Cell Death Dis：Atg7依赖性自噬的破坏导致电能动性干扰、外毛细胞丢失和耳聋
Atg7是一个不可缺少的因子，在典型的非选择性自噬中起着重要作用。
MedSci原创 - 耳聋，细胞自噬，外毛细胞 - 2020-11-07
女子产检被告知正常却生畸形儿索赔遭拒，医院：愿负漏诊责任
“两次产检，都说娃儿健康没问题，哪知生下来却有好几种先天性疾病，找医院却说检查时没有看见，简直岂有此理！”5月8日，四川省绵阳市游仙区游仙镇余亚萍女士，向封面新闻记者介绍说，她产前曾两次到绵阳开元医院进行四维彩超检查，均未检查出异样。哪知小佳出生时左小腿胫骨缺失，并患有先天性心脏病、先天性气管狭窄等疾病。孩子母亲“两次产检均未查出异样，产下儿子左小腿胫骨缺失”5月8日早上，绵阳游仙区游仙镇麒麟村二
封面新闻 - 产检，畸形儿，漏诊 - 2019-05-09
强直性脊柱炎极重度脊柱后凸畸形折叠人麻醉管理一例
患者，男，36岁，ASAⅢ级，Mallampati IV级，因“双膝、双髋、腰背痛20余年，脊柱后凸伴活动障碍16年，身体屈曲折叠4年”入院。拟在全身麻醉下行“脊柱
MedSci原创 - 强直性脊柱炎 - 2020-03-19
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
Stroke：可溶性FLT1基因治疗可以减轻脑动静脉畸形的严重程度
通过调节机制来限制sFLT1在bAVM中的表达，AAV9-sFLT1可以发展成为一个更安全的治疗以减少bAVM严重。
MedSci原创 - sFLT1，bAVM，基因治疗 - 2017-03-22
Am J Kidney Dis：孕妇糖尿病与后代泌尿系统先天畸形风险增加有关
肾脏和泌尿道(CAKUT)的先天性畸形是儿童慢性肾脏疾病的主要原因。目前关于孕期糖尿病(DM)与儿童CAKUT风险情况尚不明确。因此Dart AB等人进行了一项基于人群的病例对照研究探究该问题。
MedSci原创 - 妊娠，糖尿病，泌尿系统 - 2015-05-07
2024 AAN/AES/SMFM实践指南：子宫内暴露于抗癫痫药物后的畸形、围产期和神经发育结局
本文主要介绍了抗癫痫药物(ASM)和叶酸补充剂对MCM的患病率、不良围产期结局和育龄癫痫(PWECP)患者所生儿童神经发育结局的影响。
Neurology - 癫痫 - 2024-05-18
Clin Infect Dis：宫内齐多夫定（抗艾滋病药物）暴露和心脏畸形（PRIMEVA试验）
孕期抗逆转录病毒(ARV)疗法可高效预防HIV垂直传播（母亲→胎儿）。但是有报道未感染胎儿暴露齐多夫定（抗艾滋病药物），会导致先天性心脏病（CHD）和心功能异常。研究者就此进行了一项大规模的观察队列和随机临床试验。
MedSci原创 - 艾滋病，齐多夫定，心脏畸形 - 2015-04-07
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。Deburge等和Winter等分别于1981年首次报道颈椎半椎体畸形及其治疗方法，Ruf等在2005年对其进行详细阐述。近年来，临床报道了多例颈椎半椎体畸形病例，治疗方法各有不同。本
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
BMJ研究新闻：孕期寨卡病毒感染的时期不同其后代小头畸形的发病率不同
据CDC的研究人员报道，怀孕前3个月感染寨卡病毒与其后代小头畸形的发病率为1-13%有关，而怀孕中间三个月和怀孕后期三个月感染寨卡病毒所致小头畸形的发病风险可忽略不计。研究人员估计，孕期前三个月寨卡病毒感染所致的小头畸形发生风险从0.88%（假设80%和100%小头畸形病例过度报道的孕妇中总的寨卡病毒感染率；95% CI为0.80%-0.
MedSci原创 - 寨卡病毒，小头畸形，妊娠 - 2016-06-01
J Hand Surg Glob Online：腕关节错位伴桡骨远端畸形愈合及桡骨远端截骨术后矫治因素
关于何时矫正桡骨远端畸形连的建议以及影像学结果的初始严重程度是否与矫正至基线的能力相关的数据缺乏。我们评估了相关数据并开发了一个简单的分类系统来预测桡腕关节和腕中关节的预后。
MedSci原创 - 桡骨远端畸形愈合，腕关节错位，桡骨远端截骨，矫治因素 - 2023-12-25
J Audiol Otol：突发性感音神经性耳聋不同时间段进行鼓室内类固醇注射治疗效果比较
全身性类固醇治疗（SST）和鼓室内类固醇注射（ISI）治疗是突发性感音神经性耳聋（SSNHL）的治疗选择。最近，有研究人员研究了在不同时间段进行ISI治疗对SSNHL患者听结果的影情况。
MedSci原创 - 听力损失，类固醇，比较 - 2019-11-12
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