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肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议

肝豆状核变性的分子机制及诊疗建议

  神经精神症状是肝豆状核变性患者的重要表现之一   肝豆状核变性在欧美人群中发病率为1~3/10万,基因携带率为1/90,而其在东亚国家,如中国、日本和韩国发病率更高,韩国报告发病率达1/3000,我国台湾报告基因携带率为3/100,香港估计发病率为1/5400,内地尚无相关流行病学资料,但根据我们的临床经验,发病率可能更高。   肝豆状核变性致病基因ATP7B定位于13q14.3,编码一种

中国医学论坛报 - 肝豆状核变性 - 2011-08-08

百济神州抗PD-1抗体药物百泽安®(替雷利珠单抗注射液)终于获批上市了

百济神州抗PD-1抗体药物百泽安®(替雷利珠单抗注射液)终于获批上市了

用于治疗至少经过二线系统化疗的复发或难治性经典型霍奇金淋巴患者这是百济神州第二款获得批准的自主研发药物,也是首款在国内获批上市的自主研发抗癌新药替雷利珠单抗是一款经过独特结构改造的抗PD-1抗体药物,

百济神州 - 替雷利珠单抗,百济神州 - 2019-12-28

氨甲环酸治疗黄褐斑,这些重点一定要了解!

氨甲环酸治疗黄褐斑,这些重点一定要了解!

黄褐斑(Chloasma,Melasma)也称为肝斑和蝴蝶斑,是由于皮肤黑色素增多而不能有效及时排除,沉积于面部形成的。

网络 - 氨甲环酸,黄褐斑 - 2023-07-05

贫血原因太复杂,这3项检验轻松辨别!

贫血原因太复杂,这3项检验轻松辨别!

贫血(anemia)是各种原因导致外周血红细胞容量低于正常的临床综合征。在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者。

检验医学网 - 贫血 - 2020-08-14

Nature Medicine:黑猩猩腺病毒+自扩增mRNA癌症疫苗,在临床试验中延长晚期实体<font color="red">瘤</font>患者总生存期

Nature Medicine:黑猩猩腺病毒+自扩增mRNA癌症疫苗,在临床试验中延长晚期实体患者总生存期

癌症免疫疗法在利用免疫系统靶向和摧毁癌症方面已展现出良好的前景,使突变负担高的癌症患者获益。靶向肿瘤新抗原的细胞毒性CD8+T细胞对免疫检查点抑制疗法(CPI)的肿瘤控制和清除至关重要。

“生物世界”公众号 - 腺病毒,mRNA癌症 - 2022-08-22

BMC Med:中国人鼻咽癌抗PD-1治疗后甲状腺<font color="red">功能</font>障碍及其与治疗疗效的关系

BMC Med:中国人鼻咽癌抗PD-1治疗后甲状腺功能障碍及其与治疗疗效的关系

免疫逃逸是一种已被充分研究的致癌机制,抗PD-1单抗在提高复发或转移性鼻咽癌的存活率方面显示出了有效性。

MedSci原创 - 甲状腺功能障碍 - 2023-02-17

【必看】2016 NEJM杂志个案病例报道汇总!(TOP 10)

【必看】2016 NEJM杂志个案病例报道汇总!(TOP 10)

【1】NEJM:胸主动脉致椎体侵蚀-案例报道男性,74岁,近来出现急性背部疼痛,但不伴有神经系统症状。血压监测结果正常。据了解,该患者以往有高血压病史,曾因主动脉做过手术和终末期肾功能衰竭行透析。计算机断层扫描结果显示一胸主动脉,测

MedSci原创 - NEJM,杂志 - 2016-12-22

300种病只能在基层治,市场来了!

300种病只能在基层治,市场来了!

分级诊疗的大招来了,限定在基层治疗的病种。

赛柏蓝 - 基层,疾病,诊疗 - 2016-02-19

从扩张型到肥厚型 心肌病的诊断思路如何推进?

