JAMA：LDL-C降脂基因突变可增加2型糖尿病的发病风险
NPC1L1和HMGCR分别是编码依泽替米贝和他汀类药物的分子靶点，在或接近这两个基因的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）降脂等位基因曾用于探究这些降脂药物的疗效。靠近HMGCR的等位基因与有较高的2型糖尿病的发病风险有关，与他汀类药物治疗与新发糖尿病的发病率增加有关相似。但是，靠近NPC1L1的等位基因是否与2型糖尿病的发病风险增加有关则尚未可知。
MedSci原创 - LDL-C降脂基因，2型糖尿病，基因突变 - 2016-10-05
2022 CPIC指南：CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗（更新版）
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14
JAMA：“苹果型身材”易患糖尿病、心脏病？是基因突变在作怪！
“苹果型身材”与患糖尿病和心脏病的风险增加有关——这是科学家们很早之前就发现的一个现象
生物探索 - 糖尿病，心脏病，身材，基因突变 - 2019-01-03
Blood：基因疗法可显着降低B型血友病患者自发性出血概率。
血友病B基因疗法旨在改变患者的出血风险，并通过单一治疗提高内源性因子IX(FIX)的活性/合成，从而消除对FIX聚集的需求。AMT-060是由一种腺病毒相关病毒-5（AAV5）载体与驱动密码子最优化的野生型人类FIX基因的表达的肝特异性启动子相结合而成。研究人员招募了10位有严重的出血表现的B型血友病成年患者（FIX≤正常值的2%）进行一多国家的开放性研究。所有受试者检测AAV5中和抗体阴性。10
MedSci原创 - B型血友病，基因疗法，腺病毒相关病毒载体，FIX - 2017-12-17
默沙东丙肝鸡尾酒Zepatier获欧盟CHMP支持批准，用于基因型1/4丙肝
欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持批准Zepatier，联用或不联用利巴韦林（RBV）用于基因型1和4（GT-1，GT-4）慢性丙型肝炎病毒（HCV）成人感染者的治疗。
生物谷Bioon.com - 默沙东，丙肝鸡尾酒 - 2016-05-28
NAT GENET：超级基因图谱对抗凶险的T型急性淋巴细胞白血病
7月3日，Nature子刊《Nature Genetics》在线发表了一篇针对一种恶性儿童血液肿瘤——T型急性淋巴细胞白血病（T-ALL）进行的首个最大规模的基因组测序成果。来自于美国圣犹大儿童医院和儿童肿瘤研究组等研究机构的科学家们对数百名T-ALL患者进行基因组测序，对结果进行一系列复杂分析后构建了前所未有的基因图谱。这一图谱为T型急性淋巴细胞白血病提供更多的治疗信息，挖掘了很多之前从未被发现
生物探索 - 白血病，基因，图谱 - 2017-07-05
J Clin Invest：中国科学家利用基因疗法成功逆转１型糖尿病进程
中国研究人员 4 日报告说，他们运用基因治疗技术，让 1 型糖尿病小鼠体内产生大量欧米茄 - 3 脂肪酸，成功逆转疾病进程。这为治愈饱受 1 型糖尿病折磨的患者带来了新希望。1 型糖尿病是一种自身免疫疾病，其患者自身免疫系统会错误攻击并摧毁分泌胰岛素的胰岛细胞，从而导致胰岛功能丧失并最终发展为 1 型糖尿病。
新华社 - 基因疗法，1型糖尿病 - 2017-04-05
1分钟看懂MERS(图)
(本文作者：中南大学湘雅医学院麻醉1302班 钟娇娇；原文标题：湖南一医学生手绘漫画:1分钟看懂MERS(图)）
湖南红网 - 中东呼吸综合征，MERS - 2015-06-02
Diabetes Obes Metab：早期2型糖尿病患者使用利拉鲁肽或增强内源性GLP-1分泌应答
特定激素受体的持续外源性刺激会对内源激素调节产生影响。在这种情况下，胰高血糖素样肽-1（GLP-1）激动剂长期治疗对内源性GLP-1应答的影响相关研究较少。2017年5月，发表在《Diabetes Obes Metab.》的一项研究评价了利拉鲁肽长期药物疗法对内源性GLP-1的影响，以及葡萄糖依赖性促胰岛素多肽（GIP）对口服葡萄糖负荷的应答。
环球医学 - 糖尿病，利拉鲁肽 - 2017-05-15
NATURE：在433,540名东亚人中鉴定2型糖尿病的基因位点
最近，为了研究东亚人的T2D风险，研究人员对77,418名T2D患者和356,122名健康对照组患者的GWAS数据进行了荟萃分析。
MedSci原创 - 基因组，2型糖尿病，亚洲人群 - 2020-05-10
Clin Gastroenterol Hepatol：口服联合抗病毒治疗HCV基因4型感染是否安全有效？
2017年6月，发表在《Clin Gastroenterol Hepatol》的一项由西班牙科学家进行的研究考察了口服联合抗病毒治疗丙型肝炎病毒（HCV）基因4型感染在真实世界中的有效性和安全性。
环球医学 - HCV，联合抗病毒治疗 - 2017-06-13
病例 | Ph阳性髓性白血病BCR-ABL融合基因两种少见型报道
慢性髓性白血病（CML）的分子生物学特征为BCR-ABL融合基因阳性。研究发现，BCR-ABL融合基因根据BCR的断裂位点不同，主要分为三种类型：①M型（major），包括b2a2（e13a2）和b3a2（e14a2），编码相对分子质量210×103的BCR-ABL融合蛋白；②m型（minor）ela2，编码相对分子质量190×103的BCR-ABL融合蛋白；③u型e19a2，编码相对分子质量23
肿瘤瞭望 - 阳性，髓性，白血病，BCR，ABL - 2018-04-04
EASL 2014：DCV+SOF可有效治疗HCV基因1,2,3型感染者
超过90％各种HCV基因型感染患者在使用DCV60mg+ SOF400mg每天±利巴韦林每天两次进行治疗，在12或24周后达到了持续性病毒学反应。该研究报道的是所有患者的耐药性检测结果。（126例为基因型1型的初治患者，44 例为基因型2/3初治患者，41例基因型1型患者既往进行telaprevir或boceprevir治疗）。研究人员对基线和治疗失败的病人进行测序，
dxy - HCV，感染 - 2014-05-13
Genes Dis：研究扩展了OI/EDS重叠综合征的基因型和表型谱
OI / EDS重叠综合征主要由I型原胶原的氨基蛋白酶切割位点附近的螺旋突变引起。在这项研究中，我们确定了一名患有OI III型，EDS，brachydactyly和牙本质发育不全的泰国患者。
网络 - 2019-06-15
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