JNNP:NEFH变异引起的2CC型腓骨肌萎缩症临床表型
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性
MedSci原创 - 腓骨肌萎缩症，NEFH变异，2CC - 2021-09-24
TAND:急性脑卒中患者的血糖变异性和临床结局的关系
卒中后高血糖是卒中急性期的一种常见现象，被认为是缺血性卒中和出血性卒中临床预后不良的独立预测因子。
MedSci原创 - 血糖变异性，:急性脑卒中 - 2021-10-17
Stroke：既往卒中患者血压变异性与心血管结局
由此可见，该研究表明BPV是缺血性卒中、心血管事件和全因死亡的重要且可能可改变的风险因素。具体而言，这是第一项证明BPV增加与复发性缺血性卒中相关的研究，舒张压BPV与收缩期BPV同样重要。未来的工作应该集中在评估是否积极降低BPV，使用广泛可用且廉价的抗高血压药物，以降低心血管疾病的风险。
MedSci原创 - 既往卒中，血压变异性，心血管结局 - 2019-09-21
Cardiovasc Diabetol：空腹血糖变异性越高，心血管疾病风险越高！
空腹血糖变异性越高，心血管疾病风险越高！关注空腹血糖变异性或可指导临床实践以减低 CVD 的终生风险。
MedSci原创 - 心血管疾病，空腹血糖变异性 - 2021-10-17
Hypertension：短期血压变异与高血压患者预后之间的相关性
由此可见，高血压患者短期血压变异性与总死亡率和心血管死亡率独立相关。
MedSci原创 - 短期血压变异，高血压，预后 - 2020-01-28
卫组织：儿童并没有比成年人更易感染变异病毒
变异新冠病毒会给儿童带来怎样的影响？人们该如何采取措施保护小朋友们的安全？世界卫生组织专家近日以播客形式对上述问题做出解答。
新华网 - 儿童，成年人，变异病毒 - 2021-02-02
Stroke：长期血压变异性与认知衰退之间的剂量反应关系
50岁以上成年人较高的长期血压变异性与认知能力加速下降相关，且呈非线性剂量反应关系。需要进一步的随机对照试验从认知健康的角度评估降低血压变异性策略的潜在益处。
MedSci原创 - 认知衰退，长期血压变异性，剂量反应关系 - 2021-06-27
Nat Genet：与酒精性肝硬化相关的数个遗传变异
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究公布了数个与重度饮酒者肝硬化或肝损伤风险增加有关的遗传变异。该研究揭示了饮酒导致的肝硬化和非饮酒因素导致的脂肪肝有着共同的遗传风险因素。先前研究认为，遗传对肝硬化患病风险有一定作用，但至今只有PNPLA3这一种基因被确定为相关的遗传变异。 Felix Stickel等人对来自
中国科学报 - 酒精，肝硬化，遗传变异，MBOAT7，TM6SF2 - 2016-01-04
Nat Genet：GWAS分析发现增加子宫内膜癌风险的新变异
2016年5月5日讯 /生物谷BIOON/ --最近一项国际合作发现了可能增加女性患子宫内膜癌风险的五个新基因区域，子宫内膜癌是影响女性的一种常见癌症类型，该研究将与该疾病有关的已知基因区域增加到九个。 子宫内膜癌是发生在子宫壁的癌症，在英国每年有大约9000人新诊断为该疾病。来自剑桥大学，牛津大学等研究单位的研究人员对超过7000名患病女性和大约37000名健康女性的DN
生物谷 - 子宫内膜癌，变异 - 2016-05-05
J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险
罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。
MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05
南非新毒株被命名为omicron，其危险性被印度神童阿南德预测中了？
11月24日，南非向世卫组织首次报告了一种名为B.1.1.529的变种，称其与该国的病例呈指数级增长有关。几小时后，包括英国、以色列在内的许多国家和欧盟成员国对一些南部非洲国家实施了旅行限制。
MedSci原创 - 病毒，德尔塔 - 2021-11-28
BMC Med Genet：巴西听力损伤群体SLC26A4基因变异分析
SLC26A4基因中的变异与彭德莱综合征和常染色体隐性遗传非综合症耳聋（DFNB4）相关。最近，有研究人员在巴西患者中确定了是否SLC26A4的变异是遗传性耳聋的常见起因。
MedSci原创 - 巴西，听力损失，基因变异 - 2018-05-19
JCEM：雌激素受体β基因变异与盐敏感性高血压相关
雌激素受体（ER）的遗传变异与心血管疾病有关。由ESR2编码的ER-β是二血管平滑肌中ER的主要表达。
MedSci原创 - 雌激素，高血压 - 2017-09-29
NEJM：ASGR1变异与冠状动脉疾病风险的降低有关
现已知几个序列变异会影响非-高密度脂蛋白(HDL)胆固醇的血清水平，进而改变冠状动脉疾病的风险。 研究者对2636名冰岛人进行基因测序，发现变异，然后输入到近398,000名冰岛人的基因组中。再通过119,146名样本，测试输入的变异和非HDL胆固醇水平的关系。接着在2个欧洲血统的人群中重复试验，评估了有牵连的功能丧失变异对冠状动脉疾病风险的影响，其中试验组和对照组分别有42,524和249
MedSci原创 - ASGR1，HDL，冠状动脉，del12 - 2016-05-19
2010 ACC年会：热议血压变异比血压高更引人注目
上海交通大学医学院附属瑞金医院 上海市高血压研究所 王继光 在2010年美国心脏病学会（ACC）年会的血压领域相关讨论中，血压变异十分引人注目。加之近几周《柳叶刀》（Lancet）杂志、《高血压》（Hypertension）杂志及《柳叶刀神经病学》（Lancet Neurol）杂志发表了几篇相关文章，血压变异无疑正在成为2010年高血压临床研究领域最为重要
血压变异 - 2010-12-02
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