为什么会脱发？英国团队剖析背后复杂的遗传因素
最近，一项关于男性型秃发的大型全基因组关联研究表明，多个常见变异与这种性状相关联，暗示未来有望开发出多基因的预测型检测。这项成果发表在《PLOS Genetics》杂志上。
生物通 - 脱发，遗传 - 2017-02-26
Nature Genetics：肝硬化遗传机制的新突破：跨群体遗传分析揭示关键风险位点
通过整合常见和罕见变异分析，探索了肝硬化的遗传架构，旨在揭示影响肝硬化发生的主要遗传因素。
生物探索 - 肝硬化，SNP - 2024-04-20
Neuron: 阿尔茨海默病中小胶质细胞的胞葬作用
阿尔茨海默病 (AD) 是最普遍的痴呆类型，是一种神经退行性疾病，其特征是淀粉样蛋白β肽 (Aβ) 在淀粉样斑块中异常沉积以及在神经原纤维缠结中异常沉积 tau 蛋白。
brainnew神内神外 - 阿尔茨海默病，小胶质细胞 - 2023-02-21
Nat Commun：发现与心脏心律不齐有关的200多种遗传因素
导言：在过去的研究中，人们渐渐地发现了很多遗传因素对健康的影响，然而却一直很难找到心律失常如心房颤动和其他心律不齐相关的遗传因素。一项由140多个机构科学家团队对近30万份数据进行研究分析，发现了人类
转化医学网 - 心律不齐 - 2020-05-26
Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored，揭示适应性突变与疾病易感性关联
DeepFavored在CEU、CHB和YRI中识别的454、287和272个有利突变，以及附近的搭便车突变是否富含神经、代谢和免疫相关疾病/性状位点。
测序中国 - 疾病易感性，DeepFavored，适应性突变 - 2022-09-26
【盘点】听力损失与遗传进展
【1】J Cell Mol Med：全基因组关联研究发现7q11.22和7q36.3与中国人群中噪声诱发的听力损失有关
MedSci原创 - 遗传，听力损失 - 2020-12-30
JAMA Otolaryngol Head Neck Surg：耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断
最近，有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点，并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。
MedSci原创 - 全基因组相关性研究，抑郁，耳鸣 - 2020-10-15
Alz Res Therapy：基因风险评分，和血液磷酸化tau蛋白息息相关
包括APOE在内的AD多基因风险与血浆p-tau181有关，与诊断和Aβ病理状态无关
MedSci原创 - 老年痴呆症 - 2021-11-08
《NATURE REVIEWS GENETICS》：“冰桶挑战”肌萎缩侧索硬化，将遗传发现转化为治疗
肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种神经退行性疾病，主要影响运动神经元，已鉴定出30多种ALS相关基因。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2023-05-12
Nat Genet | 发现8个新基因！外显子组测序揭示罕见编码基因突变对成人认知功能的影响
成人的认知功能受到罕见蛋白质编码基因突变的显著影响，并鉴定了与成人认知表型相关的八个基因（ADGRB2、KDM5B、GIGYF1、ANKRD12、SLC8A1、RC3H2、CACNA1A和BCAS3）
测序中国 - 认知功能 - 2023-07-17
为什么会肾病变，是你的基因出了问题！
研究人员发现了 IgA 肾病（IgAN）或 Berger 病（一种自身免疫性肾脏疾病和肾衰竭的常见原因）的新遗传线索。
来宝网 - 肾，基因 - 2017-03-07
Lancet子刊：体检最常见的“腔梗”，居然是个“遗传病”！
腔隙性脑卒中有相当大的可遗传性成分，目前已确定的12个位点可代表未来的治疗目标。这些位点提供了对裂隙性卒中发病机制的见解，突出了血压升高、吸烟史和2型糖尿病在疾病发展中的作用。
MedSci原创 - 2021-04-06
Psychiatr Genet：GRM3基因变异与精神分裂症有关（GWAS分析）
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍或酒精依赖症的病人与1309名健康人士进行基因分析后发现，GRM3基因变异与上述三种疾病密切相关：有此基因变
科技日报 - 基因变异，精神分裂症 - 2014-07-28
Br J Psychiatry：成人精神分裂症与儿童ADHD存在相似基因易感性
8月《英国精神病学杂志》（The British Journal of Psychiatry）网络版刊登的一篇研究报告指出，越来越多的证据表明成人精神分裂症和儿童注意缺陷多动障碍（ADHD）间存在少量但显著相似的基因易感性，这体现了研究工作跨越传统诊断界限的重要性。研究者为确定常见的与成人精神分裂症风险相关的及与儿童ADHD有关的等位基因是否存在重合，在精神病全基因组关联研究（GWAS）联
医学论坛网 - 精神分裂症，ADHD，基因易感性 - 2013-09-03
为您找到相关结果约500个
