X性连锁,遗传性视网膜劈裂症,病例报道相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

摄入蛋白质后，出现呕吐、腹泻、昏迷、无力……全球<font color="red">报道</font>仅200例的罕见病终确诊

摄入蛋白质后，出现呕吐、腹泻、昏迷、无力……全球报道仅200例的罕见病终确诊

不明原因腹泻、呕吐，持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”！5岁男孩承承（化名）患上“怪病”，多地辗转求医不得其因。

文汇网 - 呕吐，腹泻，昏迷 - 2022-09-10

【盘点】浅析诱导<font color="red">性</font>多能干细胞安全<font color="red">性</font>

【盘点】浅析诱导性多能干细胞安全性

诱导性多能干细胞（induced pluripotent stem cells, iPS细胞, 也缩写为iPSC）最初是日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）于2006年利用病毒载体将四个转录因子

生物谷 - 诱导性多能干细胞，iPS，iPSC，成体细胞，皮肤细胞，线粒体，突变 - 2016-05-08

IOVS：白内障创新治疗药物初步显示出积极结果

白内障是首位致盲疾病，目前我国白内障患者总数高达1.12亿，若进展为硬核等复杂性白内障，患者将面临极高的致盲风险。2008年，我国急需手术的白内障患者有近2000万，但当年全国手术量仅为88.7万。两

MedSci原创 - 白内障 - 2022-05-22

13岁少年血压升高 6个科室会诊方确定病因

13岁女孩，6年前因视物模糊无意中发现左室增大，血压不详。3年前，偶测血压发现血压增高，最高可达170/110mmHg，检查发现右肾体积缩小、左肾多发结石。当前，因心慌胸闷2周前来就诊。最终6个科室的医生会诊，才确定真正的病因。

中国高血压疑难病例荟萃 - 少年，血压，升高，会诊 - 2018-11-22

J Diabetes Res ：轻度糖尿病<font color="red">视网膜</font>病变患者中血浆脂肪因子对视力影响的预测模型

J Diabetes Res ：轻度糖尿病视网膜病变患者中血浆脂肪因子对视力影响的预测模型

糖尿病视网膜病变(DR)是2型糖尿病(T2DM)中常见的微血管病变，是导致成人视力障碍的主要原因之一。

MedSci原创 - 糖尿病视网膜病变，脂肪因子 - 2023-11-06

<font color="red">病例</font>分享：肝硬化合并凝血因子Ⅶ缺乏

病例分享：肝硬化合并凝血因子Ⅶ缺乏

患者无腹痛、腹胀、腹泻等症状，否认抗凝药物及毒物摄入史，无手术、出血及输血史，无异常出血家族病史。

快速问医生 - 肝硬化，凝血因子Ⅶ缺乏 - 2019-04-16

30岁女子消化道出血，APTT显著延长，这个谜怎么解？

患者1年余前曾因“十二指肠球部溃疡并出血”就诊我院，胃镜显示：1.十二指肠球部溃疡；2.慢性浅表性胃炎。否认“高血压、糖尿病、心脏病、高血压”等慢性病病史；否认“肝炎、结核”等传染病病史。

“检验医学”公众号 - 消化道出血，APTT - 2022-06-30

5类罕见病费用每年超百万，“穗岁康”有望部分缓解看病贵问题

国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师刘丽在接受39健康采访时表示，穗岁康有望部分缓解患者看病贵问题，也望减少部分医患纠纷。

39健康网 - 罕见病 - 2020-12-07

右足蜡油样骨病1例

蜡油样骨病于1922年由Leri和Joanny等首先描述并报道，又称Leri－Joanny综合征、单肢型骨硬化、蜡泪样骨病等，表现为沿着肢体长骨出现的线状骨硬化或骨肥大，犹如蜡油自一侧流下的形态。这是一种罕见的骨质硬化性疾病，国内有关本病的文献报道较少。2018年10月我们收治1例右足蜡油样骨病患者，现报告如下。

中医正骨 - 右足，蜡油样，骨病 - 2019-08-25