MOL PSYCHIATR：子宫内高雌激素水平与自闭症有关
基于测量产前雄激素和其他类固醇激素的数据，研究人员发现，在自闭症男孩的羊水中存在潜在的产前类固醇生成活性升高。
MedSci原创 - 自闭症 - 2019-07-30
RNAi疗法lumasiran获得欧盟批准治疗1型原发性高草酸尿症
Alnylam Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会批准了其RNAi治疗药物Oxlumo（lumasiran）用于治疗1型原发性高草酸尿症（PH1）。
MedSci原创 - 1型原发性高草酸尿症（PH1），RNAi疗法Lumasiran - 2020-11-20
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
导读 Science上在12月23日刊登了两篇文章，美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病，在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
【指南解读分享】成人高尿酸血症与痛风食养指南（征求意见稿）
为贯彻落实《健康中国行动（2019-2030年）》《国民营养计划（2017-2030年）》，发展传统食养服务，发挥食药物质、新食品原料等营养健康作用，有效防控我国人群主要慢性疾病的发生发展，提升居民营
网络 - 2023-12-14
FASEB J：高胆固醇血症与骨关节炎的发生发展相关
高胆固醇不仅会损害机体的心血管系统。近期发表于FASEB的一项新的研究利用动物模型发现，高胆固醇可引发线粒体对软骨细胞的氧化应激，导致细胞死亡，并最终导致骨关节炎的发生发展。本研究测试了线粒体靶向抗氧化剂在高胆固醇诱导的骨关节炎中潜在的治疗作用，并位使用线粒体靶向抗氧化剂治疗骨关节炎提供证据支持。研究人员使用两种不同的动物模型来模拟人类高胆固醇血症。
MedSci原创 - 骨关节炎，高胆固醇血症 - 2016-10-16
JCEM：X连锁性低磷血症的患病率和死亡率
由此可见，该研究保守估计了英国儿童和成人中XLH的患病率。这些患者死亡率出乎意料地增加，可能与其他FGF23相关的疾病有关。
MedSci原创 - X连锁性低磷血症，患病率，死亡率 - 2019-11-16
家族性高胆固醇血症基因治疗药物VERVE-101开始临床试验
家族性高胆固醇血症（HeFH） 是一种遗传性遗传疾病，会影响肝脏，如果不加以治疗，最终会导致体内胆固醇水平非常高。 HeFH 是动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 的一种亚型，血管壁变厚变硬，使
MedSci原创 - 基因治疗，家族性高胆固醇血症 - 2022-09-07
2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
Clinical Nutrition: 重症儿童早期低磷血症以及接受肠外营养对发育的影响
喂养综合征是指在长期饥饿后提供再喂养(包括经口摄食、肠内或肠外营养)所引起的、与代谢异常相关的一组表现,包括严重水电解质失衡、葡萄糖耐受性下降和维生素缺乏等。
MedSci原创 - 肠外营养，低磷血症 - 2022-09-22
围麻醉期突发高二氧化碳血症的典型病例分享
围麻醉期出现高二氧化碳血症于全麻的患者会出现苏醒延迟，甚至影响脑细胞的功能恢复。为了让广大同仁有更直观地了解，本期，我们找出一列典型病例分享给大家：
麻醉MedicalGroup - 围麻醉期，高二氧化碳血症 - 2020-08-12
Clinical Nutrition: 危重儿童的早期低磷血症和肠外营养对其的影响
低磷血症的原因有很多,由于饮食摄入过少导致的低磷血症比较少见,主要是肠道吸收减少,比如患者处于长期慢性的营养不良或者慢性腹泻等等,都是可以引起低磷血症的。
MedSci原创 - 肠外营养，低磷血症 - 2022-11-24
Clin Nutrition：低同型半胱氨酸血症可能会增加患痴呆症和阿尔茨海默病的风险
同型半胱氨酸是一种由营养蛋氨酸去甲基化形成的氨基酸，它参与多种代谢过程，包括甲基化和硫化反应。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，同型半胱氨酸 - 2021-06-18
Circulation：家族性高胆固醇血症的发病率超过你相信(NHANES研究)
近期发表在Circulation的研究称，当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症（FH）。该数据是先前普遍认同发病率的2倍！
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，心肌梗死，基因 - 2016-03-28
JBJS：双膝同期置换在院并发症发生率高
人工全膝关节置换术（TKA）是是一种疗效确切、成本效益良好的常见外科手术。随着人口老龄化和手术指征的扩大，预计未来二十年TKA的手术需求将会有明显增长。这些患者往往同时双侧膝关节受累，因此医生和患者需要决定应该采用同期双侧TKA还是分次手术。 同期双侧TKA的潜在优势主要在于缩短了住院日、更短的麻醉时间、更短的康复时间及更少的医疗费用，除此以外，同期双侧TKA在功能结果、放射学结果、疼痛
丁香园 - 并发症，双侧，人工全膝关节置换，患者满意度，发生率 - 2014-07-24
2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理
家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。
Eur Heart J. 2014 Jul 22. - 胆固醇 - 2014-07-22
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