PLOS ONE：眼科医生对年龄相关性黄斑变性遗传学的看法
它是由环境/个体（例如吸烟）和遗传因素对视网膜造成影响的多因子疾病。 34个独立的基因组位点与发生AMD的风险相关。
MedSci原创 - 黄斑变性，遗传 - 2018-12-22
面对遗传性甲状腺癌，我们该怎么办？
现代医学研究表明，肿瘤不是明确的遗传性疾病，但是确实与遗传有一定的关系，从家庭内的肿瘤发生到细胞、分子水平的研究，都支持肿瘤具有遗传倾向。近年来，随着基因诊断技术的发展，遗传性甲状腺癌越来越受重视。根
天津医科大学肿瘤医院检验科 - 遗传性，甲状腺，FNMTC，HMTC，滤泡 - 2017-08-13
香港大学揭细胞分裂新机制 或有助研究癌症成因
据香港《星岛日报》报道，日前，香港大学生物科学学院研究团队发现，一种名为“着丝粒”核糖核酸(RNA)所制的非编程RNA(着丝粒RNA)，对稳定染色体分裂，以确保遗传密码代代相传至关重要，或有助深入研究癌细胞病变及先天性疾病
中新网 - 细胞分裂，癌症，香港大学 - 2019-05-08
失眠到底是什么造成的？有人为此分析了 131 万个 DNA 样本
为了寻找失眠症的遗传病因，科学家们完成了一次样本规模前无古人的基因研究，他们一共分析了 131 万零 10 人的 DNA。在研究中，他们发现了跟睡眠失调相关的 965 个不同基因，离失眠症的真实病因又逼近了一大步，甚至有可能找到治愈失眠的新方法。
煎蛋网 - 失眠，DNA分析 - 2018-02-08
宝宝不会说话只会笑，原来是“天使综合征”！
孩子太哭闹总是让新手爸妈苦恼，每个人都希望自己的宝宝乖巧，笑容多一点，脾气小一点。生活中有这样一种小孩，他们天生爱笑，纯真的笑容招人喜爱，像个可爱的天使。但笑容却并不是代表着心里快乐和高兴。这究竟是为什么？2岁男孩不会说话只会笑，原来是患天使综合征初生的时候，乐乐看起来一切正常，可是慢慢地就表现为发育迟缓，6个月才会抬头，8个月才会翻身，15个月才会坐，现在21个月了，却不会爬、不会站、不会走、不
KK健康 - 天使综合征 - 2016-07-21
Blood：SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症！
摘要：先天性中性粒细胞减少（CN）是一种罕见的异质性遗传病，约25%的患者无已知的遗传缺陷。通过全外显子测序，Christine Bellanné-Chantelot等研究人员在3个散发病例和1个常染色体显性遗传家系中的编码信号识别肽（SRP）54GTPase蛋白的SRP54基因上发现杂合突变
MedSci原创 - SRP54，先天性中性粒细胞减少，早幼粒细胞成熟障碍 - 2018-06-19
【女性同时患皮脂腺癌】甲状腺乳头状癌和乳腺癌：病例报告
单一个体或多个家族成员出现多种不同的肿瘤应怀疑内患者遗传易感性病变[1,2]。肿瘤抑制基因（如Cowden综合征的PTEN基因和乳腺癌的 BRCA1/2基因）通过引发细胞凋亡和G1周期停滞发挥作用
皮脂腺癌，甲状腺乳头状癌，乳腺癌 - 2023-06-05
半乳糖血症：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
半乳糖血症（galactosemia，GAL） 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色体隐性遗传代谢病。根据酶缺陷的类型将半乳糖血症分为 3 型：半乳糖 -1- 磷酸尿苷转移酶缺乏型（gala
MedSci原创 - 罕见病，半乳糖血症 - 2022-09-17
京都大学近日公布:干细胞生成精子数量有周期性变化
这种干细胞在分化过程中只有一部分能形成精子，而精子形成效率则是左右遗传病传达的关键因素。该研究成果对医学及畜产学有重要意义。精子干细胞一生中不断分裂，每天制
中国科技网-科技日报 - 干细胞，遗传 - 2016-08-18
NEJM：新生诱变的发生时间——项钠通道突变的双生子研究
MedSci注：本文特色在于选择的病例相当特殊，作为同卵双生，一般认为遗传病或表型应该十分一致。但如果不一致呢？那么这些突变可能发生在哪一时期？这是十分令人感兴趣的话题。我们对钠通道α1亚单位基因（SCN1A）中存在可引起Dravet综合征（一种严重的癫
钠通道 - 2010-10-01
Sci Rep：自闭症可能与mGluR5编码基因有关
然而,双胞胎研究证明ASD具有遗传性,引发研究人员寻找相关基因。 费城儿童医院的Hakon Hakonarson博士和同事开始着
MedSci原创 - 自闭症，22q11.2删除相关综合症，RANBP1 - 2016-01-22
ACS Cent Sci：庞贝氏症治疗取得突破
庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病，患者会缺乏被称为酸性α-葡萄糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的酶，体内肌肉和神经细胞受损，发生进行性肌无力。
生物谷 - 庞贝氏症，基因缺陷，遗传疾病 - 2016-05-04
测gay APP争议不断，你的性取向就值5.5美元？
消费型DNA检测产品的门槛越来越低，也许最终会成为脱缰的野马，撒蹄奔向令人担忧的方向。
MedSci原创 - 性取向，基因测试，APP - 2019-11-08
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