从扩张型到肥厚型 心肌病的诊断思路如何推进?

男性患者,35岁,活动后气促、心悸3年,因剧烈运动后昏厥入院。针对症状进行初步问诊,提示既往有病毒性心肌炎病史。结合体格和影像学检查初步诊断为扩张型心肌病。后考虑昏厥原因,确诊为梗阻性肥厚型心肌病。关于此病治疗方案的选择、诊断思路的推进,详见以下病例要点——

内科学 - 心肌病,扩张,肥厚 - 2017-10-02

卵巢甲状腺肿丨病理特征及影像表现

卵巢甲状腺肿丨病理特征及影像表现

肿瘤内主要由甲状腺组织构成,是一种单胚层畸胎,约占成熟畸胎的2.7%。卵巢成熟性畸胎中5%-20%含甲状腺成分。

 熊猫放射 - 卵巢甲状腺肿,卵巢生殖细胞 - 2022-10-11

BMC Med:卡瑞利珠单抗联合吉西他滨和奥沙利铂治疗复发性或难治性经典霍奇金淋巴<font color="red">瘤</font>的II期临床试验

BMC Med:卡瑞利珠单抗联合吉西他滨和奥沙利铂治疗复发性或难治性经典霍奇金淋巴的II期临床试验

该研究旨在评估卡瑞利珠单抗联合GEMOX化疗(在难治或复发性cHL患者中的疗效,卡瑞利珠单抗联合GEMOX化疗是一个有效的挽救治疗选择,可促使大多数患者进行自体干细胞移植并实现持续缓解。

MedSci原创 - 卡瑞利珠单抗,吉西他滨,奥沙利铂,复发或难治性经典霍奇金淋巴瘤(cHL) - 2024-03-24

一棵毒树结出的两颗恶果:糖尿病&多囊卵巢综合征

一棵毒树结出的两颗恶果:糖尿病&多囊卵巢综合征

其发病原因包括: ①下丘脑-垂体功能紊乱,黄体生成素分泌增多,卵泡刺激素正常或减少,加之高雄激素对下丘脑-垂体功能的干扰,影响卵泡发育; ②肾上腺功能异常影响下丘脑-垂体-卵

医学界内分泌频道 - 糖尿病 - 2016-06-10

学会这几招,轻松应对低钾血症!

学会这几招,轻松应对低钾血症!

正常的血钾浓度为3.5~5.5mmol/L,细胞间液钾浓度3.0~5.0mmol/L。钾的来源主要通过饮食摄入:成人每日需钾约0.4mmol/kg(3~4g),90%经小肠吸收,经肾脏(占85%)、粪(占10%)和汗液(占5%)排出。摄入过少、排出过多或细胞内外分布发生改变均可引起低血钾。如何定义低钾血症?低钾血症是血清钾<3.5mmol/L而引起的一系列病理生理变化,严重低钾危及生命,诱发严

医学界呼吸频道 - 低钾血症 - 2016-09-18

发生在肾脏的“梅花绽放征”

发生在肾脏的“梅花绽放征”

髓质海绵肾是指以髓质集合管囊性扩张为主要表现的先天性发育异常疾病,简称海绵肾。

新乡医学影像 - 髓质海绵肾,先天发育性肾质囊性病变 - 2022-11-03

AACE绝经后骨质疏松诊治指南

  骨质疏松是一种日益增多的严重性公共健康问题,并且可对医疗、社会和经济产生影响。此项指南由美国临床内分泌医师学会(AACE)制定[Endocr Pract. 2010;16(Suppl 3)],并且希望以此降低骨质疏松相关性骨折风险,进而改善骨质疏松患者的生活质量。此项指南采用了最佳证据,并将疾病的经济影响以及绝经后骨质疏松女性的有效评估和治疗需求纳入考量范围。此项

内分泌,骨质疏松,指南,AACE - 2011-07-29

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