Eur Heart J：全基因组分析确定了心肌梗死新的易感基因座
虽然大多数心肌梗塞（MI）患者都有潜在的冠状动脉粥样硬化，但并非所有冠状动脉疾病（CAD）患者都会出现MI。近日，心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章，研究人员试图验证这一假设
MedSci原创 - 心肌梗死，易感基因座，全基因组分析 - 2021-02-17
Sci Rep：汞能够改变基因表达
在水生环境中广泛的汞污染会导致汞的高度富集，对生物群和人类都有不利的影响。初级生产者，如浮游植物，在低浓度无机汞或是甲基汞中的暴露可能会威胁水生系统的功能。由于汞的毒性和其在食物网中的生物放大作用，汞污染已经成为了世界范围的难题。但是至今为止，我们对于无机汞和甲基汞的生物利用度以及细胞毒性机制依旧知之甚少。
MedSci原创 - 汞，基因表达 - 2017-08-16
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
Diabetes：基因不应答 运动也白搭
大家都知道经常进行体育活动可以降低糖尿病患病风险，但是相关研究发现每5名运动参与者中就有1人无法获得体育活动带来的糖尿病风险降低。来自德国的研究人员现在揭示了这些所谓的“无应答者”他们肌肉中到底发生了什么。相关研究结果发表在国际学术期刊Diabetes上。经常进行体育活动是降低糖尿病患病风险的一种非常有效的方法。但是病人应答的方式存在很多不同。运动干预研究曾经发现每5名参与者中就有1人无法获得体育
生物谷 - 基因，运动 - 2016-07-18
Nat Commun：炎症反应介导肠道基因表达影响炎症性肠病患者相关基因突变
炎症性肠病（IBD）是一种免疫介导的疾病，其包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），特征为胃肠道的慢性炎症。
MedSci原创 - 炎症性肠病，基因突变，炎症反应，cis-eQTL - 2021-02-22
Science：人类基因突变地图
近日，刊登在国际著名杂志Science上的一篇研究论文中，来自华盛顿大学的研究人员通过研究表示，不同种族个体之间的遗传差异或许主要取决于名为基因拷贝数变异(CNVs)的结构元件，相比其它基因特性，比如单核苷酸突变(SNVs)而言，基因的拷贝数变异此前并没有被科学家们仔细研究过，因为研究者很难对基因拷贝数变异进行遗传测序。文章中研究人员对236名个体进行研究，分析了参与者的基因拷贝数变异(CNVs)
生物谷 - 基因，突变，图 - 2015-08-11
NEJM综述：无创产前基因检测
梅斯医学小编按：近来有关国内某些公司基因检测方面发生了很大争议。不少家长报怨，基因检测未能检测出胎儿患病状况。而国内无创产前基因检测已在各大医院中普及与流行。美国国国立卫生研究院的Diana W.
NEJM医学前沿 - 无创，产前，基因检测 - 2018-08-12
PNAS：不孕不育致病基因是哪些？
近日来自康奈尔大学的科学家通过研究开发了一种新型的实验性策略在人类机体中鉴别出了引发不孕不育的基因突变，这些突变被称为单核苷酸多态性（SNPs），其是人类机体中常见的遗传突变类型，每一个SNP都代表着单一研究者John Schimenti表示，如果我们阐明了SNP是有害的，随后当病人进行基因组测序时就应该帮其确定哪些SNPs是应该存在的；如果我们知道哪些突变是好的，哪些是
医学论坛网 - 不孕不育，致病基因 - 2015-08-12
肺癌患者都需要基因检测吗？
普通人用检测来分析自己的疾病风险、遗传特质等信息，癌症患者应用基因检测来制定科学的治疗方案。就肺癌患者面对「基因检测」常见的问题做解答。
健康号 - 肺癌，患者，基因检测 - 2019-11-08
Blood：晚期皮肤T细胞淋巴瘤STAT-6调控基因的全基因转录组分析
STAT-6是MF/SS肿瘤发生的主要因素，是一个有前景的治疗干预靶点。 STAT-6促进MF/SS恶性淋巴细胞的增殖和侵袭，同时逐步抑制抗肿瘤免疫反应。
MedSci原创 - 蕈样肉芽肿，Sezary综合征，STAT-6 - 2020-05-23
PNAS：揭示失灵的癌基因“刹车”
来自匹兹堡大学医学院的研究人员在一项新研究中证实，在头颈部癌中一种重要的癌基因活性增高是由于本应该抑制该基因的一些调控蛋白发生突变及功能异常所导致。
生物通 - 癌基因 - 2014-01-08
PLOS Genetics：左撇子由胚胎基因决定
这在很大程度上由基因决定。近日，英国牛津大学研究人员发现与左右手习惯相关的基因，并且它在生命最初的胚胎状态就已开始发挥作用。牛津大学MRC功能基因组学研究所威廉﹒布兰德勒博士解释说，“这种基因与生物学发展过程相关，在胚胎从一个受精卵成长为一个完整的有机体时，这种左右手用手习惯就已经形成了。”研究人员还指出，这种基因还帮助形成了左右脑功能的不同，从而影响着用手习惯。研究人员将这
新华社 - 基因，遗传，左右手 - 2013-09-23
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