Gur：肝细胞癌进展的新机制！
染色体不稳定（CIN）是基因组不稳定的最常见形式，其通过增强肿瘤异质性、耐药性和免疫逃逸促进肝细胞癌（HCC）的进展。CIN本身是DNA损伤的重要因素，维持结构染色体异常，但其潜在的机制尚未可知。
MedSci原创 - 肝细胞癌，Chk2 - 2017-04-05
Nature：令人惊讶的发现：一种在癌症开始前就阻止癌症发生的细胞过程
索克生物研究所的研究表明，被认为是促进癌症的生长的细胞循环过程，实际上可以阻止肿瘤的发生。
生物通 - 癌细胞，端粒，染色体，肿瘤抑制 - 2019-01-30
FDA专家组支持硫酸长春新碱脂质体注射液用于成人ALL治疗
FDA肿瘤药物咨询委员会以7：4的表决结果（两名专家弃权）认定，对于病情两次及两次以上复发或是之前至少两种其他抗白血病药治疗失败且费城染色体为阴性（
环球医学 - 硫酸长春新碱脂质体注射液，成人ALL，治疗，FDA - 2012-04-10
Nature子刊：单个基因就可抑制肿瘤形成！
磷酸酶-张力蛋白（Pten）是一种肿瘤抑制子，其在20%至25%的癌症患者中都处于缺失状态，近日来自梅奥诊所的研究人员通过研究发现，当细胞在分裂成为两个子代细胞的过程中，Pten可以通过维持染色体数目的完整来抵御机体肿瘤的形成文章中，研究者发现，通常在癌症患者机体中缺失的Pten蛋白的最后三个氨基酸对于形成完整的有丝分裂纺锤体非
生物谷 - 基因，肿瘤 - 2016-06-05
![【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]](https://img.medsci.cn/not_image/no_image.png "【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]")
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误
MedSci原创 - 血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
第148届美国神经学协会年会（ANA 2023）：动态和静息态功能网络连接区分CADASIL患者的认知障碍
动态和静息态功能网络连接揭示了具有CADASIL NOTCH3基因突变的认知障碍和非认知障碍个体之间的差异。静息态效应在视觉领域最常见，而动态效应在认知控制领域最常见。
MedSci原创 - 伴有皮质下梗塞和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，动态网络，静息态网络 - 2023-09-21
STM：结肠癌药物治疗的新选择
来自新加坡南洋理工大学(NTU Singapore)和欧洲最大的医科大学——瑞典卡罗林斯卡医学院的研究人员发现，现有用于治疗白血病的化疗药物可以预防和控制结直肠肿瘤的生长。大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端（右半结肠）发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。发病年龄趋老年化，男女之比为1
MedSci原创 - 结肠癌，伊马替尼 - 2015-04-04
NEJM：第一对通过产前诊断被发现的半同卵双胞胎
Brisbane家的龙凤胎被认定为全球第二例半同卵双胞胎（semi-identical twins），也是第一例在怀孕期间被确认的半同卵双胞胎，也被称为倍精双胞胎（sesquizygotic twins）。
生物通 - 产前诊断，半同卵双胞胎，罕见 - 2019-03-07
Nature：为何STING激动剂治疗肿瘤效果不理想？
STING通路是免疫反应的关键调节因子，对病毒和细菌的免疫应答具有重要作用，同时也有助于抗肿瘤免疫。由于激活STING通路具有很好的前景，目前已经有很多种STING激动剂进入临床研究阶段，成为一种备受
MedSci原创 - 肿瘤微环境，STING激动剂 - 2023-08-31
“超级细菌”的耐药性基因可遗传
6月22日， 德国科学家日前发布的一项研究成果显示，让细菌具有耐药性的基因不仅能够跨越不同物种传播，还能通过接触染色体而遗传。 以某些大肠杆菌为代表的革兰氏阴性菌已对多种抗生素具有耐药性。
新华社 - 超级细菌，耐药，遗传 - 2016-06-24
Science：首个完整的人类基因组序列！
“真正完成人类基因组序列就像戴上一副新眼镜。现在我们可以清楚地看到一切，我们离理解一切意味着什么又近了一步。”
转化医学网 - 人类基因组计划，人类基因组 - 2022-04-01
Lancet子刊：遗传性阿尔茨海默病Aβ的水平异质性
尽管导致常染色体显性AD的致病突变具有高度一致性，但个体之间的Aβ水平存在很大的异质性。
MedSci原创 - AD，CSF-Aβ - 2022-02-02
2016 造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 检验诊断报告 - 2016-09-02
Nature：DNA产前筛查扩容带来的隐忧
当22号染色体上与DiGeorge综合症有关的一小部分发生缺失时，会造成多种发育异常，例如语言发育迟缓、腭裂、免疫系统缺陷和心脏缺陷。不过出现这种问题的婴儿，也有可能是健康的。随着非侵入性基因筛查技术的发展，各家公司正在争先恐后的将更多染色体异常添加到自己的检测列表中去，DiGeorge综合症的相关异常就是其中之一。
干细胞之家 - DNA，产前筛查 - 2014-03-10
DCD供体选择及供肾质量评估—江苏专家共识
为了建立心脏死亡器官捐献（DCD）肾移植供体评估体系，江苏省医学会泌尿外科学分会肾移植学组专家达成了“DCD肾移植供体选择及供肾质量评估江苏共识”。该共识旨在以循证医学证据为导向，结合我国DCD器官移植实践中的积累经验，总结归纳了DCD供肾科学评估、优化保存等关键临床问题，提高移植肾长期存活率，为DCD供肾评估、选择等相关临床应用提供参考依据。
江苏医药.2017,43(9):652-657. - DCD供体，选择，供肾，质量，评估，专家，共识 - 2017-05-26
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