Science：首个完整的人类基因组序列！
“真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜。现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解一切意味着什么又近了一步。”
转化医学网 - 人类基因组计划，人类基因组 - 2022-04-01
NEJM：第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins）。
生物通 - 产前诊断，半同卵双胞胎，罕见 - 2019-03-07
Nature Genetics ：发现了导致儿童肿瘤新的遗传原因
研究表明，控制细胞中染色体数目的失控会导致癌症。研究人员对一种罕见的遗传综合症的家族进行了研究，该综合征被称为"马赛克斑变异体"(MVA)，他们试图从中鉴定出可能与威尔姆斯氏肿瘤相关的突变。具有MVA的个体细胞中染色体数目异常-- 一些具有太多的染色体，而其他的染色体数量太少。 这被称为非整倍体。使用外显子测序的技术对20个具有MVA的家
medicalxpress - 儿童肿瘤，新基因 - 2017-05-30
Mol Cell丨吴强组发现Cas9切割DNA末端的多样性，破除了已有的认识
CRISPR/Cas9系统是近年国际上兴起的新一代基因编辑技术。这一划时代技术虽源于细菌和古生菌，但在真菌及高等动物植物基因组改造中，以及农业科学、生命医学、新药创制等“卡脖子”领域已得到了迅速而广泛的应用。近年来，我国基因编辑研究工作获得空前的发展。在多个物种的基因编辑领域实现了国际“并跑”到“领跑”的转变。国际上的基因编辑研究应用如火如荼，但对Cas9核酸酶的切割原理和切割后的修复机制研究还比
BioArt - Cas9，切割，DNA末端，多样性 - 2018-07-20
Nature子刊：单个基因就可抑制肿瘤形成！
磷酸酶-张力蛋白（Pten）是一种肿瘤抑制子，其在20%至25%的癌症患者中都处于缺失状态，近日来自梅奥诊所的研究人员通过研究发现，当细胞在分裂成为两个子代细胞的过程中，Pten可以通过维持染色体数目的完整来抵御机体肿瘤的形成文章中，研究者发现，通常在癌症患者机体中缺失的Pten蛋白的最后三个氨基酸对于形成完整的有丝分裂纺锤体非
生物谷 - 基因，肿瘤 - 2016-06-05
“超级细菌”的耐药性基因可遗传
6月22日， 德国科学家日前发布的一项研究成果显示，让细菌具有耐药性的基因不仅能够跨越不同物种传播，还能通过接触染色体而遗传。 以某些大肠杆菌为代表的革兰氏阴性菌已对多种抗生素具有耐药性。
新华社 - 超级细菌，耐药，遗传 - 2016-06-24
2018 ACOG委员会意见：妊娠期间流感疫苗接种（No.732）
2018年4月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期间流感疫苗接种建议。流感疫苗接种是孕前，产前和产后保健的基本要素，由于流感在产前和产后期间可导致严重并发症。本文主要内容包括了妊娠期间接种流感疫苗安全性和有效性的最新数据以及治疗建议和暴露后化学预防措施。
Obstet Gynecol. 2018 Apr;131(4):e109-e114. - 妊娠期，流感疫苗接种 - 2018-04-04
药源性（抗胆碱能）认知功能障碍健康管理共识
鉴于抗胆碱能药物在老年人群广泛使用，迫切需要加强对抗胆碱能药物引起认知损伤风险的关注，及时采取相关措施，有利于降低认知损伤发生的风险。本共识旨在对目前引起认知损伤风险增加的抗胆碱能药物进行总结，为临床使用抗胆碱能药物，精简老年患者治疗方案提供参考。
广东省药学会官网 - 药源性认知功能障碍，健康管理，抗胆碱能药物 - 2018-11-13
2017 ADQI共识报告：急性肾病和肾康复
关于急性肾损伤和慢性肾病的定义已经达成共识，并且已经用于研究和临床实践。本文中，急性疾病倡议（ADQI）提出了急性肾病的定义和分期标准以及患者的管控策略。文章针对急性肾损伤以及急性肾病的定义，急性肾损伤的初期管理以及肾功能评估等提出共识声明。
Nat Rev Nephrol. 2017 Apr;13(4):241-257. - 急性，肾病，肾康复 - 2017-06-30
2011 ESUR指南：对比剂肾病
2011年12月，欧洲泌尿生殖放射学会(ESUR)对比剂安全委员更新发布了对比剂肾病指南，该指南是对1999年版指南的更新
Eur Radiol. 2011 Dec;21(12):2527-41. - 肾病 - 2016-11-24
北大刘东研究员：“无父母的人”短期内无法诞生
不详 - 北大，大刘，刘东，东研，研究，究员，员：，：“，“无，无父，父母，母的，的人，人”，”短，短期，期内，内无，无法，法诞 - 2016-06-09
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
中国西部首例基因芯片试管婴儿在第四军医大学唐都医院诞生
第四军医大学唐都医院宣布8月15日上午9时18分和22分，西部首例、我国第三例经基因芯片试管婴儿技术助孕成功妊娠的龙凤胎顺利在唐都医院诞生，此项技术填补了中国西部辅助生殖技术的一项空白。 35岁的张女士曾于2005年生下一个唐氏综合征并伴有严重先天性心脏病的患儿，出生不久便不幸夭折，之后的5年时间内未能再次怀孕。2010
中国广播网 - 基因芯片试管婴儿，第四军医大学唐都医院 - 2012-08-20
NEJM：短暂性产前巴特综合征可能与一种新的基因突变有关
一名女性孕育了三名男性后代，怀孕期间出现羊水过多胎儿早产。其中一名胎儿死亡，另外两名胎儿出现了短暂性的大量脱水失盐和多尿，提示或为产前巴特综合征
MedSci原创 - 羊水过多，巴特综合征，早产，MAGED2 - 2016-04-29
为您找到相关结果约500个
