《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》解读
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南( 2023 版) 》，文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 1型神经纤维瘤 - 2023-11-27
Otol Neurotol：在2型神经纤维瘤病患者中，贝伐单抗治疗后病人报道的听力改善情况研究
最近，有研究人员在与听力损失相关的2型神经纤维瘤病（NF2）患者中，患有评估了听力和耳鸣的病人报道治疗结果（PRO）与临床听力评估情况。研究是一个前瞻性的、开放标签、2期临床试验且在3个三级转诊中心中进行。研究包括了14名患有NF2的患者，平均年龄为30岁（范围为14-79岁），且渐进性听力损失的中值基线言语识别率为60%（13%-82%）。另外，其中一半的患者获得了客观听力响应。参与者接受每3周
MedSci原创 - 听力损失，贝伐单抗，神经纤维瘤 - 2018-04-17
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》解读
最近我国罕见病联盟撰写并发表《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)》,文章就其基因诊断、手术注意事项和骨科相关临床症状方面展开解读，以期推动该指南的临床应用。
疑难病杂志 - 疑难病，Ⅰ型神经纤维瘤病 - 2023-11-24
Acta Neuropathologica: 透明细胞脑膜瘤的定义是高度不同的DNA甲基化谱和SMARCE1突变
脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有脑肿瘤的三分之一。透明细胞脑膜瘤是一种罕见的脑膜瘤，通常影响儿童和年轻人。在组织学上，其以圆形或多边形透明细胞片和血管周围及间质胶原为特征。
MedSci原创 - DNA甲基化，透明细胞脑膜瘤，SMARCE1突变 - 2021-01-03
AM J MED GENET A：NF1会增加女性患乳腺癌风险
约翰霍普金斯大学的一项研究显示，患有1型神经纤维瘤病（NF1）的妇女乳腺癌的发病率增加了4倍以上，越来越多的证据显示，患有这种罕见遗传性疾病的妇女可能会受益于早期乳腺癌筛查
AM J MED GENET A - 1型神经纤维瘤，NF1，乳腺癌 - 2012-11-30
JCO Precis Oncol:NF1突变与胃肠道肿瘤GIST发生有关
UC圣地亚哥摩尔斯癌症中心的研究人员已经确定，称为十二指肠 - 空肠弯曲或DJF的小肠特定区域显示出具有NF1基因突变的肿瘤（GIST）的高频率的胃肠道基质。
medicalxpress - NF1，胃，肠道，肿瘤，GIST，突变 - 2017-08-19
绘真约大咖 | 张广志教授：关注胃肠道间质瘤，基因检测如何指导用药和遗传？
近年来，基于基因检测指导的分子靶向治疗已然改变并促进了晚期GIST患者的诊疗格局。
苏州绘真医学 - 基因检测，胃肠道间质瘤 - 2024-01-19
如何利用基因魔剪—CRISPR技术来进行非编码基因组功能的研究？
我们或许才刚刚开始打开对巨大的基因组非编码区域的研究，基于CRISPR的两项新技术或许就能够帮我们开启研究的新篇章。我们(原文笔者)能够很好地理解基因组中编码蛋白组分背后的规则，同时通过对DNA序列的观察我们也能够找出从事编码作用的基因的开始以及终止位置。对于基因组中残留的98%的基因组而言，却又是一番不同的故事了，如今我们对于DNA暗物质的理解都是来自于对非编码DNA单个
生物谷 - Crispr技术 - 2016-10-23
Blood：粒单核细胞白血病的综合分子分析结果
80%以上的患者的体细胞和生殖细胞的RAS通路基因带有突变（如PTPN11、NF1、NRAS、KRAS和CBL），既往研究已鉴定出几种与预后不良相关的生物标志物。
MedSci原创 - 粒单核细胞白血病，克唑替尼，经典RAS通路，ALK/ROS1融合 - 2018-02-06
Brit J Cancer：NF1突变与结膜黑色素瘤！
由此可见，类似于皮肤黑素瘤，结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组：BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。
MedSci原创 - NF1，基因突变，结膜黑色素瘤 - 2018-03-22
Blood：PD-1/PD-L1和p53缺失协同促进弥漫性大B细胞淋巴瘤进展
难治性或复发性弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)常与活化的B细胞样(ABC)亚型和驱动NF-kB的固有性激活和影响B细胞的终末分化的基因突变相关。
MedSci原创 - PD-1，PD-L1，p53，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2019-04-13
Mol Cell Biol：鉴别淋巴瘤突变的好坏
熟悉X战警的人都知道，突变既可以是非常好也可以是非常糟糕，或者介于两者之间。相同的现象确实也发生在肿瘤细胞，肿瘤细胞可能存在的数以百计基因突变使它与人体其它细胞区别开来；科学的挑战是找出哪些突变是有害的以及哪些是无害的。现在，约翰霍普金斯医学院的研究者已经找到了一个将它们区别开来的新方法：他们制备一个与淋巴瘤相关的随机突变基因，检测该突变基因产生的蛋白是如何工作的，并且为肿瘤发生的潜在因子制作
dxy 章金强 - 基因突变，淋巴瘤，癌基因 - 2013-01-07
Nat Commun：Rett综合征新靶点被发现
哈佛干细胞研究所（HSCI）研究人员识别出一种错误的信号通路，当错误被纠正时，小鼠中Rett综合征（Rett syndrome）的症状得到改善。这些发现可能导向对化合物或药物的开发，从而使遭受该病影响的孩子们受益。指导这项工作的神经生物学家Jeffrey Macklis说道。 这项研究最近发表于《Nature Communications》期刊，共同第一作者Noriyuki Kishi和Je
生物谷 - Rett综合征，新药物，靶点 - 2016-02-16
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