如何使基因测序更好地服务于我国精准医疗
基因似乎可以超越解剖形态学的框架，在另一个维度上来解释和揭示疾病发生发展的变化。但是，由于基因测序相关其他技术还不够成熟和丰富，基因异常与疾病发生也不完全是一一对应的关系，因此目前更多还是作为传统诊断的补充和优化。人类基因组的奥秘尚未完全揭开，如何在诊疗过程中平衡有用信息和无用信息的边界，确保这些信息的准确可靠，是目前基因测序在推动精准医学发展时需要解决的自身问题。
“柴映爽”个人账号 - 基因测序，精准医疗 - 2018-07-30
Chest：无肌病性皮肌炎相关间质性肺病的死亡风险预测
FLAIR风险评分模型有助于预测ADM-ILD患者的生存率。
MedSci原创 - 死亡率，间质性肺病，无肌病性皮肌炎，FLAIR评分 - 2020-05-17
LANCET NEUROL：一分钟快速了解影响睡眠和神经障碍的遗传效应
有关睡眠的许多方面是具有遗传性，并且已经有研究证实了相关基因的影响特性，例如时间、EEG特征、睡眠持续时间和对睡眠丢失反应。值得注意的是，大规模的全基因组分析涉及的许多基因均对睡眠时间的影响很小。此外，有关影响神经性睡眠障碍的相关风险的基因识别方面已经取得了相当大的进展。对于不宁腿综合征，相关的变异通常发生在与神经元发育相关的基因中。相比之下，
MedSci原创 - 睡眠，障碍，基因，遗传 - 2017-01-23
J Hum Genet：通过基于靶向测序的非侵入性产前检测鉴定成骨不全的新生胎儿基因突变
然而，最近的研究表明，基于覆盖的浅层NIPT不能准确检测较小的单基因或多基因座遗传变异。为了可以使用母体血浆评估任何基因座的胎儿基因型，我们开发了一种新的基因分型算法，称为伪四倍体基因分型（PTG）。我们对无血浆细胞DNA（cfDNA）进行了配对末端捕获测序，在这
MedSci原创 - 2018-08-24
Cell Reports：垃圾“DNA”的阴暗面
在基因之间的DNA片段，散布着重复序列，曾经被认为是“基因组垃圾”，但现在科学家们了解到，一些这样的垃圾DNA并不是无害的。相关阅读：人类“垃圾
生物通 王英 - 垃圾“DNA” - 2016-11-02
NEJM：美国精准免疫抗癌治疗取得重要突破
科学家们怀疑这种神奇效果可能是因为该患者肿瘤细胞的基因突变数量巨大。最近一项小型临床研究提示，过去曾经认为对这种抗癌药物无效的肿瘤类型，只要存在DNA错配
科学网 - 免疫治疗，PD-1 - 2015-06-02
JAMA Neurol：年龄、Aβ以及APOE ε4与记忆衰退
研究认为，Aβ和APOEε4携带导致记忆衰退，而年龄可进一步加重记忆衰退现象，而对于年龄相同的老年人群，Aβ较APOEε4对记忆衰退的影响更为显著
MedSci原创 - 记忆衰退，AD，年龄 - 2018-01-24
Lancet Oncol：科学家揭开癌症风险的复杂遗传奥秘
图片来源：medicalxpress.com癌症是一种机体多基因疾病，然而目前研究者们并不清楚我们机体的遗传组成如何影响患癌风险。
生物谷 - 癌症，遗传奥秘 - 2016-08-08
Lilly将启动IXORA-R头对头试验：比较IL-17A单抗Taltz和IL-23单抗Tremfya治疗中度至重度斑块型银屑病患者的疗效
2018年9月10日礼来公司宣布将启动IXORA-R "头对头"（H2H）的临床试验，旨在比较IL-17A单抗Taltz（ixekizumab ）和IL-23单抗Tremfya（guselkumab）对成人中度至重度银屑病患者的治疗效果。
MedSci原创 - IL-17A，IL-23，中度至重度银屑病 - 2018-09-11
Cell：最大规模乳腺癌功能基因组学研究结果发布，揭示肿瘤异质性，易感性和耐药机制
对乳腺癌细胞功能进行的一次迄今为止最大规模的分析调查，指出了数十个现有药物的新用途，一些药物发现新靶点及新的药物组合。作者们说，发布在1月14日《细胞》（Cell）杂志上的研究结果，可供全世界的实验室利用来鉴别其他类型癌症中的新候选药物及阐明癌细胞抵抗治疗的机制。在纽约大学Langone医学中心， Laura和Isaac Perlmutter癌症中心，及玛格丽特公主癌症中心研究人员的领导下，这一研
MedSci原创 - 乳腺癌，基因组学 - 2016-01-15
Cancer Res：前列腺癌风险新的易感位点和基因鉴定
全基因组关联研究鉴定了与前列腺癌风险相关的遗传变异位点。然而，这些变异只能解释一部分前列腺癌的风险的遗传组成，并且那些与前列腺癌风险相关的基因还没有完全鉴定。最近，有研究人员为了发现新的前列腺癌遗传位点和之前已经鉴定位点的可能的发病基因，研究人员在具有欧洲血统的79194个案例和61112个对照中进行了全基因组关联分析。研究发现，他们在137个基因中发现的显著的相关性（P<2.61×10-6
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，易感位点 - 2019-05-30
LANCET ONCOL：胃癌术后辅助化疗敏感患者的鉴别
对于II、III期可进行手术的胃癌患者，术后进行辅助化疗能够延长患者的生存时间。但这种生存获益总的看来不是很明显，提示我们可能并非所有的患者都适合这种治疗方案。最新发表在Lancent Oncology一项研究，研发了一种能够区分II、III期可进行手术的胃癌患者术后化疗敏感性的判别方法，并通过测试队列进行了确认，小编带您一探究竟。
肿瘤资讯 - 胃癌术后，辅助化疗，敏感患者，鉴别 - 2018-03-23
ASCP 2014：孕产妇使用非典型抗精神病药胎儿重度畸形风险低
2014年6月17日2014年美国临床精神病理学年会上发布的一项研究表明，针对妊娠期女性暴露于非典型抗精神病药物的评估结果得知，她们后代的重度畸形风险其实非常低，与那些不暴露于非典型抗精神病药物的妊娠期妇女相比，其后代重度畸形风险几乎一致。 波士顿的麻省总医院，国家非典型抗精神病药物妊娠国家非典型抗精神病药物妊娠登记处进行了此次研究。麻省总医院，女性精神卫生中心主任，哈佛医学院精神病学教授Lee
丁香园 - 非典型抗精神病药物，致畸性，孕产妇，胎儿畸形，利培酮 - 2014-07-09
神经精神数据认同临床前阿尔茨海默病
温哥华——根据在阿尔茨海默病协会2012年国际会议上报告的最新神经精神病学数据，阿尔茨海默病的最早证据至少在疾病发生10年即已出现。 亚利桑那州斯科特市梅奥医院的Caselli医生说：“在过去的一两年间，临床前阿尔茨海默病的概念备受关注，脑脊液内生物标记物和淀粉样抗原水平等检测的发展进一步推动了这一观念。我们已经认识到，临床
网络 - 临床前阿尔茨海默病 - 2012-08-13
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