PNAS：白血病中BAALC基因过度激活
近日，研究人员发现BAALC基因在急性白血病细胞过度激活，这一发现可能白血病治疗提供一个预后指标。这项研究发现BAALC过度表达是由单核苷酸多态性引发的，单核苷酸多态性开启基因的的表达，当基因关闭时，单核苷酸多态性允许不同的分子保持该基因的运行。
生物谷 - 白血病，BAALC - 2012-05-28
Nature：癌症基因组图谱计划完成
在美国大型癌症基因组计划告一段落后，卵巢癌是还将进行集中测序的若干肿瘤类型之一 美国一项从遗传学角度描述1万个肿瘤的庞大计划日前正式落下帷幕。作为在2006年开始的一个斥资1亿美元的试点项目，癌症基因组图谱（TCGA）如今是国际癌症基因组联盟中最大的组成部分，该联盟由来自16个国家的科学家组成，已经发现了近1000万个与癌症相关的基因突变。
《中国科学报》 - 癌症，基因组，图谱 - 2015-01-07
全球最贵基因药将无奈退出市场！
格利贝拉（Glybera）是第一个在西方国家获准上市的基因药物，用于治疗罕见性遗传病——脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）。
科技日报 - 基因药，格利贝拉 - 2017-04-27
研究发现特异乳腺癌基因
这是首次科学家发现浸润性小叶癌的相关基因。据统计，乳腺癌中有15%是小叶癌，多发于45到55岁的女性，常是双侧乳腺同时发病。
科讯医疗网 - 肿瘤，癌症 - 2014-05-04
基因变异导致中国人严重流感
据《自然—通讯》文章报道，科学家在个别中国严重流感患者的细胞的细胞膜中发现了蛋白质 IFITM3 的基因变异。该基因变异可能和在中国地区和华人后代中严重传染的流感密切相关。 IFITM3 变异，SNP rs12252-C 等位基因，曾被证明会造成严重的病毒性疾病。这种基因变异很少出现在白种人身上，但频繁地出现在汉族人中。
《自然—通讯》 - 基因变异，流感患者 - 2013-02-01
“转基因玉米致癌”论文被撤稿
法国研究人员2012年在《食品和化学毒物学》杂志上发表转基因玉米致癌论文，已成为部分人士反对转基因食品的重要证据。
新华网 - 转基因玉米致癌，撤稿 - 2013-11-29
Plos One：基因疗法靶定肿瘤血管
华盛顿大学医学院的研究人员，在小鼠模型中，发展了基因疗法领域中长期寻找的一种基因传递方法：将一种携带目的基因的灭活病毒，注射到血液中，使其到达正确的细胞中。Curiel博士说：“目前大多数人类基因疗法，需要将细胞从人体中取出，修改它们，然后
生物通 - 肿瘤血管，基因 - 2013-12-25
Lancet：基因治疗帕金森病任重道远
3月29日的The Lancet杂志上发表了一篇来自加拿大太平洋帕金森研究中心Stoessl教授的评论，文章主要围绕Lancet杂志1月份发表的帕金森病三重基因疗法展开，并对帕金森治疗的方法进行了评价，
丁香园 - 帕金森，基因治疗 - 2014-04-04
NEJM：严重血友病的基因疗法
最近，圣裘德儿童研究医院、伦敦大学学院（UCL）和皇家自由医院开发的一种基因疗法，通过提供一种安全可靠的凝血蛋白Factor IX，改变了严重血友病B患者的生活，可让一些患者选择一种更积极的生活方式。在这项研究中，参与者接受了三分之一剂量的基因疗法，用一种改良的
生物通 - 血友病，基因疗法 - 2014-11-24
Science：基因测序揭示埃博拉疫情源头
在今年5月下旬，一位年轻女患者来到塞拉利昂的凯内马政府医院，她发着高烧并且刚刚经历了一次流产。在对其进行治疗的过程中，医生发现她感染上了埃博拉病毒——这是在塞拉利昂被确诊的第一个埃博拉病例。这名女患者最终痊愈，但是她及其携带的病毒如今却成为一场波及多个国家的医疗灾难，以及一篇重要研究论文的中心。 由美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学和布罗德研究所的Stephen Gire、Pardis Sabeti
科学网 - 埃博拉，基因测序 - 2014-09-01
基因外显子组测序技术手册
外显子组的序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数与疾病相关的变异位于外显子区。通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
PNAS：几种化疗药物或可影响后代基因
英国一项最新研究显示，几种常用的化疗药物可能会影响后代的基因，在动物实验中，服用了化疗药物的实验鼠后代出现基因变异。研究人员建议，接受化疗的癌症患者若想生育，应该先停药一段时间。
MedSci原创 - 化疗 - 2012-02-03
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