓系患者队列。
苏州绘真医学 - NGS检测，髓系肿瘤，血液系统疾病 - 2023-12-06
基因分型：HCM临床诊治及预后的堵注？
HCM的基因检测使对发病风险进行预测成为可能，尤其是针对家族性疾病，因为预计有 60%的先证者和一半的一级亲属都携带基因突变。通过检测基因型我们可以不依靠临床表现而在早期
HCM，基因分型 - 2011-04-09
Chest：复旦陈海泉等发现肺鳞癌致癌基因突变特征
有EGFR、HER2、ALK、BRAF、DDR2、RET或AKT1等致癌基因突变的非小细胞肺癌（NSCLC）患者对靶向治疗较敏感。但含有少量腺癌成分（＜10%）的鳞状细胞癌（SQCC-mGC）的致癌基因突变谱、发病率及临床病理特征等目前仍不明确。上海复旦大学肿瘤中心胸外科陈海泉博士等进行的一项研究发现：在纯SQCC标本中，致癌基因突变非常罕见；而EGFR、ALK或KRAS基因突变的出现率则较高。研
不详 - 陈海泉，肺鳞癌致癌基因突变 - 2014-02-24
Blood：如何诊断骨髓增生异常综合征及其重叠疾病
骨髓增生异常综合征（MDS）是克隆性造血性疾病，临床表型不特异，正确诊断MDS及其重叠疾病对临床很重要，因遗传学和病理生物学差异，其预后、治疗方案以及分子易感性可能完全不同。美国Tanaka教授在《血液学》（Blood）杂志发表综述，讨论了MDS及其重叠疾病的诊断，包括骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）、再生障碍性贫血、继发性急性髓系白血病（sAML）、意义不明克隆性造血和意义不明
肿瘤资讯 - 骨髓增生异常综合征，MDS，造血性疾病，诊断 - 2019-03-11
ASCO 2014：gBRCA突变和家族史是三阴性乳腺癌pCR高的预测因素
卡铂在gBRCA基因突变的三阴性乳腺癌">乳腺癌患者中作用突出 题目：使用含卡铂类抗癌药物新辅助化疗，对种系BRCA(gBRCA)突变和三阴性乳腺癌(TNBC)患者病理完全缓解率(pCR)的影响
医学论坛网 - 乳腺癌，突变 - 2014-06-06
ASCO 2014：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率
摘要号：#11068 第一作者：任胜祥，上海市肺科医院肿瘤科 标题：多发肺毛玻璃结节的NSCLC不一致的驱动基因突变的发生率 背景：在各种恶性肿瘤包括非小细胞肺癌中都已经发现了本研究的目标是在有多个肺内毛玻璃结节（GGNs）的非小细胞肺癌（NSCLC）患者中，比较已知的驱动突变的分布
医学论坛网 - ASCO，肺癌 - 2014-05-31
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