Nature子刊：北京大学胡家志团队开发出更为安全的Cas9变体Cas9TX
该研究揭示了基因编辑过程中染色体易位产生的分子机制，并针对性地设计和开发了安全性大幅提高的新型基因编辑酶——Cas9TX。
生物世界 - 淋巴瘤，CRISPR-Cas - 2022-03-12
2022海湾地区专家组共识：婴儿时期发病的庞贝病早期诊断和治疗
婴儿起病庞贝病(IOPD)是一种罕见的破坏性的常染色体隐性溶酶体储存障碍，出生后立即表现出来。海湾地区专家小组就婴儿起病的庞贝病早期诊断和治疗发布共识声明。
Orphanet J Rare Dis - 庞贝病，婴儿庞贝病 - 2022-11-02
如何让宝宝远离遗传病？
遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，包括基因突变或染色体畸变。遗传病具有先天性、家族性、终身性和遗传性等特点，病人通常表现为智力低下、发育异常、死产和新生儿死亡等。
聊聊孕育那些事儿 - 儿科，遗传病 - 2018-08-16
Modern Pathology：肾小管囊性细胞癌：一种具有典型基因组特性的独特临床病理实体
最近，有研究人员利用二代测序技术、X和Y染色体荧光原位杂交研究了9种纯粹的肾小管囊性细胞癌，从而调查是否这些癌症表
MedSci原创 - 肾小管囊性细胞癌，分类，基因组 - 2019-01-16
eLife：“长生不老”的机理-生命不朽的秘密
霍华德休斯医学研究所（HHMI）调查员Yukiko Yamashita及其同事发现，产生精子的干细胞使用遗传技巧来保持世代不变。随着年龄增长，果蝇基因组的某些部分变短。但值得注意的是，一些生殖细胞可以修复萎缩，Yamashita的团队2018年2月13日在eLife杂志上报道。
来宝网 - 干细胞，生殖细胞，衰老 - 2018-02-14
Nature Communications：胡家志/杨辉团队使用Cas9TX实现安全高效的体内基因编辑
通过抑制Cas9反复切割靶向位点的完美修复产物，胡家志课题组近期发表的Cas9TX可以在CAR-T的改造过程中大幅度降低染色体易位的发生频率。
“生物世界”公众号 - Cas9TX，安全高效 - 2022-12-28
孤独症新基因及致病机制获揭示
。孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作，通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2，并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制，为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据。
健康报 - 孤独症，致病机制 - 2018-08-29
PNAS：复旦大学王应祥团队揭示减数分裂异染色质浓缩的分子机制
该研究揭示了多面手DNA聚合酶POLε参与减数分裂异染色质形成的分子机制，证明其参与DNA合成的同时，可能通过催化亚基POL2A的C端识别并参与组装组蛋白H3.1-H4形成核小体。
复旦大学 - 真核生物，减数分裂 - 2022-10-24
Circulation：广泛的染色质重塑会增加心衰的风险
既往研究表明心血管疾病与患者心脏的表观遗传改变有关，然而，心肌细胞的内源性染色质结构目前尚未阐明。本研究在压力负荷诱导心肌细胞肥大的成人心脏组织中进行全基因组染色体构象捕获（Hi-C）和DNA测序。此外，构建心脏特异性敲除CTCF（普遍存在染色质的一种结构蛋白）小鼠模型，研究CTCF蛋
MedSci原创 - 心衰，染色质重塑，表观遗传 - 2017-08-13
利用cfDNA检测21三体在双胎和单胎中结果相似 NIPT检测范围进一步扩大
胎儿染色体异常无创产前基因检测是利用国际领先的高通量测序平台，检测胎儿染色体异常的新一代产前检测技术。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，计算出胎儿患染色体非倍体的疾病风险。此技术能同时检测常见的染色体三体综合征：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征(T18）、帕陶氏综合征（T13）。1997年，Lo等人（Lo Y. M. et al.
医学中文网 - cfDNA - 2019-06-10
Nature子刊：干细胞端粒长度需要“刚刚好”
导读 作为染色体的“帽子”，端粒负责维持染色体的完整性、调控细胞分裂周期。一直以来，科学家们试图通过延长端粒长度，实现延年益寿的梦想。
生物探索 - 干细胞，端粒 - 2016-12-07
2013血友病诊断与治疗中国专家共识
中华血液学杂志，2013，34（5）：461-463 - 2013-05-01
2014 中国脑胶质瘤分子诊疗指南
一、意义和背景制订本指南的目的是建立以循证医学为基础的脑胶质瘤分子检测分析体系，描述最普遍的胶质瘤相关的分子改变、潜在的治疗靶点和生物标志物，从而用于指导临床实践并做出治疗选择。对于哪一个（类）患者或者样本需要进行检测，何时检测和如何检测，本指南中也给出了推荐。 临床实践指南( clinical practice guideline，CPG)，不同于临床随机对照试验，是在特定的临床条件下经过
中华神经外科杂志.2014,30(5):435-444. - 胶质瘤 - 2014-05-30
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)方案，此方案可使用Illumina的NextSeq 500和MiSeq测序系统。此产品将Illumina的24sure PGS芯片平台与新一代测序技术相结合，为实验室带来扩展的PGS筛查方案。 近年来，不孕不育困扰着越来越多的现代人。尽管体外受精(IVF)在不孕的治疗上已经很成
米内 - 孕前筛查，Illumina - 2014-05-12
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
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