惊！一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
徐静：高龄孕妇越来越多，她们的妊娠结局更差？
随着我国三胎政策的开放和初婚初育年龄的增加，35岁以上妊娠女性（通常称为高龄孕妇）的比例也随之上升，高龄孕妇的妊娠结局受到了广泛关注
“妇产科在线”公众号 - 妊娠结局，高龄孕妇 - 2021-11-25
Ophthalmic Genet：邻近Xp11.3-11.4缺失导致小头畸形的女婴患者具有渗出性玻璃体视网膜病变和脉络膜视网膜结节瘤
英国伦敦皇家医院眼科的Hinds AM近日在Ophthalmic Genet发表了一篇文章，他们首次报道了一个女婴病例，具有染色体10q上的KIF-11基因突变引起的症状，然而经过研究发现，该女婴症状是由于染色体
MedSci原创 - 小头畸形，渗出性玻璃体视网膜病变，脉络膜视网膜结节瘤 - 2018-04-09
10年临床积累，欧洲Y微缺指南再度跟新
Y染色体微缺失的分子诊断是少精子症和无精子症男性不育患者的常规基因检测项目。自1999年以来，欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控作网（EMQN/EAA）一直致力于提高Y染色体微缺失分子诊断质量，并出版了Y染色体微缺失分子诊断指南，提供了一套客观的检测质量评价实验方法。
生物谷 - Y染色体，男性不育 - 2015-05-05
Cell：利用CRISPR辅助的纳米显微技术揭示端粒酶探查端粒机制
当染色体复制时，它的末端会发生磨损。这没有什么大问题：染色体的末端有额外的缠绕，因此这种磨损不会到达染色体的主体部分，在那里有重要的信息贮存着。这种额外的缠绕被称作“端粒”。随着时间的推移，在多次复制后，这种端粒发生降解，直到染色体丢失它的保护性末端，因而这种磨损会到达染色体的主体部分，从而破坏染色体和导致细胞死亡。这非常不错---最终的细胞死亡本就是它应当这样的。
生物谷 - CRISPR - 2016-08-22
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
线粒体DNA水平可以用来衡量试管婴儿的存活率
在过去的两年里，尽管对于新生胎儿的评估有许多标准以及很多的争论，但是对生殖人们始终没有放弃寻找衡量胎儿健康与否的技术，到目前为止，对婴儿评估的方法是基因筛查，该方法很大程度上依赖于胚胎的基因组成，细胞中的染色体数目追溯到20年以前，染色体稳定性与植入胚胎之间的关系一直困扰着人们，而且随着年龄的增加，这一问题就会显得尤为突出，现在染色体水平异常已经成为孕妇流产以及胚胎植入失败的主要原因。在生殖治疗
生物360 - 线粒体，DNA水平，试管婴儿，存活率 - 2016-07-08
Nature Genetics：删除多余干扰素受体基因，可部分挽救唐氏综合征小鼠表型
通过CRISPR-Cas9基因编辑技术删除IFNR第三个拷贝能改善唐氏综合征小鼠的许多性状，包括认知功能缺陷、发育迟缓、心脏问题，以及面部异常。
“生物世界”公众号 - 干扰素，唐氏综合征 - 2023-06-06
两篇重磅级文章阐明癌细胞应对遗传错误的分子机制
图片摘自：imgarcade.com 近日，发表在国际杂志Cancer Cell和Cancer Discovery上的两篇研究报告中，来自国外的研究人员通过研究阐明了肿瘤如何在结构和染色体数量存在明显短缺损伤的情况下依然能够
生物谷 - 癌细胞，遗传错误 - 2017-01-11
2016 造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 检验诊断报告 - 2016-09-02
医学英语阅读：非传统性遗传
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英语阅读 - 2010-07-07
Science：鉴定出一类新型DNA---microDNA
这些染色体外的小片段DNA被称作microDNA，可能是染色体微缺失(microdeletion)的副产物，这就意味着全身的细胞可能拥有它们自己的一群从染色体上丢失的DNA片段。
生物谷 - microDNA，DNA - 2012-03-23
Hepatology:MAEL基因介导细胞通路诱发肝癌转移
来自中山大学癌症中心、香港大学的研究人员在染色体1q上鉴别出了一个新型的癌基因：Maelstrom (MAEL)，并证实Maelstrom通过Akt/GSK-3β/snail信号通路诱导上皮间质转化促进了肝癌转移
生物通 - 肝癌，转移，细胞，Hepatology - 2013-09-02
Cell：周琪院士创造首例异种新型干细胞
近日，中科院动物所周琪实验室创造出一种新型干细胞——异种杂合二倍体胚胎干细胞，这是首例人工创建的、以稳定二倍体形式存在的异种杂合胚胎干细胞，为研究进化上不同物种间性状差异的分子机制和X染色体失活提供了新工具周琪团队通过细胞融合技术将小鼠孤雄（雌）和大鼠孤雌（雄）单倍体干细胞融合，从而绕开了小鼠和大鼠的精卵融合后无法发育的生殖隔离障碍，获得了异种杂合二倍体胚胎干
中国科学报 - 干细胞，中科院动物所，生殖细胞，二倍体 - 2016-01-22
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